חוסר באנזים G6PD (G6PD deficiency)

ראשי
שאלות ותשובות

תאור

פגם גנטי שבו, עקב מחסור באנזים גלוקוז-6-פוספאט-דהידרוגנאז (G6PD), נפגם תיקון נזק לתאי דם אדומים במהלך מחלה זיהומית או אחרי אכילת מזונות מסוימים (פול) או נטילת תרופות מסוימות. מאידך, "פגם" זה יכול להקנות הגנה מסויימת בפני מלריה. 

G6PD הוא אנזים החיוני להגנה על תאי הדם האדומים. האנזים פועל כנוגד חמצון, כלומר, מגן על התאים האדומים מפני נזקי חמצון במצבי דחק. כאשר אדם עם חוסר באנזים זה נחשף לזיהום, או כתוצאה משימוש בתרופות מסוימות, תאי הדם האדומים ייהרסו. מצב זה נקרא תמס-דם (המוליזה), והוא מוביל בסופו של
דבר לאנמיה. אנשים עם חוסר באנזים אינם סובלים מאנמיה אלא רק כאשר ייחשפו לזיהום או לתרופות מסוימות.

ידועים סוגים שונים של חוסר ב G6PD הכוללים חוסר מוחלט או חוסר יחסי באנזים. כמו כן, ההמוליזה היא בדרך-כלל חמורה יותר בגברים מאשר בנשים.

תרופות האסורות לחולים חסרי G6PD הן
Aspirin (גורם להמוליזה בשילוב עם גורמי דחק אחרים, כגון חום וזיהום).
Dapsone (Avlosulfon)
Doxorubicin - Adriamycin
Chloramphenicol - Synthomycin (גורם להמוליזה רק במנות גבוהות).
Chloroquine
Methylene Blue
Nalidixic Acid - NeGram, Urigarm
Niridazole
Nitrofurantoin - Macrodantin
Phenazopyridine - Sedural
Primaquin
Sulphamethoxazole - Resprim
Vitamin C (גורם להמוליזה רק במנות גבוהות).
Quinine

כמו כן, חולים חסרי G6PD רגישים לפול.
 





פורום סרטן ריאות

ד"ר עבד אגבאריה

ד"ר עבד אגבאריה
ד"ר עבד אגבאריה, אונקולוג מומחה, מנהל את המכון האונקולוגי החדש בבית חולים בני ציון. מנהל היחידה לאונקולוגיה קהילתית השייכת לשירותי בריאות כללית בנצרת.מנהל מכון הכימותרפיה באסותא חיפה. משמש כיועץ בכיר עוד...

  • הודעה
  • מחבר
  • תאריך / שעה
  • מעקב
  • רוני
  • 21/05/2019 08:58
  • חולה שלב ארבע תאים גדולים נוטל 5 חודשים גיו טריף מה זה ב mri מח: "תהליך אקסטרה אקסיאלי על בסיס דורלי רחב מתאדר הומוגנית בהיקף אונה פרונטלית אחורית מימין במימדים של כ 6 על 4 מ"מ- כנראה מנינגיומה" לסיכום. ללא עדות לפיזור משני ממצא מתאים למנינגיומה קטנה - להמשך מעקב.  איזה מעקב צריך? מה זה מנינגיומה? מה הטיפול?

  • + הוסף תגובה
  • הדפס
  • תוצאות סיטי חזה
  • כהן
  • 20/05/2019 12:47
  • שלום רב, אבא שלי הופנה לבי"ח לפני כ3 שבועות לאחר שהשתעל תקופה ארוכה ולא הגיב לטיפול אנטיביוטי במשך מספר שבועות. שהגיע לבית החולים עשו לו סיטי חזה וכמה פעמים צילומי חזה, בנוסף במהלך האישפוז ניקזו לו נוזל מהריאה מאחר והצטברה שם כמות גדולה של נוזלים. במקביל ביצעו ביופסיה שטרם קיבלנו את התוצאה שלה. נשמח לקבל הסבר לתוצאות של הסיטי שעשה כדי להבין האם מדובר בשלב מתקדם של המחלה. להלן עיקרי הפענוח של הסיטי: מספר קשריות לימפה סובקרינליות במדיאסטנום בקוטר של עד 1 ס"מ. הלב מוגדל, היפודנסיות סב-אנדוקרדיאלית בדופן הלטרלית בזאלית של חדר שמאל, לא הודגם תפליט פלאורלי או חזה אויר. פרנכימת הריאות: מודגם תהליך סולידי ספקולרי פאראמדיאסטינלי בrul מימדיו 3.3*2.9 ס"מ, התהליך מערב מספר סימפונות קטנים באונה זאת וחודר למדיאסטנום הימני. פיזור משני פלאורלי ולימפאנגיטי . לימפאדנופתיה קלה במיצר. חשוד לשאת ריאה ראשונית. בנוסף עשה סיטי בכליה לפני כחודש שלהלן תוצאות הפיענוח שלו: תהליך בכליה בימנית באספקט האינטר פולארי חשוד לתהליך תופס מקום בקוטר 1.2 ס״מ. מודאגים ומוטרדים מאוד עד שהתוצאות של הביופסיה יחזרו, מנסים להבין באיזה שלב הגידול והאם יש קשר בין הריאה לכליה. תודה רבה

  • + הוסף תגובה
  • הדפס
  • הגידול בריאה מתקדם יחסית ומערב בלוטות למפה וקרום הריאה - זה שלב 4 בפני עצמו ללא קשר לממצא בכלייה שיכול להיות גרורה או גידול ראשוני כלייתי

  • + הוסף תגובה
  • הדפס
  • הסבר תוצאות צילום חזה
  • אריאל
  • 12/05/2019 19:51
  • שלום ד"ר. אמש פניתי למוקד מכבי ללא הפסקה עקב תחושה לא נוחה בחזה. מציין כאן שאני מטופל בלוסטרל ואריפליי נגד חרדה "ושיפור" מצב הרוח.... אך מנסיון העבר זה לא הרגיש כמו התקף חרדה. אינני סובל מחום או שיעול. הבדיקות שבוצעו: לקיחת מדדים: לחץ דם- 117/76 דופק-76 סטורציה-100 כמו כן בוצע א.ק.ג- תקין לגמרי בדיקות דם- תקינות למעט בדיקת לבדיקת דלקת התוצאה יצאה חריגה 1.2 (נורמה זה בין 0 ל 5 ) כמו כן צילום חזה-הצללה מוטלת על קצה צלע 6 משמאל - סומציה בלבד? תסנין ? פרט לכך, ללא תפליט או גודש צל הלב והמיצר בגדר הנורמה . סינוסים קוסטופרניים חופשיים . הסרעפת בעמדה תקינה הרופאה אבחנה דלקת ריאות קלה ונתנה לי אנטביוטיקה ל10 ימים. מציין שאני מעשן כ 10 סיגריות ביום. האם זאת אכן דלקת ריאות או משהו חמור יותר?

  • + הוסף תגובה
  • הדפס

רופאים בתחום
ד"ר עבד אגבאריה ד"ר עבד אגבאריה
רופא בכיר במחלקה האונקולוגית בבית חולים בני ציון קרא עוד
פרופ' דן אדרקה פרופ' דן אדרקה
הקים את היחידה לגידולי דרכי העיכול בבית חולים... קרא עוד
מידע וכלים שימושיים

אינפומד בריאות דיגיטלית בע"מ