עודף ברזל (Hemochromatosis)

ראשי

תאור

המוכרומטוזיס היא הפרעה בחילוף החומרים של ברזל המאופיינת בעלייה בערכי ברזל בדם ושקיעת ברזל ברקמות שונות.
לברזל מספר תפקידים בגוף. הוא נמצא בכדוריות אדומות ובתאי שריר ומהווה מרכיב חשוב בפעילות אנזימים שונים. ברזל חופשי בדם יוצר תרכובות רעילות. לצורך הגנה על הגוף, הברזל נמצא בגוף כשהוא קשור לחלבון. לגוף אין יכולת טבעית להיפטר מעודפי ברזל. במידה שכמות הברזל בדם עולה, עודפי הברזל ישקעו באיברים שונים תוך פגיעה בתפקודם.

קיימים שני מצבים של עודף ברזל:

1. המוכרומטוזיס תורשתית, המתבטאת בספיגה מוגברת של ברזל במעי למרות שמחסני הברזל מלאים. המחלה מועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית. סימני המחלה מופיעים בדרך כלל בגברים מעל גיל 40.

2. העמסה חיצונית של ברזל, כמו במקרים של צריכת מספר רב של עירויי דם (כדוריות אדומות מכילות ברזל), או על ידי נטילת עודף תכשירי ברזל.

ד"ר פזית קנטר

סימפטומים


התסמינים של עודף ברזל וחומרתם תלויים במקום, בכמות ובמהירות שבה מצטבר הברזל. התלונות השכיחות של החולים הן חולשה, עייפות, איבוד משקל ותלונות הקשורות לפגיעה באיברים מסוימים.

שקיעת ברזל בכבד גורמת לפגיעה בכבד בדרגות שונות של חומרה, עד כדי התפתחות צמקת הכבד. פגיעה בלבלב גורמת לירידה בהפרשת אינסולין ולמחלת הסוכרת. שקיעת הברזל בלב גורמת לשינוי מבני ותפקודי עם התפתחות אי-ספיקת לב והפרעות קצב. שקיעה במיפרקים גורמת לתפיחות והגבלה תנועתית. כמו כן תיתכן פגיעה בתפקוד המיני.

הכינוי שניתן בעבר למחלה - סוכרת ברונטית, נובע משינוי צבע העור לברונזה על רקע שקיעת הברזל.

אבחון ובדיקות

אבחון ובדיקות

אבחון המחלה נקבע על ידי זיהוי התסמינים האופייניים, על ידי ממצאים המתגלים בבדיקה גופנית ובאמצעות בדיקות מעבדה שתוצאותיהן מעידות על עלייה בערכי הברזל בגוף ועל נזק לאיברים השונים. בדיקה גנטית, לזיהוי הגן, יכולה לאשר את האבחנה של המוכרומטוזיס משפחתית.

בדיקות דם מומלצות: בדיקת פריטיןבדיקת ברזל בדםבדיקת המוגלוביןבדיקת טרנספריןבדיקת TIBC


לעיתים יש צורך בביופסיה בכבד, המאפשרת מדידה כמותית של שקיעת הברזל ברקמות.

מניעה וטיפול

טיפולים ותרופות

מטרת הטיפול היא להוריד את רמת הברזל. במקרים של המוכרומטוזיס תורשתית מתבצע הטיפול על ידי הקזת דם. במקרים בהם טיפול זה, אינו מתאים, כמו במצבי חוסר דם, ניתן לטפל בתרופות הסופחות את הברזל העודף ומפרישות אותו מהגוף.

לאבחון ולטיפול מוקדם קיימת חשיבות גדולה. אלה מאפשרים למנוע את הפגיעה באיברים השונים ותוחלת החיים של החולה אינה נפגעת.





פורומים, 

זמנית לא ניתן לשאול שאלות בפורום זה.
הודעה
מחבר
תאריך/שעה



הצטרפו לאינדקס הרופאים!