מומי מוח ומערכת העצבים: אילו בדיקות חשוב לבצע?

בשונה משאר מערכות ואיברי הגוף, מערכת העצבים והמוח מתפתחים ומשתנים לאורך כל שבועות ההיריון ועד לגיל שנתיים לאחר הלידה. מומים שונים במערכות אלה עלולים להתפתח בכל שלב בהריון, גם במקרים בהם בדיקות הסקר המוקדמות הראו על התפתחות תקינה. הלכה למעשה, במקרים מסוימים עלולים להתגלות  מומים שונים בשליש השלישי להריון, זאת למרות קיום של סקירות תקינות ואף בנוכחות דיקור מי שפיר עם שבב גנטי תקין. 

בחינת התפתחות המוח ומערכת העצבים של העובר מתבצעת על-ידי רופא מומחה לאולטרסאונד וסקירת מערכות. הבדיקות השונות דורשות ידע מעמיק בתחום האמבריולוגיה ככלל ובהתפתחות המוח ומערכת העצבים בפרט. בנוסף, נדרשת גם היכרות מעמיקה ומומחיות ספציפית בכל הנוגע לסוגי המומים השונים הקיימים במוח ובמערכת העצבים ומועד ההופעה שלהם. 

המומים הקיימים במוח ובמערכת העצבים המרכזית מתחלקים למספר קבוצות: 

מומי תעלת העצבים  (NTD)

הרחבה או א-סימטריה של חדרי המוח הלטרליים

- הפרעות בהתפתחות קו האמצע במוח העובר
גם במצב זה קיים מגוון של הפרעות הנבדלות אלה מאלה בצורת האבחון ובהשלכותיהן על התפתחות העובר. המומים השכיחים ביותר קשורים בהתפתחות התקינה של הקורפוס קאלוסום – מבנה חשוב המהווה קורה של סיבי עצב המחברת בין חצאי המוח (שתי ההמיספרות).

הפרעות בהתפתחות מבני הגומה האחורית

הפרעה בהתפתחות קליפת המוח (הקורטקס)

באילו מצבים חשוב לבצע בדיקות לזיהוי מומים בעובר?

באופן שגרתי, במהלך ההיריון נהוג לבצע מספר בדיקות אולטרסאונד (סקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת) שנועדו כדי לבדוק את התקינות האנטומית של העובר המתפתח. בדיקות הסקר בוחנות בצורה שיטתית את האיברים השונים, בהם המוח, מערכת העצבים, מערכת השלד ועוד, זאת כדי לשלול חריגה במבנה התקין הצפוי ולנסות ולהעריך מהי מידת החומרה שלה. 

קיימת קבוצה נוספת של בדיקות המתבצעות במהלך ההיריון, שנועדו כדי לבחון את התקינות הכרומוזומלית (גנטית) של העובר, לרבות בדיקת השקיפות העורפית, בדיקות ביו-כימיות, דיקור מי שפיר ובדיקת השבב הגנטי. 

אם התגלתה חריגה אנטומית או הפרעה כרומוזומלית באחת הבדיקות, מקובל לבצע סקירה מכוונת. מדובר בבדיקה מדוקדקת המוכוונת למערכת אחת או למספר מערכות ספציפיות. 

בדיקת נוירו- סונוגרם היא בדיקת אולטרסאונד המכוונת לבחינת המוח ומערכת העצבים של העובר. מטרתה היא לסרוק באופן מעמיק ומקיף את מבנה המוח ומערכת העצבים. בדיקת הנוירו-סונגרם דורשת הכשרה ומיומנות רבה והיכרות מעמיקה עם מגוון רחב של מומים. אם זוהו ממצאים לא תקינים בבדיקה, או שקיים חשד לממצא לא תקין, מקובל לבצע גם MRI מוח עוברי. 

באילו מקרים יבוצעו בדיקות אלה?

מעבר למצבים בהם זוהה ממצא חשוד במהלך בדיקות הסקר השגרתיות, בדיקות אלה יתבצעו גם אם קיים סיפור משפחתי של מומי מוח או בעיות התפתחות, או אם התרחשה בעבר הפסקת הריון בשל הפרעה במוח העובר. 

כאשר מתגלה מום חשוב לבחון היטב מהו סוג המום ומהי מידת החומרה שלו. בנוסף, יש לקבוע האם מדובר במום מבודד, או בפגם התפתחותי אשר נקשר למומים אחרים בעובר, כמו מומים לבביים. בנוסף, תיבחן התקינות הכרומוזומלית והגנטית של העובר. מקובל גם לבדוק חשיפה למגוון מזהמים, כמו CMV  או טוקסופלזמה. תוצאות הבדיקות השונות נבחנות על-ידי מומחים באבחון מומי מוח. בהתאם להמלצות, הזוג מחליט לגבי רצונו – האם להמשיך בהריון או האם לפנות לוועדה להפסקת הריון. חשוב לציין כי ברוב המכריע של המקרים כאשר הבדיקות מתבצעות על ידי רופא מיומן יתברר כי הממצאים אינם דורשים התערבות מיוחדת.