דלג לתוכן

לקראת שבוע AT – מחלה תורשתית נדירה

לקראת שבוע AT – מחלה תורשתית נדירה

מאת: מערכת אינפומד
תאריך פרסום: 20/02/2007 תאריך עדכון: 25/11/2020
1 דקות קריאה
אטקסיה טלאנגיאקטסיה, המכונה בקיצור AT, היא מחלה תורשתית נדירה הפוגעת במגוון מערכות בגוף: המערכת הנוירולוגית, המערכת החיסונית, מערכת הנשימה ולעיתים אף מערכת הדם. המחלה מופיעה לראשונה בילדות והולכת ומחריפה עם השנים. סימניה הראשונים של המחלה מופיעים בד"כ בשנת החיים השנייה. הסיכוי ללידת ילד הלוקה במחלה הוא 1:100,000 לידות, אך בקבוצות מסוימות השכיחות מגיעה ל-1:40,000.

המחלה בעלת מהלך כרוני מתקדם, כלומר, לאורך השנים חלה הרעה ביכולות התפקודיות של החולים. עם הזמן, משתנים צרכי החולים, הדורשים מענה. המחלה מוגדרת כ"נכות סומטית" – נכות הנגרמת כתוצאה ממחלה, או מתהליך הפוגע במערכת העצבים המרכזית וההיקפית, או במערכת שרירי השלד, וגורם לנכות תפקודית מתמשכת.

תוחלת החיים הממוצעת של ילדים חולי AT קצרה משמעותית מן הרגיל (עד לעשור השלישי לחיים), ולמרבה הצער, טרם נמצא לה מרפא. הטיפול הניתן כיום תמיכתי בטבעו ומסייע לשיפור איכות חייהם של החולים, אך הוא אינו מאט את קצב התקדמות המחלה.
 
שבוע ה-AT  מצויין בין ה-18 ל-24 בפברואר (יום ה-AT חל ב-19 בפברואר). אתר העמותה למאבק במחלת ה-AT: http://www.a-t.org.il בו אפשר לקרוא סיפורים אישיים, ומידע רפואי מקיף יותר.

[20/02/2007]

האם המאמר עניין אותך?

נושאים מרכזיים

רופאים בתחום
ד"ר נתן ברנד
ד"ר נתן ברנד נוירולוגיה
פרופ' טלי סיגל
פרופ' טלי סיגל נוירולוגיה
ד"ר דוד אוריון
ד"ר דוד אוריון נוירולוגיה
הצטרפו לניוזלטר השבועי של אינפומד

אולי יעניין אותך - מאמרים נוספים בתחום הורות ומשפחה

X
שדות המסומנים ב-* הינם שדות חובה

צור קשר

פרטים אישיים
פרטי הפנייה
תודה על פנייתך, אנו נשוב אליך בהקדם!

חזור לעמוד הבית
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו