פגם מולד בחילוף חומרים ( inborn error of metabolism ) 

פגם גנטי בו מחסור או פגם באנזים ספציפי חוסם תהליך כימי מסוים בגוף וגורם למחלה.
רופאים ומכונים בפוקוס







הצטרפו לאינדקס הרופאים!