בצקת אלרגית תורשתית (Hereditary angioedema, Quincke's disease)

ראשי

תאור

בצקת הינו מצב בו ישנה הצטברות של נוזלים בתוך רקמה מסוימת הגורמים לנפיחות ברקמה ואף לפגיעה בתפקוד שלה. תהליך בצקתי יכול להופיע כמעט בכל סוגי הרקמות הגוף.
בצקת אלרגית תורשתית היא הפרעה גנטית תורשתית נדירה המופיעה בשכיחות של כאחד לחמישים אלף. המחלה מופיעה בהתקפים בהם מופיעה בצקת במקומות שונים בגוף כמו הידיים, הרגליים הפנים ואף מערכת הנשימה- מצב שעשוי להתפתח לכדי סכנת חיים ממשית. בנוסף החולים נוטים לסבול מכאבי בטן המלווים בבחילות ושלשולים הניגרמים עקב התהליך הבצקתי במעי.
 

סימפטומים


למרות שההפרעה הגנטית הינה מולדת, ההופעה הראשונה של המחלה היא רק בגילאי ההתבגרות והיא אינה מופיעה אצל ילדים. המחלה מופיעה בהתקפים המתפרצים ללא סיבה ברורה או בעקבות לחץ, מתח, חבלה (אפילו מינורית), ניתוח או מחלה. אצל נשים שכיחות ההתקפים עולה במהלך הדימום הווסתי. בחולים המטופלים גם על ידי חסמי ACE שכיחות ההתקפים עולה משמעותית.

סימני ההתקף כוללים:


לפני ההתקף:

•    תחושת לחץ, נימול או דגדוג באזור בו עתידה להופיע הבצקת.

•    הופעה פתאומית של פריחה אדמדמה שטחית על פני העור (erythema marginatum). חשוב לציין שבדרך כלל הפריחה אינה גורמת לתחושת גרד בניגוד לסרפדת.

•    שינויים במצב הרוח, חרדה ותשישות.

בזמן ההתקף:

•    נפיחות באיברים שונים כמו: כפות הידיים, ידיים, כפות הרגליים, רגליים ופנים.

•    נפיחות של איברי הבטן הפנימיים שמובילה לתחושת כאב בבטן, בחילות והקאות.

•    נפיחות של דרכי האוויר העליונות שמתבטאת בעליה בטון של הקול, קושי בבליעה ואף קשיי נשימה.

הנפיחות יכולה להימשך עד ל-72 שעות ושאר סימני ההתקף יכולים להימשך אפילו עד חמישה ימים. בהתקפים המלווים בקשיי נשימה יש חשיבות גדולה לפנייה לקבלת סיוע רפואי בשלב מוקדם.
  

סיבות וגורמי סיכון

בצקת אלרגית תורשתית נגרמת בעקבות פגם בגן המקודד ליצירת החלבון מעכב סי 1  (c1 inhibitor protein) הפגם גורם ליצירה בכמות מופחתת או פגומה של החלבון. לחלבון זה תפקיד חשוב באיזון אינטראקציות ביוכימיות בחלבוני הדם המשמשים תפקיד מהותי בתהליכי דלקת, תהליכים חיסוניים וקרישת הדם. כאשר מעכב 1C חסר או לקוי יש חוסר איזון המוביל להפעלה מוגברת של מערכת זו ולעליה ביכולת המעבר של נוזלים מכלי הדם לרקמות -> תהליך בצקתי.

המחלה מועברת בצורה אוטוזומאלית דומיננטית כך שמי שאחד מהוריו סובל מהמחלה יחלה בה אף הוא בסבירות של 50%. ברם, גם חוסר בהיסטוריה משפחתית של המחלה לא שולל באופן ודאי הימצאות של מחלה זו והיא יכולה להיגרם בגלל מוטציה חדשה בחולה.

בגלל שמחלה זו נדירה פעמים רבות היא לא מאובחנת כראוי כך שהחולה עובר בירורים חוזרים ונשנים לכאבי בטן שלו שיכולים להגיע אפילו לניתוחים מיותרים עקב חשד לבטן חריפה או לאיבחון פסיכיאטרי שגוי של מחלה "פסיכוסומאטית".
 

אבחון ובדיקות

אבחון ובדיקות

גם כאשר ישנו חשד לבצקת אלגית תורשתית הסיבה לבצקת בדרך כלל היא אלרגית או אחרת ולא מחסור ב1C. הבדיקות שמאששות את האבחנה באופן  ודאי הם בדיקות דם ובדיקות גנטיות.

בבדיקות הדם בודקים גם את כמות החלבון מעכב 1C וגם את התפקוד של החלבון. אצל רוב החולים (85%) המחלה נגרמת מחוסר בחלבון מעכב 1C אבל, אצל כ-15% מהחולים כמות החלבון תקינה או אפילו גבוהה יחסית מהמקובל אבל התפקוד של החלבון לוקה בחסר וכך נגרמת הבצקת.
 

