אבחון של מסטוציטוזיס מערכתית: האתגרים הרבים בתהליך האבחון

מאסטוציטוזיס מערכתית היא מחלה הנובעת משגשוג יתר של תאי מאסט, מה שעלול להוביל למגוון תסמינים ולנזק למערכות גוף שונות. למחלה ביטויים רבים, מה שלעיתים הופך את האבחון שלה למורכב. אלו תסמינים צריכים לעורר חשד, למה זיהוי מוקדם של המחלה חיוני וכיצד מתבצע תהליך הבירור? ד"ר אלכס גורל, מומחה ברפואה פנימית והמטולוגיה מציע תשובות לשאלות החשובות
כתבה פרסומית כתבת חסות


בשיתוף עם חברת נוברטיס ישראל

מסטוציטוזיס מערכתית, היא מחלת דם נדירה בה מתרחש שגשוג יתר של תאי מאסט (או תאי פיטום בעברית) העלול להוביל לנזק לרקמות שונות. 

תאי מאסט הם סוג של תאים המהווים חלק ממערכת החיסון של הגוף, מסייעים בריפוי פצעים ומגנים מפני פלישה של מחוללי מחלות שונים. תאים אלה שייכים אל מערכת הדם, אך הם מצויים ברקמות שונות, בהן מערכת העיכול, דרכי הנשימה והעור. 

שגשוג יתר של תאי מאסט הינו מצב בו תאים אלה מתרבים ללא בקרה של הגוף, מצטברים ברקמות שונות ומשחררים חומרים פעילים המובילים להתפתחות תסמינים שונים שמאפיינים מחלה זו. בשל העובדה ששגשוג תאי מאסט עלול להתרחש באיברים רבים בגוף, תסמיני המחלה מגוונים מה שעלול להקשות על האבחון.


רופא מתשאל מטופל לגבי התסמינים מהם הוא סובל, חשד למסטוציטוזיס מערכתית
 LightField Studios |Shutterstock


היעדר מודעות ותסמינים מגוונים: אלה הסיבות שהופכות את תהליך האבחון למורכב

"יש מספר גורמים עיקריים המעכבים פעמים רבות את האבחנה של מסטוציטוזיס מערכתית: ראשית, מדובר במחלה נדירה מאוד והמודעות של חברי הקהילה הרפואית אליה נמוכה. למעשה, כדי להגיע לאבחנה על הרופא המומחה לקחת בחשבון מגוון רחב של מצבים היכולים להסביר את כלל הסימפטומים אותם מציג החולה. כאשר מדובר במחלה בה לרופאים רבים אין נסיון ישיר, הסיכוי שהיא תילקח בחשבון כמקור אפשרי לתלונות החולה הוא למעשה קטן מאוד. 

שנית, ביטוייה של מסטוציטוסיס הינם רב-גוניים ביותר והם יכולים לאפיין גם מחלות רבות אחרות.הסיבה השלישית לכך שפעמים רבות המחלה אינה מאובחנת לאורך זמן נעוצה בתהליך הבירור. אבחון של מסטוציטוזיס מערכתית אינו סטנדרטי וחלק מהבדיקות הנדרשות אינו זמין מידית. לכן, כדי להגיע לאבחנה על הרופא להכיר לעומק את תהליך הבירור הסבוך" .

סיבות אלה מעמידות את החולים בפני מכשולים רבים: "בשל העובדה ששגשוג תאי מאסט עלול להתרחש במערכות גוף שונות, לא תמיד ברור מי הוא הרופא שיידע לאבחן את המחלה"  מציין ד"ר גורל. "בעוד שחולים מסוימים יסבלו מתופעות נוירולוגיות, כמו כאבי ראש, אחרים יסבלו מאלרגיות או מבעיות במערכת העיכול ועוד. למעשה, לא קיים מומחה אחד שמרכז את תהליך האבחון.  כיום ההמטולוגים (מומחים למחלות הדם) מנסים לתפוס את הפיקוד בשל מקורם של תאי מאסט במערכת הדם, אך במקרים רבים הדבר אינו מתקיים הלכה למעשה". 

האם בכל זאת קיימים תסמינים שיעוררו חשד?

"כאמור, התסמינים תלויים במערכת הנגועה. הביטוי השכיח ביותר למחלה הוא ביטוי עורי ובחולים רבים מתפתחת פריחה אופיינית מאוד למחלה. מעבר לכך, שכיחים גם תסמינים הקשורים במערכת העיכול, כמו כאבי בטן, שלשול או ירידה במשקל. ואולם, רק כאשר מטופל מגיע לרופא עם שילוב אופייני של תסמינים, כמו שלשול ממושך , אודם בלתי מוסבר בפנים, פריחה ובעיקר אירועי התעלפות חוזרים (הנובעים משחרור של חומרים פעילים מתאי מאסט ולהרחבה פתאומית של כלי הדם), ניתן להבין בקלות יחסית שמדובר במסטוציטוזיס מערכתית".


מדוע חשוב לאבחן את המחלה בשלבים המוקדמים להתפתחותה?

"מאסטוציטוזיס מתחלקת למספר תתי קבוצה ולכל אחד מהם  מהלך שונה: בעוד שסוגים מסוימים גורמים בעיקר לסבל למטופל והאבחנה והטיפול המוקדמים יסייעו בשיפור איכות החיים, סוגים אחרים של המחלה- בעיקר אלה המערבים בצורה משמעותית את לשד העצמות (מח העצם) ופוגמים בייצור של תאי דם תקינים, עלולים להוות סכנת חיים. היות והיום קיים מגוון טיפולים העשוי להאט את התקדמות המחלה ולהקטין את כמות התאים הלא תקינים ברקמות,  האבחון המוקדם עשוי להציל חיים של חולים אלה".

"דבר מעניין נוסף הוא שדווקא במטופלים שסובלים ממסטוציטוזיס קלה עם מעורבות מינימלית של הרקמות, ישנה שכיחות גבוה יותר של אוסטאופורוזיס. למרות שהסיבה לקשר זה אינה ברורה, הקשר עצמו מוכר היטב, ולכן חולי מסטוציטוסיס מחייבים מעקב רציף אחר מצב צפיפות העצם שלהם ומתן טיפול במידת הצורך.  אם כן, אבחון מוקדם של מסטוציטוסיס עשוי למנוע בירורים מיותרים, חלקם פולשניים, ולחסוך סבל רב ואף להציל חיים של החולה". 

כיצד מתבצע הליך האבחון?

אם עולה חשד למסטוציטוזיס מערכתית, כדאי לפנות לרופא המטולוג הבקיא בתהליך הבירור,  שיידע לפענח את תוצאותיו ולהתאים את אסטרטגיית הטיפול. 

אם הביטוי למחלה הוא עורי בלבד, או כאשר מדובר במחלה סיסטמית עם מעורבות עורית אופיינית, מומלץ לבצע בשלב הראשון ביופסיה של העור בה  ניתן לזהות תאי מאסט בעלי מבנה ייחודי. 

במקרים בהם קיים חשד למחלה סיסטמית, גם אם ביופסיית עור זיהתה מעורבות במסטוציטוסיס, ישנו מספר בדיקות נוספות אותן חשוב לבצע:

מדידה של רמת טריפטז בדם

בדיקה זו בוחנת את הריכוז של חלבון הנקרא טריפטז (חלבון המיוצר על ידי תאי מאסט) בדם. למעשה,  מעט מאד מחלות אחרות יובילו לעלייה בריכוז חלבון זה מעבר לרמה תקינה ולכן הממצא תומך בצורה משמעותית באבחנה של מאסטוציטוזיס מערכתית. 

"למרות שמדובר בבדיקה פשוטה יחסית, היא אינה מוכרת כמעט ומתבצעת כיום רק בבית החולים מאיר " מציין ד"ר גורל. "לכן, הרופא המאבחן חייב להכיר גם את  הצד הטכני של תהליך האבחון. חשוב לציין כי גם כאשר רמת הטריפטז  בדם אינה חריגה, אין לשלול קיום של מסטוציטוזיס מערכתית בדרגה קלה". 

הסתכלות ישירה על הרקמה המעורבת

"בשלב השני, רצוי לבצע בדיקה של הרקמה המעורבת באמצעות ביופסיה. כאמור, אם קיימת פריחה עורית ביופסיה של הנגעים העוריים עשויה להדגים נוכחות של תאי מאסט אופייניים. אולם, כאשר ישנו חשד למעורבות של איברים פנימיים, כמו המעי, כדאי לבצע ביופסיה גם של רקמה זו". 

בדיקת לשד העצמות (מח עצם)

"כפי שאמרנו, מקורם של תאי מאסט הינו במערכת הדם, על כן מעורבות לשד העצמות (בו נוצרים תאי דם צעירים) שכיחה יחסית בחולים הסובלים ממסטוציטוסיס מערכתית.

על כן, בכל מצב בו קיים חשד  למחלה סיסטמית יש לבצע ביופסיה של  לשד העצמות כדי לזהות  נוכחות של תאי מאסט עודפים. מעורבות של לשד העצמות אינה מתבטאת בהכרח בתסמינים, אך חשוב לאבחן או לשלול אותה בשל חשיבותה להחלטות טיפוליות בהווה ובעתיד".

