חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים אלקפטונוריה (alcaptonuria, alkaptonuria)
1 דקות קריאה
חסר מולד באנזים החיוני לפירוק חומצות האמינו טירוזין ופנילאלנין. הצטברות של חומצה הומוגניסטית גורם להצהבה של העור והעיניים (ראה הצהבת רקמה), ולנזק מתקדם למפרקים, במיוחד בעמוד השדרה. הגן האחראי לכך הוא רצסיבי (ראה גן רצסיבי), ולכן ילד יחלה רק אם שני הוריו הם נשאים של הגן הפגום.
נושאים מרכזיים
מונחים קשורים
-
אפידורלי - אפיקונדיליטיס
- דלקת גרון, קנה נשימה וסימפונות
- ארתרלגיה
- כרומוזום X
רופאים בתחום
ד"ר שי מנחם אורתופדיה עמוד שדרה
מנתח גב ועמוד שדרה, מומחה בכירורגיה אורתופדית
ד"ר לב לפידוס אורתופדיה
מנהל שירות אורתופדית ילדים, בית החולים קפלן
ד"ר עומרי ברגר אורתופדיה
