איכתיוזיס (Ichthyosis)

ראשי

תאור

הגדרה: המושג איכתיוזיס מתייחס לקבוצת מחלות שבהן רוב שטח העור מכוסה בקשקשים . מאפיין קליני בולט זה הוא גם מקור המילה "איכתיוזיס" הנגזרת מהיוונית ςυθχι = דג, על שום הקשקשים המכסים את שטח עורם של הדגים. למרות העובדה כי איכתיוזיס נרכשת מתוארת בספרות כתופעה הקשורה בסרטן - פראנאופלסטית, כמחלה שמקורה בנטילת תרופות להורדת רמת הכולסטרול, כחלק מתסמונת הכשל החיסוני הנרכש, או כביטוי של סרקואידוזיס ומחלות אוטואימוניות שונות.
רוב מקרי האיכתיוזיס הם תורשתיים.

סיווג: מסווגים את האיכתיוזות התורשתיות השונות לארבע קבוצות עיקריות:

1. איכתיוזיס המועברת בתורשה בתאחיזה לכרומוזום X;

2. איכתיוזיס המועברת בתורשה אוטוזומית שולטנית;

3. איכתיוזיס המועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית;

4. איכתיוזיס תסמונתית, קרי, איכתיוזיס המהווה חלק מתסמונת מורכבת.

מאפיינים קליניים: יש לציין כי קיימת שונות ניכרת בהסתמנות בין חולים הנושאים מוטציות של אותו הגן, ואף בין בני אותה משפחה (הטרוגניות פנוטיפית). לדוגמה Epidermolytic hyperkeratosis היא מחלה אשר לה 6 צורות הסתמנות עיקריות לפחות. בנוסף, חולים המציגים ממצאים קליניים דומים יכולים לשאת מוטציות של גנים שונים (הטרוגניות גנטית). לדוגמה, התופעה של ממברנה העוטפת את היילוד המוכרת בשם Collodion membrane, משותפת לאיכתיוזות רצסיביות, ל-Epidermolytic hyperkeratosis ולחלק מהאיכתיוזות התסמונתיות. כמו כן, ההסתמנות הקלינית המכונה Harlequin baby (משטחים של קשקשים עבים המופרדים בסדקים עמוקים ועוטפים את היילוד בלידה) כוללת ככל הנראה מספר מחלות שמקורן בתורשה ובגורמים שונים אחרים. מגוון הגנים וההסתמנויות מקשה על אבחון המחלה.

פתוגנזה: האפידרמיס מתפקד כמחסום יעיל בפני הסביבה החיצונית. מחסום זה כולל 3 מרכיבים: סיבי קרטין, חלבוני המעטפת התאית המקורנת ושומנים שונים. כל הגנים הנושאים מוטציות הקשורות באיכתיוזות התורשתיות מקודדים עבור מרכיבים הקשורים בבניית המחסום האפידרמי.


אלי שפרכר
אבחון ובדיקות

אבחון ובדיקות

האבחון מבוסס על המאפיינים הקליניים, על תבנית ההורשה, ובמקרים ספציפיים על בדיקה במיקרוסקופ (לדוגמה, מציאת שינויים ניווניים בשכבות האפידרמיות העליונות ב-Epidermolytic hyperkeratosis), בדיקות עזר נוספות (משטח דם היקפי בתסמונת Chanarin-Dorfman) ואבחון מולקולתי. במיעוט המקרים קיימים תבחיני תפקוד לבדיקת הפעילות או הביטוי של החלבונים המעורבים, (לדוגמה, בדיקת פעילות Transglutaminase1 במקרים של איכתיוזיס הקשורה במוטציות של TGM1).
מניעה וטיפול

טיפולים ותרופות

הטיפול באיכתיוזות תורשתיות מתמקד בשימון העור, סילוק שכבת הקשקש העבה (קרטוליזה) וטיפול מקומי, או בדרך פומית באמצעות תרופות רטינואידיות. טיפול יעיל ומוקדם בזיהומים מישניים מחיידקים או מפטריות הוא בעל חשיבות עליונה.
שאלות ותשובות





פורומים, טיפול בהתקרחות בשיטת PRP

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
תיזמון טיפול דוד 21/07/2019 15:19
  • מרבית שערות ראשי נשרו, אני כבן 35. האם הטיפול מתאים לי?

  • + הוסף תגובה
ריח עובש בקרקפת דלי 18/06/2019 20:02
  • שלום רב , האם ריח עובש מן הקרקפת מצביע על בעייה רפואית כל שהיא, למרות שמירה על הגיינת השיער והגוף? האם ייתכן כי פטריית עובש "התנחלה" בקרקפת? ומה הוא הטיפןל המומלץ לכך?

  • + הוסף תגובה
סבוריאה ארנון 16/06/2019 14:57
  • שלום רב לכם ! לבני בן ה - 31 נאמר על ידי רופא העור שלו שיש לו סבוריאה. מבלי לפקפק באבחנתו אך באם בני מעוניין בחוות דעת רפואית ומקצועית נוספת אילו רופאי עור מתמחים בתחום זה במדינת ישראל ? אני יודע שזו שאלה אולי מעט בעייתית אבל אשמח לקבל המלצה למספר רופאים אשר ממש מתמחים בתחום בארץ. תודה רבה.

  • + הוסף תגובה

הצטרפו לאינדקס הרופאים!