מרפאה ארצית לחולי A-T (אטקסיה טלאנגיקטסיה) בישראל

מרפאה ארצית לחולי A-T (אטקסיה טלאנגיקטסיה) בישראל
כתבה פרסומית כתבת חסות


מחלת ה-A-T היא מחלה גנטית נדירה הגורמת לנכות קשה, מערכת חיסון לקויה ולסרטן. בשל נדירותה של המחלה, נמצא כי הילדים, רובם ככולם, אובחנו כלוקים ב-A-T רק לאחר תקופה ממושכת (בגיל 8-9 שנים) בה התקשו המערכות הרפואיות לזהות את המחלה. יש להגביר את המודעות למחלה זו גם בקרב הקהילייה הרפואית. בשנים האחרונות התקדם מאוד המחקר הרפואי של המחלה וכיום ניתן לזהות את הגן הגורם לה, דבר משמעותי מאוד עבור המשפחות המעוניינות להביא לעולם ילדים נוספים ובריאים. 

העמותה למאבק במחלת ה- A-T הוקמה בשנת 1999 ע"י הורים לילדים חולי A-T, ובין מטרותיה תמיכה בחולים ובמשפחות, הגברת המודעות למחלה, ועידוד זוגות צעירים המתעתדים להביא ילדים לעבור בדיקות גנטיות. בנוסף, העמותה תורמת להאצת חקר המחלה, בתקווה כי יימצא לה מרפא.  אחד הפרוייקטים הגדולים של העמותה הוא הקמת המרפאה הארצית לטיפול בחולי A-T בבית החולים לילדים ספרא בתל השומר, אשר ירכז את הטיפול בחולים. המרפאה, הנתמכת ע"י העמותה, מאגדת תחת קורת גג אחת אנשי מקצוע ומומחים שונים במטרה להוות מוקד ארצי רב-תחומי, המתמחה בטיפול במחלת ה-A-T. המרפאה מהווה כתובת למשפחות החולים לקבלת ייעוץ רפואי, ונותנת מענה מקיף לצרכיהם, בתחום הרפואי והפרה-רפואי. כמו כן, המרפאה מהווה כתובת לבדיקות וטיפול עבור אוכלוסיית נשאי המחלה.
 
ישנם בישראל עשרות חולי A-T, מחלה הפוגעת במגוון מערכות בגוף בו זמנית (במערכות הנוירולוגית, ההמטולוגית והחיסונית), הצריכים לקבל לטיפול משולב על ידי רופאים מומחים מתחומים שונים. עד הקמתו של המרכז, טופלו החולים טופלו על ידי רופאים שאינם בקיאים בהיבטיה השונים של המחלה ובהשלכותיה. ההתפשרות על איכות הטיפול אשר נגזרה על החולים בשל כך, והמאמצים הרבים שהיו כרוכים בתיאום, במעקב, בהגעה ובהתרוצציות בין הרופאים בארץ, הם שעוררו את הצורך לרכז את הטיפולים במרכז אחד. מרכז כזה מקל גם על נשאי המחלה ועל זוגות רבים הצריכים לעבור בדיקות גנטיות לאיתור הנשאות.

המרפאה בתל השומר מעניקה לחולים, לנשאים ולבני משפחותיהם סיוע פיזי ונפשי ומרכזת תחת קורת גג אחת אנשי מקצוע ומומחים מתחומים שונים במטרה להוות מוקד ארצי רב תחומי המתמחה בטיפול במחלת ה-A-T. צוות המרפאה כולל מומחים מתחומי הנוירולוגיה, האימונולוגיה, הריאות, האונקולוגיה, דיבור ופתולוגיות שפה, וכן מתחום שיקום הילדים.
 
המרפאה הארצית לחולי A-T בישראל, נבנתה על פי הדגם של המרכז הרפואי לחולי A-T האמריקאי בבוליטמור, שקיים כבר שנים רבות. בארצות הברית, תוחלת חייהם של ילדים חולי A-T גבוהה מזו של הארץ, מה שמוכיח את הכרחיותו של המרכז הרפואי, גם במניעת מחלות שעלולות לפגוע בילדים החולים. המרכז בארצות הברית נמצא בקשר רציף עם המרפאה הארצית לחולי A-T ומייעץ בתחומים רבים ומגוונים, ואף מקיים שיתוף פעולה מפרה בין הצוותים הרפואיים והחוקרים. המרפאה הארצית לחולי A-T בארץ משפרת באופן משמעותי את הטיפול הרפואי והפרה-רפואי בחולים, מונעת מחלות רבות וסבל מיותר, משפרת את הטיפול של רופאים בקהילה, מקלה על נגישותם וניידותם של החולים באמצעות התאמת אביזרי עזר ועוד.

אתר העמותה למאבק במחלת ה-A-T:
http://www.a-t.org.il

[13/06/2007]

פורומים כאבי ראש ומיגרנה

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
לחץ מעל העיניים ורגישות בקרקפת בני 21/10/2020 04:56
  • היי אני לא רוצה להגיד את הגיל שלי אבל אני צעיר, לפני כ4 חודשים התחלתי לקום כל יום עם לחץ במצח וגם לחזור לישון איתו לפעמים חלש יותר אבל הוא לא היה חזק מאוד הייתי יכול לתפקד, יש לי גם נזלת שקופה רוב הפעמים וכשאני אוכל אז הנזלת השקופה נוזלת לי מהאף. עשיתי בדיקת MRI וסיטי ואין כלום, בדיקת הדם שלי הראתה שיש לי קרטינין לא רגיל אז הדוקטור אמר לי לנסות תרופה שקוראים לה טופרימאט שהיא נגד מיגרנה ואפילפסיה למרות שאני חושב שאין לי אף אחד מאלו, אחרי התרופה התחלתי להיות יותר בחרדה והיפארקטבי וגם התחלתי להרגיש רגישות בקרקפת ולא הבנתי למה אז אני הפסקתי לפני יום, אני אבוד עצות וכבר בא לי שזה יגמר, בבקשה עזרה. תודה רבה

  • + הוסף תגובה
כאבי ראש מעל הגבה השמאלית מירי 20/10/2020 14:50
  • שלום רב, זה כבר למעלה משבוע שאני סובלת מכאב מעל הגבה השמאלית שמתחיל כל יום לקראת צהרים ומפסיק לקראת הערב. אציין שעשיתי צילום סינוסים ונשללה דלקת כמו"כ אני כארבעה שבועות אחרי לידה תוכלי לתת מידה על איזה סוג כאב ראש מדובר?

  • + הוסף תגובה
חשד לרשת נפוצה נתי 14/10/2020 11:28
  • היי, יש לי תסמינים שמתאימים לטרשת נפוצה, הפרעות ראיה, כאבי פרקים נקודתיים שבאים והולכים, חולשה בצד אחד של הגוף, לחץ בעורף והצוואר. קפיצות שרירים ויקים קטנטנים. התסמינים האלו התחילו בתחילת שנה אך כלל הבדיקות שעשיתי ניורואופטלמולוגיה, נוירולוג, בדיקות ראיה, mri מוח על עצבי הראיה עם חומר ניגוד, בדיקות דם, eeg כלל הבדיקות תקינות. אך עדין אני מוטרד כי התופעות מחמירות מהפרעה בראיה בתחילת שנה, התוספו התופעות שציינתי לעיל. האם אני יכול להיות רגוע שה mri מוח יצא תקין, עשיתי בסוף חודש מרץ. אילו עוד בדיקות ניתן לבצע אני ממש מוטרד.

  • + הוסף תגובה

הצטרפו לאינדקס הרופאים!