בצקת אלרגית תורשתית (Hereditary angioedema, Quincke's disease)

ראשי

תאור

בצקת הינו מצב בו ישנה הצטברות של נוזלים בתוך רקמה מסוימת הגורמים לנפיחות ברקמה ואף לפגיעה בתפקוד שלה. תהליך בצקתי יכול להופיע כמעט בכל סוגי הרקמות הגוף.
בצקת אלרגית תורשתית היא הפרעה גנטית תורשתית נדירה המופיעה בשכיחות של כאחד לחמישים אלף. המחלה מופיעה בהתקפים בהם מופיעה בצקת במקומות שונים בגוף כמו הידיים, הרגליים הפנים ואף מערכת הנשימה- מצב שעשוי להתפתח לכדי סכנת חיים ממשית. בנוסף החולים נוטים לסבול מכאבי בטן המלווים בבחילות ושלשולים הניגרמים עקב התהליך הבצקתי במעי.
 

סימפטומים


למרות שההפרעה הגנטית הינה מולדת, ההופעה הראשונה של המחלה היא רק בגילאי ההתבגרות והיא אינה מופיעה אצל ילדים. המחלה מופיעה בהתקפים המתפרצים ללא סיבה ברורה או בעקבות לחץ, מתח, חבלה (אפילו מינורית), ניתוח או מחלה. אצל נשים שכיחות ההתקפים עולה במהלך הדימום הווסתי. בחולים המטופלים גם על ידי חסמי ACE שכיחות ההתקפים עולה משמעותית.

סימני ההתקף כוללים:


לפני ההתקף:

•    תחושת לחץ, נימול או דגדוג באזור בו עתידה להופיע הבצקת.

•    הופעה פתאומית של פריחה אדמדמה שטחית על פני העור (erythema marginatum). חשוב לציין שבדרך כלל הפריחה אינה גורמת לתחושת גרד בניגוד לסרפדת.

•    שינויים במצב הרוח, חרדה ותשישות.

בזמן ההתקף:

•    נפיחות באיברים שונים כמו: כפות הידיים, ידיים, כפות הרגליים, רגליים ופנים.

•    נפיחות של איברי הבטן הפנימיים שמובילה לתחושת כאב בבטן, בחילות והקאות.

•    נפיחות של דרכי האוויר העליונות שמתבטאת בעליה בטון של הקול, קושי בבליעה ואף קשיי נשימה.

הנפיחות יכולה להימשך עד ל-72 שעות ושאר סימני ההתקף יכולים להימשך אפילו עד חמישה ימים. בהתקפים המלווים בקשיי נשימה יש חשיבות גדולה לפנייה לקבלת סיוע רפואי בשלב מוקדם.
  

סיבות וגורמי סיכון

בצקת אלרגית תורשתית נגרמת בעקבות פגם בגן המקודד ליצירת החלבון מעכב סי 1  (c1 inhibitor protein) הפגם גורם ליצירה בכמות מופחתת או פגומה של החלבון. לחלבון זה תפקיד חשוב באיזון אינטראקציות ביוכימיות בחלבוני הדם המשמשים תפקיד מהותי בתהליכי דלקת, תהליכים חיסוניים וקרישת הדם. כאשר מעכב 1C חסר או לקוי יש חוסר איזון המוביל להפעלה מוגברת של מערכת זו ולעליה ביכולת המעבר של נוזלים מכלי הדם לרקמות -> תהליך בצקתי.

המחלה מועברת בצורה אוטוזומאלית דומיננטית כך שמי שאחד מהוריו סובל מהמחלה יחלה בה אף הוא בסבירות של 50%. ברם, גם חוסר בהיסטוריה משפחתית של המחלה לא שולל באופן ודאי הימצאות של מחלה זו והיא יכולה להיגרם בגלל מוטציה חדשה בחולה.

בגלל שמחלה זו נדירה פעמים רבות היא לא מאובחנת כראוי כך שהחולה עובר בירורים חוזרים ונשנים לכאבי בטן שלו שיכולים להגיע אפילו לניתוחים מיותרים עקב חשד לבטן חריפה או לאיבחון פסיכיאטרי שגוי של מחלה "פסיכוסומאטית".
 

אבחון ובדיקות

אבחון ובדיקות

גם כאשר ישנו חשד לבצקת אלגית תורשתית הסיבה לבצקת בדרך כלל היא אלרגית או אחרת ולא מחסור ב1C. הבדיקות שמאששות את האבחנה באופן  ודאי הם בדיקות דם ובדיקות גנטיות.

בבדיקות הדם בודקים גם את כמות החלבון מעכב 1C וגם את התפקוד של החלבון. אצל רוב החולים (85%) המחלה נגרמת מחוסר בחלבון מעכב 1C אבל, אצל כ-15% מהחולים כמות החלבון תקינה או אפילו גבוהה יחסית מהמקובל אבל התפקוד של החלבון לוקה בחסר וכך נגרמת הבצקת.
 

מניעה וטיפול

טיפולים ותרופות

התרופות הקלאסיות שמשמשות לטיפול בבצקות כמו סטרואידים, אדרנלין ונוגדי היסטמין אינם מועילות בבצקת אלרגית תורשתית. לכן, בזמן התקף הטיפול מצריך העלאת רמת החלבון מעכב 1C בדם על ידי מתן של החלבון מעכב 1C בצורה מרוכזת טיפול זה אינו נמצא כיום בסל הבריאות במדינת ישראל. ניתן לטפל גם באמצעות מתן מרכיבי פלסמה (FFP) ולאחרונה אושר בישראל גם טיפול תרופתי שמעכב את פירוק החלבון מעכב C1 וכך גורם לעליית רמתו בדם והפסקה של ההתקף החריף. בנוסף במהלך ההתקף החריף נותנים טיפול תומך להקלת התסמינים של כאבי הבטן והנפיחות באברים השונים.

חולים הסובלים מהתקפים רבים וחוזרים מטופלים גם בטיפול מניעתי בדָנאַזוֹל שמכיל הורמון גברי המיועד להגברת ייצור האנזים החסר מעכב C1 בכבד. בנשים- גורמת התרופה לתופעות לוואי של עיבוי הקול, שיעור יתר והפרעות במחזור. בטווח הרחוק התרופה מהווה גורם סיכון לעלייה ברמת הכולסטרול ושומני הדם.

טיפול מניעתי נוסף הוא  הֶקסאקפרוֹן- תכשיר המעכב אנזימים הפועלים בתהליכי הקרישה בגוף. התרופה נמצאת פחות בשימוש ויעילותה בזמן התקפים חדים של המחלה אינה גבוהה.

באנשים שלא נוטים לסבול מהתקפים תכופים קיימת המלצה לטיפול מניעתי סביב ניתוחים וטיפולי שיניים שעלולים לגרום להופעת התקף.

כיום במחקר נמצאים מספר טיפולים חדשניים שפועלים במנגנונים אחרים מהטיפולים הקיימים כיום. תרופות אלה אמורות להיות יעילות יותר ועם פחות תופעות לוואי.
 





פורומים לופוס ומחלות אוטואימוניות

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
תוצאות איסוף שתן לקורטיזול מתחת לסף עדי 21/10/2020 22:46
  • שלום ד"ר, אני בת 39. עם שחלות פוליציסטיות, לא נוטלת גלולות.לאחר קורס פרדניזון של 10 ימים 40 מ"ג ואז כל שבוע ירידה של 10 מ"ג ו 5מ"ג שהיה בפעם השניה כעבור חצי שנה.קיבלתי בדיקת קורטיזול לשלילת דיכוי אדרנלי. כעבור שבועיים מתום ה 2.5 פרדניזון יצא לי 346 עם 4 שאיפות סימביקורט 320. חודשיים אחרי קיבלתי לעשות איסוף שתן לקורטיזול. הקריאטנין בנורמה ובקורטיזול נכתב: "מתחת לסף גילוי מבוצע באיכילוב" (אני במכבי). אשמח לברר: האם זה מעיד על תוצאות ממש נמוכות או על ממש גבוהות? האם אני צריכה למהר לטיפול רפואי? התור הבא לרופא משפחה רק עוד שבוע. תודה מראש

  • + הוסף תגובה
דיכוי קורטיזול בחולים הנוטלים פרדניזון ו/או סטרואידים אחרים פרופ' ננסי אגמון-לוין 23/10/2020 07:51
  • עדי שלום, לא ציינת מדוע עשו לך את הבדיקה של שתן לקורטיזול ו/או מדוע לקחת סטרואידים. רמת הקורטיזול בשתן - נמוכה. אם את חשה בטוב אני חושבת שאת יכולה להמתין כמה ימים לרופא המשפחה - בכל מקרה יש צורך בהערכה של אנדוקרינולוג ואפשר לתאם תור למרפאה האנדוקרינולוגית במקום מגוריך/ בית החולים הקרוב. אם אינך חשה בטוב, אנא פני לרופא המשפחה. רפואה שלמה.

