תסמונת רט (Rett syndrome)

ראשי

תאור

מדובר בתסמונת גנטית הפוגעת בהתפתחות המוחית ומופיעה כמעט באופן בלעדי בבנות. שכיחות הסינדרום משתנה ונעה בין 1 ל-9,000 (כפי שמדווחת העמותה הישראלית "מלאכיות הדממה") לבין 1 ל-23,000 (כפי שדווח בארה"ב) ואף נמוך מכך (כפי שדווח ביפן).
אצל מרבית התינוקות ההתפתחות בחודשים הראשונים לחיים הינה תקינה והבעיות מתחילות לצוף על פני השטח רק בסביבות גיל 6 חודשים. במהלך הזמן מופיעות בעיות המחמירות והולכות ופוגעות בקואורדינציה, בתנועות הידיים וביכולת לתקשר.
כיום, אין בנמצא תרופה לתסמונת זו אולם טיפולים אפשריים נמצאים בשלבי מחקר שונים. הטיפול, נכון לעכשיו, מתמקד בשיפור יכולת התנועה והתקשורת בבנות אלו ומתן שירותי תמיכה וסיוע לחולות ומשפחותיהן.

סימפטומים


תינוקות עם תסמונת רט נולדות לרוב לאחר הריון ולידה תקינים וללא אירועים מיוחדים, ההתפתחות והגדילה בששת החודשים הראשונים תקינה גם היא. לאחר תקופה זו מתחילים להופיע התסמינים כאשר תקופת השיא של השינויים מתחילה בגילאי שנה עד שנה וחצי וכוללת:
האטה בגדילה: המוח גדל לאחר הלידה בקצב איטי וכתוצאה מכך גודל הראש והקיפו קטנים מהממוצע. סימפטום זה הינו הראשון להופיע וניתן לשים אליו לב כבר בגיל חצי שנה. במשך הזמן גם העיכוב בגדילה של שאר הגוף מתחיל להיות בולט.
אובדן תקינות התנועה והקואורדינציה: האובדן המשמעותי ביותר של היכולות המוטוריות מופיע בגילאי שנה – שנה וחצי. הסימן הראשון הוא ירידה בשליטה על תנועות הידיים ואובדן היכולת ללכת או לזחול כראוי. בשלב הראשון ההידרדרות היא חדה מהירה ולאחר מכן היא הדרגתית ואיטית יותר.
אובדן היכולת לתקשר: יחד עם הפגיעה ביכולות המוטוריות מופיע ירידה ביכולת לדבר ולתקשר עם הסביבה. בד בבד ישנה ירידה בעניין של החולות באנשים, צעצועים ואירועים אחרים בסביבתן. אובדן היכולת לדבר יכול להיות בתהליך חד ומהיר בפרק זמן קצר. עם הזמן, חלק ניכר מהחולות ירכשו מחדש את היכולת ליצור קשר עין ולתקשר בצורה לא מילולית.
תנועות יחודיות: עם התפתחות המחלה מרבית החולות מפתחות תנועות ידיים סטריאוטיפיות הכוללות שפשוף הידיים, צביטה שלהם, מחיאות כפיים או תנועות סחיטה. בנוסף יש נטייה גם למצמוץ יתר או לסגירה של העיניים לתקופות ממושכות.
הפרעות נשימה: תופעות של הפרעות בנשימה מופיעות רק בזמן בו החולות ערות וכוללות: עצירת הנשימה לזמן ממושך, נשימה ביתר או נשיפה של אוויר או רוק בכוח.
עצבנות: הילדים נוטים להיות רוגזניים ועצבניים והתקפי בכי יכולים להופיע באופן פתאומי ולהימשך למשך שעות. גילאי 2-10 נחשבים דווקא לרגועים יחסית.
פרכוסים: למעלה מ 50% מהלוקים בתסמונת סובלים מהפרעת פירכוסים שיכולה להיות מבודדת לקבוצת שרירים אחת או לחלופין יכולה לערב את כל חלקי הגוף.
בנוסף עשויים להופיע הפרעות בקצב הלב שיכולות להוות סכנת חיים ועצירות.
סיבות וגורמי סיכון:
תסמונת רט הינה תסמונת גנטית אולם לרוב היא אינה תורשתית, אלא מופיעה באופן ספונטני כתוצאה ממוטציה המתרחשת בתא הזרע או בביצית המופרית. המוטציה שגורמת למחלה פוגעת בכרומוזום X הקיים בשני עותקים בכל אחד מתאי הגוף אצל האישה. בבנים ישנו רק עותק אחד של הכרומוזום בכל אחד מתאי הגוף ולכן מרבית הבנים להם קיימת המוטציה הזו נפגעים בצורה משמעותי ורק מיעוט מהם יגיעו למצב בר חיים.
מאחר ומדובר במוטציה אקראית לא קיימים גורמי סיכון ידועים שגורמים לעליה בסיכון לחלות במחלה.

תופעות נלוות וסיבוכים

מרבית הסיבוכים של תסמונת רט נובעים מהסימפטומים של המחלה שפורטו קודם לכן. בנוסף העצמות של הלוקים בתסמונת חלשות יותר ומועדות לשברים ושכיחות הופעת העקמת בגב הינה גדולה יותר. אורך החיים קצר יותר בעקבות הפרעות הקצב שלהם וסיבוכי לב נוספים.
אבחנה:
אבחנת תסמונת רט דורשת מעקב והסתכלות מדוקדקת על התפתחות וגדילת הילד. בנוסף יש לשלול מצבים דומים שעשויים לחקות את תסמונת רט כמו:
• הפרעות גנטיות אחרות.
• אוטיזם.
• שיתוק מוחין.
• הפרעות ראיה או שמיעה.
• מחלת הנפילה.
• מחלות ניווניות.
• נזק מוחי שארתי בעקבות טראומה או זיהום.
• נזק מוחי מתקופת ההריון.
הבדיקות הספציפיות אותם יש לבצע תלויות בסימפטומים אותם הילד כגון: בדיקות דם ושתן, בדיקות הולכה עצבית, הדמיה מוחית או עצבית מסוג CT או MRI, בדיקות שמיעה, בדיקות ראיה או בדיקות של התפקוד המוחי כמו EEG.
בדיקה גנטית - אפשר לשלוח דגימת דם למעבדה בה מבודדים את החומר הגנטי (DNA) מתוך התאים. בחומר הגנטי אפשר לחפש את המוטציות הידועות שיכולות לגרום לתסמונת זו.
בעולם מקובלות מספר שיטות לאבחנה של תסמונת רט, רובם ככולם כוללים את הסימפטומים המאפיינים את המחלה שנזכרו בערך זה.

מניעה וטיפול

טיפולים ותרופות


תסמונת רט פוגעת מערכות ותפקודים רבים ולכן הטיפול בה דורש צוות מטפלים וגישה רב מערכתית. הצוות המטפל כולל: מרפאים בעיסוק, קלינאי תקשורת, עובדים סוציאליים, תזונאים ורופאים. הטיפול נמשך לכל אורך החיים.
כיום מתנהלים מספר מחקרים ברחבי העולם שממקדים בטיפול מסוג: "תראפיה גנטית" – בו המטרה היא לרפא את המחלה באמצעות החלפת הגן המוטנטי בגן תקין, אם מאמצים אלו ישאו פרי בעתיד תיתכן האפשרות לטפל בסינדרום זה באופן מלא ולאפשר ללוקים בו חיים רגילים.





פורומים, 

זמנית לא ניתן לשאול שאלות בפורום זה.
הודעה
מחבר
תאריך/שעה



הצטרפו לאינדקס הרופאים!