פוקומליה (פוקומליה)

ראשי

תאור

השם פוקומליה נגזר מן המלים Phoce - כלב ים, Melia - גף. פוקומליה היא תסמונת גנטית נדירה ביותר הכוללת מספר מומים מלידה, בתינוקות, שבראשם היעדר התפתחות של הגפיים העליונים והתחתונים, או קיצור ניכר וניוון משמעותי שלהן.
התינוק שנולד מזכיר את מבנה גוף של כלב ים שהוא כידוע בעל גפיים קצרים מאוד יחסית לגופו. מומים נוספים שיכולים להופיע בתסמונת כוללים: פיגור שכלי, הפרעות בגדילה, חך שסוע, שפה שסועה ועוד. הליקוי הגנטי שאחראי להופעת המומים, אינו ידוע.

נשים שנטלו בחודשים הראשונים להריונן טבליות של תרופות נוגדות כאבים בשם Thalidomide, ילדו תינוקות שלקו בתסמונת זו בשכיחות-יתר. כיום אסורה תרופה זו לטיפול בנשים הרות, אך משתמשים בה לטיפול במחלות אחרות.

פרופ' שאול סוקניק

האנציקלופדיה הישראלית לרפואה
הוצאת ידיעות ספרים 2007







פורומים אולטראסאונד מילדות וגניקולוגיה

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
סיסי שיליה קרן 26/01/2020 20:13
  • במידה ועושים סיסי שיליה, יש צורך גם בבדיקות שקיפות?

  • + הוסף תגובה
סיסי שלייה ושקיפות פרופ צלאל 26/01/2020 23:48
  • אנ ממליץ לבצע שקיפות וסקירה יחד בשבוע 13 ורק אז לבצע את סיסי השלייה.

  • + הוסף תגובה
סיסי שליה קרן 27/01/2020 08:10
  • הסיסי שליה הם בעקבות איקס שביר ככה שהם יעשו הכי מוקדם שאפשרי, לכן האם עדיין חובה לבצע שקיפות לאחר מכן? או מספיק רק סקירה

  • + הוסף תגובה
סיסי שלייה פרופ צלאל 27/01/2020 09:27
  • לא מדנה מאיזו סיבה מבצעים את בסיסי שלייה אני ממליץ לבצע את הסקירה והשקיפות בשבוע 13 ואחר כך ניתן לבצע את בדיקת סיסי השלייה (אם חלילה ישנם מומים גדולים לא מגיעים לביבי שלייה בכלל כי אז לא מעניין ה-x השביר)

  • + הוסף תגובה
התפתחות חך שסועה או שפה שסועה בשבוע 17 נלי 26/01/2020 12:34
  • שלום רב, אני בהריון בשבוע 17. קראתי לגבי תרופת מרשם מסוימת הניתנת לטיפול במקרה של דלקת בשתן, שנמצא במחקר שהיא גרמה להופעה של חך שסועה או שפה שסועה אצל העובר. עד כה בכל הסקירות לא הופיע מום כזה. טרם נטלתי את התרופה. האם בשלב זה של ההריון, שבוע 17, יכול להיווצר מום כזה? תודה רבה מראש על התייחסותכם! נלי

  • + הוסף תגובה
מום בעקבות תרופה פרופ צלאל 26/01/2020 23:46
  • קודם כל בשבוע 17 מרבית הסיכוי שאין השפעה על העובר. זה כבר מעבר לתקופת הפגיעה שנית את יכולה להתקשר עם מרכז לטרטולוגיה בירושלים ושם יש להם את כל המידע

  • + הוסף תגובה
הפרשה וגירוד בפיטמה מ 21/01/2020 13:24
  • שלום לרופא, לפני כשבוע וחצי החל גירוי בפיטמה ימנית יותר מהשמאלית ובאחד מהימים היתה הפרשה בצד הימני הרגשתי אבל לא ראיתי הצבע היה כנראה שקוף, ממה זה נובע? ואיך מטפלים בגירוי? האם יש סיבה לדאגה? תודה מראש!

  • + הוסף תגובה
פיטמה פרופ צלאל 21/01/2020 17:04

הצטרפו לאינדקס הרופאים!