תסמונת רט (Rett Syndrome)

ראשי

תאור

תסמונת רט היא תסמונת גנטית הפוגעת בהתפתחות המוחית ומופיעה כמעט באופן בלעדי בבנות. שכיחות הסינדרום משתנה ונעה בין 1 ל-9,000 (כפי שמדווחת העמותה הישראלית "מלאכיות הדממה") לבין 1 ל-23,000 (כפי שדווח בארה"ב), ואף נמוך מכך (כפי שדווח ביפן).

אצל מרבית התינוקות, ההתפתחות בחודשים הראשונים לחיים היא תקינה והבעיות מתחילות לצוף על פני השטח רק בסביבות גיל 6 חודשים. במהלך הזמן מופיעות בעיות המחמירות שעלולות לפגוע בקואורדינציה, בתנועות הידיים וביכולת לתקשר.

כיום, אין בנמצא תרופה לתסמונת זו, אולם טיפולים אפשריים נמצאים בשלבי מחקר שונים. הטיפול, נכון לעכשיו, מתמקד בשיפור יכולת התנועה והתקשורת בבנות אלו ומתן שירותי תמיכה וסיוע לחולות ומשפחותיהן.


סימפטומים


תינוקות עם תסמונת רט נולדות לרוב לאחר הריון ולידה תקינים וללא אירועים מיוחדים, ההתפתחות והגדילה בששת החודשים הראשונים תקינה גם היא. לאחר תקופה זו מתחילים להופיע התסמינים כאשר תקופת השיא של השינויים מתחילה בגילאי שנה עד שנה וחצי וכוללת:

האטה בגדילה: המוח גדל לאחר הלידה בקצב איטי וכתוצאה מכך גודל הראש והיקפו קטנים מהממוצע. סימפטום זה הוא הראשון שמופיע וניתן לשים אליו לב כבר בגיל חצי שנה. במהלך הזמן גם העיכוב בגדילה של שאר הגוף מתחיל להיות בולט.

אובדן תקינות התנועה והקואורדינציה: האובדן המשמעותי ביותר של היכולות המוטוריות מופיע בגילאי שנה – שנה וחצי. הסימן הראשון הוא ירידה בשליטה על תנועות הידיים ואובדן היכולת ללכת או לזחול כראוי. בשלב הראשון ההידרדרות היא חדה ומהירה, לאחר מכן היא הדרגתית ואיטית יותר.

אובדן היכולת לתקשר: יחד עם הפגיעה ביכולות המוטוריות מופיעה ירידה ביכולת לדבר ולתקשר עם הסביבה. בד בבד ישנה ירידה בעניין של החולות באנשים, צעצועים ואירועים אחרים בסביבתן. אובדן היכולת לדבר יכול להיות בתהליך חד ומהיר ובפרק זמן קצר. עם הזמן, חלק ניכר מהחולות ירכשו מחדש את היכולת ליצור קשר עין ולתקשר בצורה לא מילולית.

תנועות ייחודיות: עם התפתחות המחלה מרבית החולות מפתחות תנועות ידיים סטריאוטיפיות הכוללות שפשוף הידיים, צביטה שלהם, מחיאות כפיים או תנועות סחיטה. בנוסף יש נטייה גם למצמוץ יתר או לסגירה של העיניים לתקופות ממושכות.

הפרעות נשימה: תופעות של הפרעות בנשימה מופיעות רק בזמן בו החולות ערות, והן כוללות עצירת הנשימה לזמן ממושך, נשימת יתר או נשיפה של אוויר או רוק בכוח.

עצבנות: הילדים נוטים להיות רגזניים ועצבניים והתקפי בכי יכולים להופיע באופן פתאומי ולהימשך שעות. גילאי 2-10 נחשבים דווקא לרגועים יחסית.

פרכוסים: למעלה מ 50% מהלוקים בתסמונת סובלים מהפרעת פרכוסים שיכולה להיות מבודדת לקבוצת שרירים אחת או לחלופין יכולה לערב את כל חלקי הגוף.

בנוסף עלולות להופיע עצירויות ואף הפרעות בקצב הלב שיכולות להוות סכנת חיים.

נהוג לחלק את התסמונת לארבע שלבים:

• שלב ראשון – הופעה מוקדמת. הסימנים של המחלה קלים לפספוס בשלב הראשון, אשר מתחיל בין גיל חצי שנה לשנה וחצי, ויכולים להמשך מספר חודשים עד שנה. התינוקות בשלב זה נוטים פחות לקשר עין ומתחילים לאבד עניין בצעצועים. הם עשויים להראות גם עיכוב בישיבה או בזחילה.

• שלב שני – התדרדרות מהירה. בין גיל שנה לארבע שנים, הילדים מאבדים את היכולת לבצע פעולות שיכלו לבצע לפני כן. האובדן יכול להיות מהיר או הדרגתי, במשך שבועות או חודשים. בשלב זה מופיעים גם תסמינים כמו גדילה מואטת של הראש, תנועות ידיים לא שגרתיות, אוורור יתר, צרחות או בכי בלי סיבה נראית לעין, בעיות עם תנועות וקואורדינציה, ואובדן של תקשורת ואינטראקציה חברתית.