  • + הוסף תגובה
חיסון מני 22/10/2020 23:49
  • לא יודע אם זה המקום אבל לא מצאתי פורום יותר מתאים אז אני שואל פה עברתי כריתת טחול לפני 15 שנה ולמיטב ידיעתי לא קיבלתי חיסון נגד מחלות זיהומיות הנגרמות מחיידקים כמו דלקת קרום המוח וכדו' השאלה היא האם זה חיוני וחשוב או שזו רק המלצה ואפשר לוותר על זה בנוסף האם בתקופה הזו זה מספיק בטוח לקבל את החיסון הזה או שזה יכול לגרום חלילה להסתבכות במקרה ונדבקים בנגיף ושאלה אחרונה לכמה זמן החיסון תקף

  • + הוסף תגובה
חיסונים , כריתת טחול וגם לחולים במחלות ואטואימוניות פרופ' ננסי אגמון-לוין 23/10/2020 07:45
  • שלום מני, זה לא בדיוק הפורום, אבל אני אימונולוגית ואענה ברצון, ובפרט שכריתת טחול נדרשת לעיתים גם עבור חולים עם מחלות אוטואימונית (בעיקר ITP) וחיסונים חיוניים גם כטיפול נלווה לחולים המקבלים טיפולים אוטואימונים מסויימים למשל (מבטרה/ריטוקסימאב) בהקשר של כריתת טחול ההמלצה היא לחסן - לרוב סדרה של חיסונים (רצוי לפני הניתוח ו/או בחודשים לאחר הניתוח) כנגד מספר מזהמים חיידקים (פנומוקווק, מנינגוקוק ולעיתים גם המופילוס) החיסונים קיימים בישראל התחדשו רבות ב 15 השנים האחרונות. מקובל לחזור על החיסון "הישן" פנומווקס כנגד החיידק פנומוקוק לאחר 5 שנים (או יותר...) ובאופן יותר אישי כדאי לפנות למומחה למחלות זיהומיות או אימונולוג להערכה - בדרך כלל אנו בוחנים איזה חיסונים קיבלת, סונר בטן (לעיתים יש טחולון שצמח במיטת הטחול שנכרת) ובהתאם לגיל המטופל ,ומצבו ממליצים על השלמת חיסונים במקרה שלך אני מעריכה כי יש מקום לחזרה על החיסון לפנמווקס - ויש מקום לשקול גם תוספת של החיסון פרבנר. ואולי גם אחרים.

  • + הוסף תגובה
יובש בפה ובאף קוטי 21/10/2020 06:05
  • הנני חולת לופוס ושיוגרן מבקש ת לדעת על טיפול לגבי יובש מה ממולץ ביותר סובלת מיובש בפה ובאף ובעיניים מטופלת מזה שנתיים בפרידניזון שהולך וקטן מבחינת מינון היום 5 מג ביו . וסלספט. ופלקווניל מבקשת את עזרתך מבקשת לציין שאני מקבלת טיפות לי עיניים וספרי לאף תודה ...

  • + הוסף תגובה
תסמונת SICCA - יובש ניכר בלופוס ובשיוגרן פרופ' ננסי אגמון-לוין 23/10/2020 07:34
  • קוטי שלום, אכן הטיפול בתסמונת SICCA - אשר את מתארת ומתבטאת ביובש בפה, באף , בעינים בעור ועוד היא טורדנית וקשה לטיפול, ונגרמת בשל פגיעה אוטואימונית בבלוטות המפרישות. ישנם מספר תכשירים העשויים לשפר את התסמינים (תרסיס פה, אף טיפות עינים וכו) ולעיתים נכון לבחון האם ניתן להחליף את התכשיר בו את משתמשת ולהשיג שיפור טוב יותר בתסמינים. ישנם תכשירים המגבירים את ההפרשה מהבלוטות דוגמת התכשיר SALAGEN - אשר יכול לסייע. חשוב לוודא שאין מדובר בחסימה של צינורות הרוק/ בלוטת הדמע אשר ניתן לטיפול ולעיתים ניתן לשקול שינוי טיפול אימונולוגי בכוונה לטפל בתסמינים אלה - אם כי חשוב לציין כי ההצלחה אינה רבה ויש לשקול שינוי טיפולי שכזה בזהירות רבה עם הרופא המטפל שלך ולאחר מיצוי כל המפורט מעלה. רפואה שלמה

  • + הוסף תגובה

הצטרפו לאינדקס הרופאים!