לקראת שבוע AT – מחלה תורשתית נדירה

אטקסיה טלאנגיאקטסיה, המכונה בקיצור AT, היא מחלה תורשתית נדירה הפוגעת במגוון מערכות בגוף: המערכת הנוירולוגית, המערכת החיסונית, מערכת הנשימה ולעיתים אף מערכת הדם. המחלה מופיעה לראשונה בילדות והולכת ומחריפה עם השנים. סימניה הראשונים של המחלה מופיעים בד"כ בשנת החיים השנייה. הסיכוי ללידת ילד הלוקה במחלה הוא 1:100,000 לידות, אך בקבוצות מסוימות השכיחות מגיעה ל-1:40,000.

המחלה בעלת מהלך כרוני מתקדם, כלומר, לאורך השנים חלה הרעה ביכולות התפקודיות של החולים. עם הזמן, משתנים צרכי החולים, הדורשים מענה. המחלה מוגדרת כ"נכות סומטית" – נכות הנגרמת כתוצאה ממחלה, או מתהליך הפוגע במערכת העצבים המרכזית וההיקפית, או במערכת שרירי השלד, וגורם לנכות תפקודית מתמשכת.

תוחלת החיים הממוצעת של ילדים חולי AT קצרה משמעותית מן הרגיל (עד לעשור השלישי לחיים), ולמרבה הצער, טרם נמצא לה מרפא. הטיפול הניתן כיום תמיכתי בטבעו ומסייע לשיפור איכות חייהם של החולים, אך הוא אינו מאט את קצב התקדמות המחלה.
 
שבוע ה-AT  מצויין בין ה-18 ל-24 בפברואר (יום ה-AT חל ב-19 בפברואר). אתר העמותה למאבק במחלת ה-AT: http://www.a-t.org.il בו אפשר לקרוא סיפורים אישיים, ומידע רפואי מקיף יותר.

[20/02/2007]