• שלב שלישי – פלטו. השלב השלישי מתחיל בדרך כלל בין גיל שנתיים לגיל עשר, ויכולים להימשך שנים רבות. למרות שהפרעות התנועה ממשיכות להתקיים, ההתנהגות עשויה להראות שיפור מזערי, עם פחות עצבנות ובכי, ושיפור מסוים בשימוש בידיים ובתקשורת. פרכוסים עשויים להתחיל בשלב זה, ובדרך כלל לא מופיעים לפני גיל שנתיים.

• שלב רביעי – התדרדרות תנועתית מאוחרת. שלב זה מתחיל בדרך כלל אחרי גיל עשר, ויכול להמשך בין שנים לעשורים. ישנה ירידה בתנועתיות, חולשה בשרירים, התכווצויות במפרקים ועקמת. הבנה, תקשורת ויכולות כלליות נשארות יציבות, או משתפלות מעט, והפרכוסים עשויים לפחות.

סיבות וגורמי סיכון

תסמונת רט היא תסמונת גנטית אולם לרוב היא אינה תורשתית, אלא מופיעה באופן ספונטני כתוצאה ממוטציה המתרחשת בתא הזרע או בביצית המופרית. המוטציה שגורמת למחלה פוגעת בכרומוזום X הקיים בשני עותקים בכל אחד מתאי הגוף אצל האישה. בבנים ישנו רק עותק אחד של הכרומוזום בכל אחד מתאי הגוף ולכן מרבית הבנים להם קיימת המוטציה הזו נפגעים בצורה משמעותית ורק מיעוט מהם יגיעו למצב בר חיים.

מאחר שמדובר במוטציה אקראית, לא קיימים גורמי סיכון ידועים שגורמים לעלייה בסיכון לחלות במחלה.

תופעות נלוות וסיבוכים

הסיבוכים של תסמונת רט כוללים בעיות שינה, המובילות להפרעות משמעותיות בקרב הסובלים מהתסמונת ובני משפחתם; קשיים באכילה, המובילים לתזונה לקויה ועיכוב בגדילה; בעיות במעיים ובשלפוחית השתן, כדוגמת עצירות, רפלוקס קיבתי ושתי, אי שליטה על סוגרים, ומחלות של כיס המרה; כאבים, שעשויים ללוות את הבעיות במערכת העיכול או שברים בעצמות; בעיות בשרירים, בעצמות ובמפרקים; חרדה ובעיות התנהגותיות שעשויות לעכב תפקוד חברתי; הצורך בטיפול לכל החיים ולעזרה בפעילויות יומיומיות; קיצור אורך החיים – למרות שהסובלות מהמחלה מגיעות לגיל בגרות, הן לא חיות עד גילאים מתקדמים כמו האדם הממוצע בשל בעיות בלב וסיבוכים אחרים.

אבחון ובדיקות

אבחון ובדיקות

אבחנת תסמונת רט דורשת מעקב והסתכלות מדוקדקת על התפתחות וגדילת הילד. בנוסף יש לשלול מצבים דומים שעשויים לחקות את תסמונת רט כמו:

• הפרעות גנטיות אחרות.

אוטיזם.

שיתוק מוחין.

• הפרעות ראיה או שמיעה.

מחלת הנפילה.

• מחלות ניווניות.

• נזק מוחי שארתי בעקבות טראומה או זיהום.

• נזק מוחי מתקופת ההריון.

הבדיקות הספציפיות אותן יש לבצע תלויות בסימפטומים אותם הילד מציג כגון בדיקות דם ושתן, בדיקות הולכה עצבית, הדמיה מוחית או עצבית מסוג CT או MRI, בדיקות שמיעה, בדיקות ראיה או בדיקות של התפקוד המוחי כמו EEG.

בדיקה גנטית – אפשר לשלוח דגימת דם למעבדה בה מבודדים את החומר הגנטי (DNA) מתוך התאים. בחומר הגנטי אפשר לחפש את המוטציות הידועות שיכולות לגרום לתסמונת זו.

בעולם מקובלות מספר שיטות לאבחנה של תסמונת רט, רובן ככולן כוללות את הסימפטומים המאפיינים את המחלה שהוזכרו לעיל.

מניעה וטיפול

טיפולים ותרופות

תסמונת רט פוגעת מערכות ותפקודים רבים ולכן הטיפול בה דורש צוות מטפלים וגישה רב מערכתית. הצוות המטפל כולל מרפאים/ות בעיסוק, קלינאי/ת תקשורת, עובדים/ות סוציאליים, תזונאים/ות ורופאות/ים. הטיפול נמשך לכל אורך החיים.

כיום מתנהלים מספר מחקרים ברחבי העולם המתמקדים בטיפול מסוג תרפיה גנטית – המטרה היא לרפא את המחלה באמצעות החלפת הגן המוטנטי בגן תקין, ואם מאמצים אלו יישאו פרי בעתיד תיתכן אפשרות לטפל בסינדרום זה באופן מלא שתאפשר ללוקים במחלה לחיות חיים רגילים.

מניעה

אין דרך הידוע כיום למניעת המחלה. ברוב המקרים, המוטציה הגנטית שגורמת לבעיה מופיעה כאמור באופן ספונטני. עם זאת, אם יש בן משפחה עם התסמונת, מומלץ לבצע בדיקות גנטיות.






פורומים 

זמנית לא ניתן לשאול שאלות בפורום זה.
הודעה
מחבר
תאריך/שעה



הצטרפו לאינדקס הרופאים!