תסמונת די-ג'ורג' (DiGeorge syndrome)

ראשי

תאור

תסמונת די-ג'ורג' (DiGeorge) מופיעה כתוצאה מנדידה מופרעת של תאי הרכס העצבי (Neural crest) לתוך כיסי הלוע (הפרינגיאלים) השלישי והרביעי של העובר, בשבוע הרביעי להריון. תאים אלה אחראים להתפתחות עצמות הגולגולת, הפנים, החך, ההרת, בלוטות התריס, ויותרת בלוטת התריס, וכן הם המרכיבים העצביים של הראש והצוואר. ב-90% מהחולים מוצאים מוטציה באתר הכרומוזומי 22q11.2. התסמונת מופיעה באחד מתוך 4,000-3,000 יילודים חיים.
יש מקרים שבהם תסמונת די-ג'ורג' מופיעה בו-בזמן עם תסמונות גנטיות אחרות, כגון Velocardio facial syndrome ו-Conotruncal anomaly face syndrome. אלה מכונות יחד CATCH-22. זהו קיצור שמות המאפיינים של המחלה (Cardiac abnormality, Abnormal facies, Thymic aplasia, Cleft palate Hypocalcemia) ושל מספר הכרומוזום שבו מתרחשת המוטציה.

את התסמונת מאפיינים הסימנים הקליניים הבאים: מום לב מלידה, חסר חיסוני שקשור בפגיעה בהרת (Thymus) וערכי סידן נמוכים בדם עקב תת-פעילות של בלוטת יותרת התריס. מומי הלב השכיחים ביותר הם Interrupted aortic arch type B, Truncus arteriosus. היפוקלצמיה שכיחה בתקופת היילוד. ליילודים הלוקים בתסמונת זו מראה פנים חריג: מרווח גדול בין שתי העיניים, אוזניים בולטות ונמוכות, סנטר קטן ונסוג.

בצורתו הטיפוסית, מופיעים אצל החולה, ימים ספורים לאחר הלידה, פרכוסים קשים וסימנים של פגיעה בלב. בצילום בית חזה ניתן להבחין בהיעדר ההרת בקדמת בית החזה.

לרוב הלוקים בתסמונת יש פגיעה קלה וחולפת בייצור לימפוציטים מסוג תאי T ובתפקודם. מספר תאי T נע בתחילה בין 1500-500 תאים/ממ"ק, התבגרות תאי T מעוכבת ויש מספר קטן של תאי T בשלים בדם. אצל חולים במצב קשה יש פגיעה חדה בתפקוד תאי T. לרוב תפקוד תאי T משתפר עם הגיל ולמרבית חולי התסמונת מספר תקין של תאי T, בסוף השנה הראשונה לחיים. חולים המצויים בשלב מתקדם של התסמונת לוקים בזיהומים בעיקר ממקור נגיפי, וכן עלולים ללקות במחלות אוטואימוניות.

מספר הלימפוציטים מסוג B בדרך כלל תקין. נמצאה ירידה בכמות הנוגדנים במיוחד נגד טטנוס ודיפתריה. כנראה שהפחתה תפקודית זו משנית להיעדר תאי T מסייעים.

פרופ' יעקב לוי

האנציקלופדיה הישראלית לרפואה
הוצאת ידיעות ספרים 2007

מניעה וטיפול

טיפולים ותרופות

חולים שהחסר החיסוני אצלם מובהק אין לחסנם בחיסונים חיים ומוחלשים. אם מספר התאים הלימפוציטים נושאי הסמן CD4 מתחת ל-500 לממ"ק, יש להתחיל בטיפול פומי מונע נגד טפיל פנימוציסטיס קריני, באמצעות התרופה רספרים, ולהמשיך עד שמספרם יעלה מעל ל-1000 לממ"ק.

בחולים שלקו בפגיעה חיסונית קשה ואשר לא חל בה כל שיפור, ניתן לשתול לשד עצם או הרת ממקור עוברי. יש לציין שהתמותה של מרבית הלוקים בתסמונת די-ג'ורג' נגרמת מסיבוכי הלב, ולכן המאמץ העיקרי צריך להתרכז בטיפול במערכת זו.





פורומים אולטרסאונד - הריון ולידה

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
הריון תאומים מתרגשת 06/07/2020 19:28
  • שלום ד״ר בשבוע 6+0 נעשתה בדיקת אולטראסאונד בה נראו 2 שקים ו2 טבעות חלבון. באחד הרופא אמרה שהיא רואה משהו שלדעתה הוא דופק ובשני לא הפנו אותי לאולטראסאונד נוסף שבוע הבא האם זה תקין שאין התאמה בין שני השקים? יש עוד סיכוי להימצאות דופק בשניהם?

  • + הוסף תגובה
בירור בדיקת אולטרסאונד צביה 05/07/2020 18:09
  • בת 46, בבדיקת אולטרסאונד ביום ה 11 למחזור נרשם: עובי אנדומטריום 4.5 מ"מ. בצוואר הרחם הודגם מבנה היפואקוגני 8*10 מ"מ בתוכו הד אקוגני 3 מ"מ. שק הריון? נתוני שחלה ימנית: מרקם השחלה: תקין. נתוני שחלה שמאלית: הערות: מכילה מבנה הטרוגני 9*12 מ"מ דוגלס: נוזל בכמות קטנה. בדיקה מלאה בוצעה לפני כשבועיים. היום בבדיקה חוזרת בספק שק בצוואר הרחם+נוזל בדוגלס עם מבנים היפראקוגנים קטנים. הטכנאית אמרה כי אולי היתה הפלה הפנתה אותי לרופאת נשים שנתנה לי לעשות בדיקת הריון וספירת דם. בדיקת הריון יצאה שלילית 2.3 וגם ספירת דם תקינה. מה יכולות להיות התוצאות האלו שנמצאו בבדיקה? אתמול כאבי בטן חזקים וכאבי גב כמו לפני מחזור ומהערב התחילו דימומים, האם יכול להיות קשור למימצאים?

  • + הוסף תגובה
הערכת משקל הילה 02/07/2020 08:52
  • שלום רב דר׳, ביצעתי אתמול, בשבוע 37 בדיוק הערכת משקל ולהלן המדדים: משקל: 2800 Bpd: 87.5 Hc: 32.31 Ac: 32.6 Fl:69 האם המדדים תקינים? אציין שביצעתי מי שפיר וצ׳יפ ויצא תקין לחלוטין וכמו כן, כל הסקירות תקינות לחלוטין. אודה מאד לתשובתך!

  • + הוסף תגובה

הצטרפו לאינדקס הרופאים!