תסמונת די-ג'ורג' (DiGeorge syndrome)

ראשי

תאור

תסמונת די-ג'ורג' (DiGeorge) מופיעה כתוצאה מנדידה מופרעת של תאי הרכס העצבי (Neural crest) לתוך כיסי הלוע (הפרינגיאלים) השלישי והרביעי של העובר, בשבוע הרביעי להריון. תאים אלה אחראים להתפתחות עצמות הגולגולת, הפנים, החך, ההרת, בלוטות התריס, ויותרת בלוטת התריס, וכן הם המרכיבים העצביים של הראש והצוואר. ב-90% מהחולים מוצאים מוטציה באתר הכרומוזומי 22q11.2. התסמונת מופיעה באחד מתוך 4,000-3,000 יילודים חיים.
יש מקרים שבהם תסמונת די-ג'ורג' מופיעה בו-בזמן עם תסמונות גנטיות אחרות, כגון Velocardio facial syndrome ו-Conotruncal anomaly face syndrome. אלה מכונות יחד CATCH-22. זהו קיצור שמות המאפיינים של המחלה (Cardiac abnormality, Abnormal facies, Thymic aplasia, Cleft palate Hypocalcemia) ושל מספר הכרומוזום שבו מתרחשת המוטציה.

את התסמונת מאפיינים הסימנים הקליניים הבאים: מום לב מלידה, חסר חיסוני שקשור בפגיעה בהרת (Thymus) וערכי סידן נמוכים בדם עקב תת-פעילות של בלוטת יותרת התריס. מומי הלב השכיחים ביותר הם Interrupted aortic arch type B, Truncus arteriosus. היפוקלצמיה שכיחה בתקופת היילוד. ליילודים הלוקים בתסמונת זו מראה פנים חריג: מרווח גדול בין שתי העיניים, אוזניים בולטות ונמוכות, סנטר קטן ונסוג.

בצורתו הטיפוסית, מופיעים אצל החולה, ימים ספורים לאחר הלידה, פרכוסים קשים וסימנים של פגיעה בלב. בצילום בית חזה ניתן להבחין בהיעדר ההרת בקדמת בית החזה.

לרוב הלוקים בתסמונת יש פגיעה קלה וחולפת בייצור לימפוציטים מסוג תאי T ובתפקודם. מספר תאי T נע בתחילה בין 1500-500 תאים/ממ"ק, התבגרות תאי T מעוכבת ויש מספר קטן של תאי T בשלים בדם. אצל חולים במצב קשה יש פגיעה חדה בתפקוד תאי T. לרוב תפקוד תאי T משתפר עם הגיל ולמרבית חולי התסמונת מספר תקין של תאי T, בסוף השנה הראשונה לחיים. חולים המצויים בשלב מתקדם של התסמונת לוקים בזיהומים בעיקר ממקור נגיפי, וכן עלולים ללקות במחלות אוטואימוניות.

מספר הלימפוציטים מסוג B בדרך כלל תקין. נמצאה ירידה בכמות הנוגדנים במיוחד נגד טטנוס ודיפתריה. כנראה שהפחתה תפקודית זו משנית להיעדר תאי T מסייעים.

פרופ' יעקב לוי

האנציקלופדיה הישראלית לרפואה
הוצאת ידיעות ספרים 2007

מניעה וטיפול

טיפולים ותרופות

חולים שהחסר החיסוני אצלם מובהק אין לחסנם בחיסונים חיים ומוחלשים. אם מספר התאים הלימפוציטים נושאי הסמן CD4 מתחת ל-500 לממ"ק, יש להתחיל בטיפול פומי מונע נגד טפיל פנימוציסטיס קריני, באמצעות התרופה רספרים, ולהמשיך עד שמספרם יעלה מעל ל-1000 לממ"ק.

בחולים שלקו בפגיעה חיסונית קשה ואשר לא חל בה כל שיפור, ניתן לשתול לשד עצם או הרת ממקור עוברי. יש לציין שהתמותה של מרבית הלוקים בתסמונת די-ג'ורג' נגרמת מסיבוכי הלב, ולכן המאמץ העיקרי צריך להתרכז בטיפול במערכת זו.





פורומים, אולטראסאונד מילדות וגניקולוגיה

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
דיקור מי שפיר אורנה 15/09/2019 11:23
  • שלום פר.צלאל! אני בהריון תאומים לא זהים שבוע 16. בעוד שבוע יש לי דיקור מי שפיר.אני מאוד מפחדת.כמה זמן לאחר בדיקה אני יכולה להיות שקטה שלא יהיו סיבוכים?

  • + הוסף תגובה
דקור מי שפיר בתאומים פרופ צלאל 15/09/2019 13:17
  • שלום לך אנחנו אומרים שהסכון הגדול היותר לאחר דיקור הינם היום מומים הראשונים. עדיין אם משהו מתרחש שבוע עד 10 ימים לאחריו משייכים זאת לדקור אבל הסכון הרב ביותר הייט ביממה שתיים לאחר הדיקור עדיין הסכון מאד נמוך להפלה ומאחל לך בהצלחה

  • + הוסף תגובה
בריחת שתן... טליה 14/09/2019 22:45
  • שלום, אני בחורה בת 35 והיו לי 2 מקרים לא ברורים שמטרידים אותי עד עכשיו. בגיל 27 בוקר אחד התעוררתי וחלק נכבד מהמיטה שלי היה רטוב, לא היה לזה שום ריח של שתן, אבל הייתי רטובה ממש. המקרה הזה חזר על עצמו שוב בגיל 30 וזהו. הבעיה שאני תמיד בלחץ שזה לא יקרה לי שוב במיוחד כשאני מתארחת. האם יש הספר לתופעה הזו? האם אני צריכה להלחץ מזה?

  • + הוסף תגובה
דימום בצבע חום ציפי 13/09/2019 09:49
  • בת 36, מזה תקופה המחזור החודשי שלי בצבע חום (במיוחד בתחילת המחזור) מתחיל בחוטים יבשים חומים בהמשך יותר אדום אבל עדיין יותר חום. ממה הדבר יכול לנבוע?

  • + הוסף תגובה

הצטרפו לאינדקס הרופאים!