איכתיוזיס (Ichthyosis)

ראשי

תאור

הגדרה: המושג איכתיוזיס מתייחס לקבוצת מחלות שבהן רוב שטח העור מכוסה בקשקשים . מאפיין קליני בולט זה הוא גם מקור המילה "איכתיוזיס" הנגזרת מהיוונית ςυθχι = דג, על שום הקשקשים המכסים את שטח עורם של הדגים. למרות העובדה כי איכתיוזיס נרכשת מתוארת בספרות כתופעה הקשורה בסרטן - פראנאופלסטית, כמחלה שמקורה בנטילת תרופות להורדת רמת הכולסטרול, כחלק מתסמונת הכשל החיסוני הנרכש, או כביטוי של סרקואידוזיס ומחלות אוטואימוניות שונות.
רוב מקרי האיכתיוזיס הם תורשתיים.

סיווג: מסווגים את האיכתיוזות התורשתיות השונות לארבע קבוצות עיקריות:

1. איכתיוזיס המועברת בתורשה בתאחיזה לכרומוזום X;

2. איכתיוזיס המועברת בתורשה אוטוזומית שולטנית;

3. איכתיוזיס המועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית;

4. איכתיוזיס תסמונתית, קרי, איכתיוזיס המהווה חלק מתסמונת מורכבת.

מאפיינים קליניים: יש לציין כי קיימת שונות ניכרת בהסתמנות בין חולים הנושאים מוטציות של אותו הגן, ואף בין בני אותה משפחה (הטרוגניות פנוטיפית). לדוגמה Epidermolytic hyperkeratosis היא מחלה אשר לה 6 צורות הסתמנות עיקריות לפחות. בנוסף, חולים המציגים ממצאים קליניים דומים יכולים לשאת מוטציות של גנים שונים (הטרוגניות גנטית). לדוגמה, התופעה של ממברנה העוטפת את היילוד המוכרת בשם Collodion membrane, משותפת לאיכתיוזות רצסיביות, ל-Epidermolytic hyperkeratosis ולחלק מהאיכתיוזות התסמונתיות. כמו כן, ההסתמנות הקלינית המכונה Harlequin baby (משטחים של קשקשים עבים המופרדים בסדקים עמוקים ועוטפים את היילוד בלידה) כוללת ככל הנראה מספר מחלות שמקורן בתורשה ובגורמים שונים אחרים. מגוון הגנים וההסתמנויות מקשה על אבחון המחלה.

פתוגנזה: האפידרמיס מתפקד כמחסום יעיל בפני הסביבה החיצונית. מחסום זה כולל 3 מרכיבים: סיבי קרטין, חלבוני המעטפת התאית המקורנת ושומנים שונים. כל הגנים הנושאים מוטציות הקשורות באיכתיוזות התורשתיות מקודדים עבור מרכיבים הקשורים בבניית המחסום האפידרמי.


אלי שפרכר

אבחון ובדיקות

אבחון ובדיקות

האבחון מבוסס על המאפיינים הקליניים, על תבנית ההורשה, ובמקרים ספציפיים על בדיקה במיקרוסקופ (לדוגמה, מציאת שינויים ניווניים בשכבות האפידרמיות העליונות ב-Epidermolytic hyperkeratosis), בדיקות עזר נוספות (משטח דם היקפי בתסמונת Chanarin-Dorfman) ואבחון מולקולתי. במיעוט המקרים קיימים תבחיני תפקוד לבדיקת הפעילות או הביטוי של החלבונים המעורבים, (לדוגמה, בדיקת פעילות Transglutaminase1 במקרים של איכתיוזיס הקשורה במוטציות של TGM1).

מניעה וטיפול

טיפולים ותרופות

הטיפול באיכתיוזות תורשתיות מתמקד בשימון העור, סילוק שכבת הקשקש העבה (קרטוליזה) וטיפול מקומי, או בדרך פומית באמצעות תרופות רטינואידיות. טיפול יעיל ומוקדם בזיהומים מישניים מחיידקים או מפטריות הוא בעל חשיבות עליונה.