בדיקה מולקולרית לאיתור מוטציה בגן  c-kit

מוטציה מולקולרית בגן c-kit  קיימת ברוב המוחלט של חולי מסטוציטוזיס מערכתית. למעשה, איתורה הוביל להתקדמות משמעותית באבחון המחלה ובפיתוח של  תרופות שונות הקיימות היום. הבדיקה מסייעת בקביעת ההתפשטות של המחלה בגוף והיא מהווה חלק בלתי נפרד מתהליך הבירור. הבדיקה המולקולרית מבוצעת לרוב במסגרת בדיקת לשד העצמות. 

"כדי להגיע לאבחנה סופית ישתמש ההמטולוג באלגוריתם המשכלל את תלונות החולה ואת תוצאות כלל הבדיקות, וכך יקבע את תת הסוג של המחלה ואת מידת חומרתה. קביעת סוג המחלה חשובה במיוחד ויש לה השלכות טיפוליות מרחיקות לכת.  חשוב  לזכור כי נכון להיום קיימים טיפולים חדשים ויעילים במסטוציטוזיס מערכתית, ואולם, חולים רבים כלל לא יזדקקו לטיפול כלשהו  אלא למעקב בלבד" מסכם ד"ר גורל.

במידה ואת/ה סובל/ת מתסמינים מטרידים ומגוונים כגון פריחה ו/או בעיות במערכת העיכול ו/או עייפות והפרעה בספירת הדם וטרם נמצאה לך אבחנה ברורה, מומלץ לשקול לפנות להמטולוג לבירור מחלת מסטוציטוזיס, וביצוע בדיקת טריפטאז. 

הכתבה נכתבה בשיתוף עם חברת נוברטיס ישראל



פורומים אלרגיה

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
שיעול מיכל 02/08/2020 10:31
  • לוקחת des loratadim נגד לחה...ביום ראשון הבא יש לי תור לבדיקות אלרגיה. האם מותר לי לקחת...הרופא נתן לי 10 ימים. זה יכול להשפיע על הטסטים?

  • + הוסף תגובה
אלרגיה לחלב ומוצריו ערן 31/07/2020 18:19
  • בהנחה שאני רגיש למוצרי חלב (נחיר נסתם בלילה בהתאמה לתנוחת שינה, וגם ביום הנשימה לא מושלמת. לא נזלת נוזלית). תוך כמה זמן "מתנקה" הגוף מהשפעת החלב? האם מדובר בימים בודדים או בשבועות. כלומר מתי אוכל לדעת האם החלב אכן גורם לתופעה. תודה

  • + הוסף תגובה
התפרצות אלרגיה חריפה בידיים לירון 30/07/2020 19:38
  • שלום רב, קיבלתי המלצה לפנות אליך. שמי לירון, בת 39, מאובחנת כאלרגית לניקל סולפת כבר 8 שנים. ב-5 שנים האחרונות החלו להופיע לי גרד בשתי כפות הידיים(היו איזה פעמיים שזה היה ממש מודלק) אך דלקת חריפה כמו שיש לי כרגע שהחל לפני כמה ימים מעולם לא הייתה לי. אני מאמינה שעקב הקורונה, שטיפות הידיים המרובות, הלחץ, תזונה לא נכונה ואולי גם שטיפת כלים בלי כפפות שגרמה לייבוש הידיים הובילה למצב החמור הזה. בנוסף, כשהיה במצב בינוני שמתי שמן נים והבנתי שיש בו חומרים כימיים שנראה לי החמירו את המצב. קיבלתי מהרופא משחה סטראודית-בנטזול שאני ממש חוששת לשים והזהירו אותי מפניו. בנוסף, קיבלתי כדור דסלורטדין לקחת פעם ביום (לקחתי כדור ראשון אתמול). משתמשת בשטיפה אנטיביוטיות של ד"ר פישר שעד כה נראה כעוזר ושמה שמן קוקוס ( ואתמול כמה טיפות של שמן איקליפטוס) לרכך את האיזור. חשוב מאוד לציין- יש לי הזעת יתר בידיים וברגליים שנראה לי מעודד את הדלקות האלו. אשמח לעזרה דחופה.. אני במצב לא כ"כ טוב איך ניתן לשפר את המצב? תודה רבה, לירון לוי Image ImageImageImage Get Outlook for Android

  • + הוסף תגובה

הצטרפו לאינדקס הרופאים!