מניעה וטיפול

טיפולים ותרופות

התרופות הקלאסיות שמשמשות לטיפול בבצקות כמו סטרואידים, אדרנלין ונוגדי היסטמין אינם מועילות בבצקת אלרגית תורשתית. לכן, בזמן התקף הטיפול מצריך העלאת רמת החלבון מעכב 1C בדם על ידי מתן של החלבון מעכב 1C בצורה מרוכזת טיפול זה אינו נמצא כיום בסל הבריאות במדינת ישראל. ניתן לטפל גם באמצעות מתן מרכיבי פלסמה (FFP) ולאחרונה אושר בישראל גם טיפול תרופתי שמעכב את פירוק החלבון מעכב C1 וכך גורם לעליית רמתו בדם והפסקה של ההתקף החריף. בנוסף במהלך ההתקף החריף נותנים טיפול תומך להקלת התסמינים של כאבי הבטן והנפיחות באברים השונים.

חולים הסובלים מהתקפים רבים וחוזרים מטופלים גם בטיפול מניעתי בדָנאַזוֹל שמכיל הורמון גברי המיועד להגברת ייצור האנזים החסר מעכב C1 בכבד. בנשים- גורמת התרופה לתופעות לוואי של עיבוי הקול, שיעור יתר והפרעות במחזור. בטווח הרחוק התרופה מהווה גורם סיכון לעלייה ברמת הכולסטרול ושומני הדם.

טיפול מניעתי נוסף הוא  הֶקסאקפרוֹן- תכשיר המעכב אנזימים הפועלים בתהליכי הקרישה בגוף. התרופה נמצאת פחות בשימוש ויעילותה בזמן התקפים חדים של המחלה אינה גבוהה.

באנשים שלא נוטים לסבול מהתקפים תכופים קיימת המלצה לטיפול מניעתי סביב ניתוחים וטיפולי שיניים שעלולים לגרום להופעת התקף.

כיום במחקר נמצאים מספר טיפולים חדשניים שפועלים במנגנונים אחרים מהטיפולים הקיימים כיום. תרופות אלה אמורות להיות יעילות יותר ועם פחות תופעות לוואי.
 





פורומים, פיברומיאלגיה

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
איזו בדיקה מאבחנת פיברומיאלגיה? יעל 13/11/2019 19:42
אישור לפיברומיאלגיה מאיה 15/10/2019 14:40
  • שלום רב, לאחר כאבים בגפים בעורך בלסתות ובאזור העינים. עיפות כרונית וקשיים בשינה ,פניתי לרופא המשפחה שנתן לי טיפול בףALATROLET. קראתי שיש תופעות לווי שבין יתר :השמנת יתר (יש לי עודף משקל ואני נאבקת במשקל). נודע לי כי קנאביס מסיע.כיצד ניתן לקבל אישור לקנאביס?

  • + הוסף תגובה
משחת DMSO לכאבים כרוניים אדם גוטליב 25/10/2019 16:54
  • אהלן מאיה, אני עוסק בתחום של צמחי מרפא והרבליזם. אני מייבא משחה אלטרנטיבית העונה לשם ,DMSO ברמה גבוהה מאוד. המשחה מורכבת מאקליפטוס ואלוורה , שמים אותה באופן חיצוני, היא חודרת את העור דרך ממברנת התא ומריצה את הדם באזור הכאב ומקלה משמעותית תוך 40 דקות. אני עוזר לאנשים עם כאבים כרוניים, בעיות ברכיים, גב, כאבי מפרקים, בעיות בקיבה, דלקתיות, נפיחות, פציעות ספורט למיניהן ועוד. אשמח לתת למי שרוצה דוגמית ניסיון בחינם לכמה ימים. מספר טלפון 0559464985 אימייל adamgot6@gmail.com

  • + הוסף תגובה
מאיה לדעתי יעל 13/11/2019 19:39
  • בקשי מהרופא הפניה לראמטולוג. לא ברור לי כיצד רופא משפחה מחלק כדורים כך סתם מה הוא אבחן אותך על דעת עצמו? את צודקת יש תופעות לוואי ולא רק השמנה אני למשל סירבתי לקחת את כל הכדורים הפסיכאטריים הללו. סבלתי המון אבל גם אלו שלוקחים כדורים סובלים מדברים אחרים.= תופעות לוואי.. אני לא הסכמתי לקחת מלא כדורים כמו אתופן וכו' כי תמיד אמרו לי לא יודעים מה יש לך, אבל קחי.. אז תמיד אמרתי שאני לא לוקחת סתם כדורים שלא יודעים מה יש לי... חבל על הכבד.

  • + הוסף תגובה
פיברומיאלגיה רביב 25/05/2019 16:13
  • שלום, שמעתי שגירוי סנסורי (עיסוי, צ'יקונג, רפלקסולוגיה...) יכול לעזור במשהו לחולי פיברומיאלגיה. האם זה נכון? תודה

  • + הוסף תגובה
רפואה משלימה בפיברומיאלגיה דר' יונתן וולמן 25/05/2019 17:26
  • טיפול במסגרת של פעילות הכוללת שילוב מדיטציה ותנועה (כמו צ'י קונג, טאי צ'י) יכולה בהחלט לעזור ומומלצת מאוד. יש פחות נתונים מבוססים על הצלחת טיפולים כמו רפלקסולוגיה ובאופן כללי טיפול במגע, אולם אין מניעה כמובן מנסיון, אולי למטופל/ת ספציפיים זה יכול לעזור.

  • + הוסף תגובה
היי רביב אבי 13/11/2019 19:35
  • אולי תנסה מכשיר TENS בפיזיותרפיה. הבנתי שאפשר לקבל גם מיד שרה

  • + הוסף תגובה

הצטרפו לאינדקס הרופאים!