פוליפוזיס משפחתית (Familial polyposis)

ראשי

תאור

פוליפוזיס משפחתית היא כינוי למספר תסמונות משפחתיות, תורשתיות, הבאות לביטוי קליני על ידי מספר רב של פוליפים (גידולים שפירים שחלקם עם פוטנציאל ממאיר) במעי הגס, ולפעמים גם במעי הדק ובדרכי העיכול העליונות. התסמונות, שונות אחת מהשנייה בתורשה ובהסתמנות הקלינית, כמו גם בסוג המיקרוסקופי של הפוליפים, בסיכוי להתמרה ממאירה ובתופעות שמחוץ למעי הגס, או באיברים אחרים מחוץ למערכת העיכול.
החידושים במדע התורשה מאפשרים ללמוד יותר על מהותן של תסמונות אלה, על מהלכן הטבעי, וכן על האפשרויות למניעה ולטיפול. התסמונות מלידה, מסווגות באופן גס לתסמונות עם פוליפים בני התמרה סרטנית (אדנומטוטים) ולתסמונות פוליפים, שאינם אדנומטוטים ובדרך כלל, ללא פוטנציאל ממאיר.

דוגמה לסוג הראשון, תסמונות עם פוליפים בני התמרה סרטנית (אדנומטוטים)היא תסמונת גרדנר, או בשמה המודרני פוליפוזיס אדנומטותית משפחתית. מחלה זו, עוברת באופן אוטוזומי שולטני (כלומר, 50% מהילדים להורה אחד עם המחלה יחלו בה), בשכיחות של 1 ל-5,000 לידות. הגורם הוא מוטציה (שינוי בסיסי) בגן APC על הזרוע הארוכה של כרומוזום 5, הקורה בתא זרע, או תא הביצית ועובר לכל תאי הגוף בהתפתחותם מהעובר הנגוע. החלבון המקודד על ידי הגן האמור, מדכא התחלקות בלתי מבוקרת של תאים ושייך לקבוצת הגנים מדכאי הסרטן (Tumor suppressor gene). חוסר התפתחות חלבון מסוים, מביא להיעדר פעילות תקינה של הגן ולהתחלקות בלתי מבוקרת של תאים המובילה להיווצרות פוליפ ובהמשך לסרטן.

מבחינה קלינית, מופיעים אלפי פוליפים במעי, בחולים הנגועים כבר בילדות. עד גיל 50 כל החולים הבלתי מטופלים, יפתחו סרטן במעי הגס. לכן, חשוב ביותר, לבצע בדיקה של המעי הגס על ידי סיגמואידוסקופיה, מגיל צעיר. פוליפים יכולים להופיע גם בקיבה (בדרך כלל, אינם ממאירים) ובמעי הדק העליון והפפילה של וטר (השסתום בו נכנסים צינור המרה והלבלב למעי הדק העליון). כמו כן, יש תופעות מחוץ למעי השייכות לתסמונת, כמו גידולי עצם ורקמות רכות, שינויים בעצמות, בלסתות, בשיניים ובעיניים. לעיתים, מופיעים גידולים גדולים של רקמת חיבור בחלל הבטן, גידולים של בלוטת התריס, בלוטות יותרות הכליה, רקמת השומן ורקמת החיבור.

האבחנה נקבעת באנדוסקופיה ובצורה גנטית. היעדר פוליפים לא שולל את האבחנה, אלא אם, בתבחינים גנטיים לא מוצאים את המוטציה המשפחתית הספציפית.

