תסמונת די-ג'ורג' (DiGeorge syndrome)

ראשי

תאור

תסמונת די-ג'ורג' (DiGeorge) מופיעה כתוצאה מנדידה מופרעת של תאי הרכס העצבי (Neural crest) לתוך כיסי הלוע (הפרינגיאלים) השלישי והרביעי של העובר, בשבוע הרביעי להריון. תאים אלה אחראים להתפתחות עצמות הגולגולת, הפנים, החך, ההרת, בלוטות התריס, ויותרת בלוטת התריס, וכן הם המרכיבים העצביים של הראש והצוואר. ב-90% מהחולים מוצאים מוטציה באתר הכרומוזומי 22q11.2. התסמונת מופיעה באחד מתוך 4,000-3,000 יילודים חיים.
יש מקרים שבהם תסמונת די-ג'ורג' מופיעה בו-בזמן עם תסמונות גנטיות אחרות, כגון Velocardio facial syndrome ו-Conotruncal anomaly face syndrome. אלה מכונות יחד CATCH-22. זהו קיצור שמות המאפיינים של המחלה (Cardiac abnormality, Abnormal facies, Thymic aplasia, Cleft palate Hypocalcemia) ושל מספר הכרומוזום שבו מתרחשת המוטציה.

את התסמונת מאפיינים הסימנים הקליניים הבאים: מום לב מלידה, חסר חיסוני שקשור בפגיעה בהרת (Thymus) וערכי סידן נמוכים בדם עקב תת-פעילות של בלוטת יותרת התריס. מומי הלב השכיחים ביותר הם Interrupted aortic arch type B, Truncus arteriosus. היפוקלצמיה שכיחה בתקופת היילוד. ליילודים הלוקים בתסמונת זו מראה פנים חריג: מרווח גדול בין שתי העיניים, אוזניים בולטות ונמוכות, סנטר קטן ונסוג.

בצורתו הטיפוסית, מופיעים אצל החולה, ימים ספורים לאחר הלידה, פרכוסים קשים וסימנים של פגיעה בלב. בצילום בית חזה ניתן להבחין בהיעדר ההרת בקדמת בית החזה.

לרוב הלוקים בתסמונת יש פגיעה קלה וחולפת בייצור לימפוציטים מסוג תאי T ובתפקודם. מספר תאי T נע בתחילה בין 1500-500 תאים/ממ"ק, התבגרות תאי T מעוכבת ויש מספר קטן של תאי T בשלים בדם. אצל חולים במצב קשה יש פגיעה חדה בתפקוד תאי T. לרוב תפקוד תאי T משתפר עם הגיל ולמרבית חולי התסמונת מספר תקין של תאי T, בסוף השנה הראשונה לחיים. חולים המצויים בשלב מתקדם של התסמונת לוקים בזיהומים בעיקר ממקור נגיפי, וכן עלולים ללקות במחלות אוטואימוניות.

מספר הלימפוציטים מסוג B בדרך כלל תקין. נמצאה ירידה בכמות הנוגדנים במיוחד נגד טטנוס ודיפתריה. כנראה שהפחתה תפקודית זו משנית להיעדר תאי T מסייעים.

פרופ' יעקב לוי

האנציקלופדיה הישראלית לרפואה
הוצאת ידיעות ספרים 2007

מניעה וטיפול

טיפולים ותרופות

חולים שהחסר החיסוני אצלם מובהק אין לחסנם בחיסונים חיים ומוחלשים. אם מספר התאים הלימפוציטים נושאי הסמן CD4 מתחת ל-500 לממ"ק, יש להתחיל בטיפול פומי מונע נגד טפיל פנימוציסטיס קריני, באמצעות התרופה רספרים, ולהמשיך עד שמספרם יעלה מעל ל-1000 לממ"ק.

בחולים שלקו בפגיעה חיסונית קשה ואשר לא חל בה כל שיפור, ניתן לשתול לשד עצם או הרת ממקור עוברי. יש לציין שהתמותה של מרבית הלוקים בתסמונת די-ג'ורג' נגרמת מסיבוכי הלב, ולכן המאמץ העיקרי צריך להתרכז בטיפול במערכת זו.





פורומים דיקור מי שפיר וסיסי שליה

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
סקר השליש הראשון- האם הכל תקין? איריס 09/10/2020 12:01
  • שלום, בת 36 הריון IVF, PGD – בדיקת שקיפות עורפית – תקינה – סקירת מערכות – תקינה בבדיקת הסקר יצא: PAPPA-A 0.76 HCG 1.22 nt 0.8 הסיכון המחושב הכולל לתסמונת דאון יצא 1:10000 אך מתחת כתוב שהסיכון בגילי גבוה, קצת נלחצתי כי אני ממש לא מבינה בנושא. אשמח למענה תודה רבה, ושבת שלום איריס

  • + הוסף תגובה
תסמונת דאון במשפחה סיון 15/09/2020 10:38
  • אני בהריון, בת 24, ויש לי קרוב משפחה דרגה 2 עם תסמונת דאון. האם זה מחייב גם אותי לעשות דיקור מי שפיר? עד כמה גנטיקה משפחתית קשורה לעניין? תודה

  • + הוסף תגובה
קרוב משפחה דרגה שניה ד"ר יוסי הר-טוב 16/09/2020 07:26
  • שלום, תסמונת דאון לקרוב משפחה דרגה שניה לא מהווה הוריה לדיקור מי שפיר. בברכה ד"ר יוסי הר-טוב

  • + הוסף תגובה
כאבי בטן התחתונה איתי 16/08/2020 17:44
  • כאבי בטן התחתונה שמושך לגב אני לוקחת יסמין למניעה ותקופה ארוכה לא מקיימת יחסים

  • + הוסף תגובה
כאבים ד"ר יוסי הר-טוב 16/08/2020 22:50
  • שלום, השאלה לא מופנת לפורום הנכון. בכל מקרה- ממליץ לפנות לבדיקת רופא. בברכה ד"ר יוסי הר-טוב

  • + הוסף תגובה

הצטרפו לאינדקס הרופאים!