שאלות ותשובות






פורומים אקנה – פצעי בגרות

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
מינוציקלין גלית 22/10/2020 16:07
  • שלום רב בתי בת ה18 סובלת מאקנה. לאחר שניסתה ללא הועיל סוגי משחות שנרשמו ע״י רופא עור המליץ הרופא לקחת אנטיביוטיקה. קראנו על תופעות לוואי קשות למינוצקלין וגם שהאקנה יכולה לחזור לאחר השימוש האם התרופה בטוחה לדעתך והאם אתה ממליץ לקחת פרוביוטיקה בשילוב תודה רבה

  • + הוסף תגובה
מינוצקלין ד"ר שמואל יורב 22/10/2020 16:12
מינוצקלין גלית 22/10/2020 16:27
  • רופא העור אמר לנו במפורש בפגישה הראשונה שהוא לא נותן מרשמים לראוקואטן מפני שלדעתו שזה גורם לנזק

  • + הוסף תגובה
מינוצקלין ד"ר שמואל יורב 22/10/2020 17:19
מינוצקליו גלית 22/10/2020 18:29
  • האם אתה ממליץ על לקיחת האנטיביוטיקה והאם ידוע לך על תופעות לוואי מלקיחת התרופה? תודה

  • + הוסף תגובה
מינוציקלין ד"ר שמואל יורב 22/10/2020 18:34
  • קיימות תועות לוואי משעותיות נדירות יש להתיעץ עם הרופא המטפל

  • + הוסף תגובה
המלצה על מינוצקלין עידו 23/10/2020 18:25
  • כאחד שלקח מינצוקלין תופעת לוואי קשות כמו קוצר נשימה סחרחורות ובחילות היום לוקח ראקוטן יש תופעות לוואי אבל לא קשות והכדור נותן תיקווה יותר חזקה מומלץ בחום ראקוטן ולסיים עם האקנה (לפחות לתקופה) אם הרופא לא נותן לכי לרופא עור אחר אין סיבה שלא יביאו לך מקווה שעזרתי:)

  • + הוסף תגובה
פוטותרפיה מורן 20/10/2020 20:46
  • דר יורב ערב טוב, ביצעתי פוטותרפיה אצל רופא בהרצליה ומאז יש לי פיגמנטציה חומה מעל השפתיים. יש לציין שאני נוטלת קריוטן 40 מג ועשיתי שפם בעזרת חוט. יכול להיות שהפוטותרפיה גרמה ביחד עם ההסרת שיער לפיגמנטציה? בעבר שנטלתי קריוטן לא נוצרה לי פיגמנטציה בשפה לאחר הסרת שיער. אולי בגלל שפוטותרפיה זה בעצם קרני שמש גרמה לעור בשפם לא להחלים כמו שצריך ובכך לפיגמנטציה? אודה לך על תשובתך תודה מראש

  • + הוסף תגובה
פוטותרפיה ד"ר שמואל יורב 22/10/2020 16:13
  • לקיחת רואקוטאן והסרת שיער גרמה לפיגמנטציה ולא הפוטו

  • + הוסף תגובה
רואקוטן 20 מג אני 09/10/2020 15:30
  • בת 35, מחזור 5 של רואקוטן (הראשון בגיל 14-15) לא בטוחה שכולם נעשו כפי שנדרש, מינון מצטבר של 120-150 מ"ג לק"ג (אם כי תמיד ביצעתי ע"פ הנחיות הרופא). בעיות הורמונליות (אל וסת משני, אך לא שחלות פוליציסטיות. פרופיל הורמונלי תקין, שנה ללא גלולות). התחלתי 20 מ"ג אקיוטן ב 17/8 בשל אקנה במצב קל-בינוני אם כי עקשן. הרופא המליץ לעלות ל30 מ"ג ביום לאחר חודש, כדי לסיים קודם, אך אינני רוצה לסבול מתופעות הלוואי, ואמר שאנסה להמשיך עם 20 מ"ג. 1. עדיין מופיעים לי פצעים, אפילו במקומות שמעולם לא היו לי !! (התפרצויות, החמרה מהמצב ההתחלתי). האם זה תקין? חלף יותר מחודש.. אולי זה קשור למינון? 2. אני מתרגלת פילאטיס 3 פעמים בשבוע ורצה 5 ק"מ פעם בשבוע. (כבר הרבה מאוד זמן). ניתן להמשיך כרגיל? אם אעלה לריצה של פעמיים בשבוע, סה"כ 10 ק"מ, יש מניעה? תודה רבה

  • + הוסף תגובה
רואקוטאן 20 מג ד"ר שמואל יורב 12/10/2020 06:21
  • בהסתייגות שלא ראיתי מצב האקנה 1.כן 2.אין לבצע ספורט אינטנסיבי עם רואקוטאן 3.כן

  • + הוסף תגובה
קיורטן אני 15/10/2020 08:46
  • עליתי ל40 מג קיורטן ביום. מה ההגדרה לספורט אינטנסיבי? מה שאני מבצעת נחשב כזה? אני רוצה להבין מה אני יכולה להמשיך לבצע בהתאם להנחיות השימוש בתרופה. תודה רבה

  • + הוסף תגובה

הצטרפו לאינדקס הרופאים!