הטיפול במחלה זו הוא כריתה שלמה של המעי הגס וחיבור של המעי הדק לפי הטבעת. יש ליצור מעין כיס מהחלק הסופי של המעי הדק על מנת לאפשר שימור הצואה וספיגת נוזלים ומלחים ממנה, ובכך להקטין את מספר הצאיות היומי לאחר הניתוח ולמצקן. הניתוח הכרחי על מנת למנוע היווצרות סרטן. כמו כן, יש לעקוב אחר החולים בבדיקת דימות (רנטגן) שנתית של מערכת העיכול העליונה, כדי למנוע התפתחות סרטן בפוליפים בתריסריון ועל הפפילה. קיימת אפשרות להשאיר את הרקטום כאשר הוא נקי מפוליפים ולטפל על ידי תרופות מקבוצת נוגדי הדלקת כמו סולינדק, או תרופות המעכבות באופן ספציפי את האנזים COX-2, המייצר פרוסטגלנדינים מחומצה ארכידונית, באזורי דלקת ובאזורים של התפתחות סרטן והתחלקות תאים בלתי מבוקרת.

דוגמה לסוג השני, תסמונות פוליפים, היא תסמונת פוץ-יגר. גם כאן מדובר במחלה משפחתית העוברת בתורשה אוטוזומית שולטנית. המוטציה קורית בגן הנקרא LKB1 ונמצא על כרומוזום 19p. ההסתמנות הקלינית מתבטאת בפוליפים לא ממאירים במעי הגס והדק, בגדלים שונים, העלולים אף לחסום את המעי. בשכיחות נמוכה עלול להתפתח סרטן במעי הגס, או במעי הדק ואף מחוץ למערכת העיכול כמו בשחלות ובשד. יכולה ללוות את התסמונת, צבענות-יתר (פיגמנטציה) חומה של רירית הפה, השפתיים, הלשון, האף, עור הידיים, כפות הרגליים ואיברי המין.

תסמונות נוספות, נדירות יותר, קיימות ומוגדרות על פי סוג הפוליפים. ככלל, רוב התסמונות נחשבות היום כבעלות פוטנציאל ממאיר, כאשר בתסמונות הפוליפים האדנומטוטיים, מתפתח סרטן במרבית המקרים ונדרש ניתוח למנוע מהלך זה.

פרופ' ירון ניב

האנציקלופדיה הישראלית לרפואה
הוצאת ידיעות ספרים 2007





פורומים גסטרו

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
צואה דוני 30/09/2020 08:59
  • היי, שמתי לב שבצואה יש חתיכות שחורות קטנות לסירוגין.. מעיד על בעיה כלשהיא? לא סובל מבכאבי בטן ובדיקות דם האחרונות יצאו תקינות (לפני חודש)

  • + הוסף תגובה
צואה דר' דן קרטר 30/09/2020 19:06
הכנה לקולונוסקופיה טל 29/09/2020 09:30
  • בוקר טוב, נשלחתי לבצע בדיקת קולונוסקופיה אני בת 54. לא עמדתי בהכנות. אני מאד רגישה. (וגם בנסיבות אחרות כמו נסיעות ארוכות ברכב יש לי בחילה ואני מקיאה מתייבשת וצריכה עירוי נוזלים וכן בהריונות סבלתי מהיפר הימזיס הקאות כל ההריון ועירוי נוזלים) לא יכולתי לסבול את החומר והקאתי. ההקאות לא פסקו והתייבשתי. הלכתי לבית חולים לקבל אינפוזיה. מה אתה מייעץ לעשות? היות וחייבת לבצע את הבדיקה אבל לא מסוגלת לשתות את החומרים המשלשלים. תודה.

  • + הוסף תגובה
קולונסוקפיה דר' דן קרטר 30/09/2020 19:06
דרגת ניקיון המעיים בקולונסקופיה א 26/09/2020 16:30
  • שלום, עברתי בדיקת קולונוסקופיה ובתוצאות היה כתוב בדרגת הניקיון של המעיים לפי מדד בוסטון כלשהו יון כללי 6 (2 לכל אחד משלושת המקומות שנבדקים). הבנתי שהמדד הוא עד שלוש נקודות. האם דרגה 2 מספיקה כדי לשלול גידולים או פוליפים? תודה רבה

  • + הוסף תגובה
מדד בוסטון דר' דן קרטר 26/09/2020 22:02

הצטרפו לאינדקס הרופאים!