איכתיוזיס (Ichthyosis)

ראשי

תאור

הגדרה: המושג איכתיוזיס מתייחס לקבוצת מחלות שבהן רוב שטח העור מכוסה בקשקשים . מאפיין קליני בולט זה הוא גם מקור המילה "איכתיוזיס" הנגזרת מהיוונית ςυθχι = דג, על שום הקשקשים המכסים את שטח עורם של הדגים. למרות העובדה כי איכתיוזיס נרכשת מתוארת בספרות כתופעה הקשורה בסרטן - פראנאופלסטית, כמחלה שמקורה בנטילת תרופות להורדת רמת הכולסטרול, כחלק מתסמונת הכשל החיסוני הנרכש, או כביטוי של סרקואידוזיס ומחלות אוטואימוניות שונות.
רוב מקרי האיכתיוזיס הם תורשתיים.

סיווג: מסווגים את האיכתיוזות התורשתיות השונות לארבע קבוצות עיקריות:

1. איכתיוזיס המועברת בתורשה בתאחיזה לכרומוזום X;

2. איכתיוזיס המועברת בתורשה אוטוזומית שולטנית;

3. איכתיוזיס המועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית;

4. איכתיוזיס תסמונתית, קרי, איכתיוזיס המהווה חלק מתסמונת מורכבת.

מאפיינים קליניים: יש לציין כי קיימת שונות ניכרת בהסתמנות בין חולים הנושאים מוטציות של אותו הגן, ואף בין בני אותה משפחה (הטרוגניות פנוטיפית). לדוגמה Epidermolytic hyperkeratosis היא מחלה אשר לה 6 צורות הסתמנות עיקריות לפחות. בנוסף, חולים המציגים ממצאים קליניים דומים יכולים לשאת מוטציות של גנים שונים (הטרוגניות גנטית). לדוגמה, התופעה של ממברנה העוטפת את היילוד המוכרת בשם Collodion membrane, משותפת לאיכתיוזות רצסיביות, ל-Epidermolytic hyperkeratosis ולחלק מהאיכתיוזות התסמונתיות. כמו כן, ההסתמנות הקלינית המכונה Harlequin baby (משטחים של קשקשים עבים המופרדים בסדקים עמוקים ועוטפים את היילוד בלידה) כוללת ככל הנראה מספר מחלות שמקורן בתורשה ובגורמים שונים אחרים. מגוון הגנים וההסתמנויות מקשה על אבחון המחלה.

פתוגנזה: האפידרמיס מתפקד כמחסום יעיל בפני הסביבה החיצונית. מחסום זה כולל 3 מרכיבים: סיבי קרטין, חלבוני המעטפת התאית המקורנת ושומנים שונים. כל הגנים הנושאים מוטציות הקשורות באיכתיוזות התורשתיות מקודדים עבור מרכיבים הקשורים בבניית המחסום האפידרמי.


אלי שפרכר

אבחון ובדיקות

אבחון ובדיקות

האבחון מבוסס על המאפיינים הקליניים, על תבנית ההורשה, ובמקרים ספציפיים על בדיקה במיקרוסקופ (לדוגמה, מציאת שינויים ניווניים בשכבות האפידרמיות העליונות ב-Epidermolytic hyperkeratosis), בדיקות עזר נוספות (משטח דם היקפי בתסמונת Chanarin-Dorfman) ואבחון מולקולתי. במיעוט המקרים קיימים תבחיני תפקוד לבדיקת הפעילות או הביטוי של החלבונים המעורבים, (לדוגמה, בדיקת פעילות Transglutaminase1 במקרים של איכתיוזיס הקשורה במוטציות של TGM1).

מניעה וטיפול

טיפולים ותרופות

הטיפול באיכתיוזות תורשתיות מתמקד בשימון העור, סילוק שכבת הקשקש העבה (קרטוליזה) וטיפול מקומי, או בדרך פומית באמצעות תרופות רטינואידיות. טיפול יעיל ומוקדם בזיהומים מישניים מחיידקים או מפטריות הוא בעל חשיבות עליונה.

שאלות ותשובות






פורומים אקנה – פצעי בגרות

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
אחרי טיפול בראקוטן תהילה 01/04/2020 00:47
  • היי סיימתי טיפול בקיורטן לפני בערך חודש העור שלי חזר להיות שומני (מאוד) אבל הוא עדיין עדין איך מטפלים בעור??

  • + הוסף תגובה
שאלות ספציפיות לגבי קיורטן אור 17/03/2020 19:44
  • שלום ד"ר, אני נוטל קיורטן 40 מ"ג כדור ביום מזה חודשיים וחצי, עשיתי בדיקות תפקודי כבד והכל בסדר. חזרתי להתאמן (משקולות) ל]ני כחודש, שמתי לב לכאבי פרקים, כאבי גב תחתון (עצם הזנב) שמחמירים בישיבה וכאבי כתפיים . הכאבים נסבלים לגמרי אבל לא נעימים. רציתי לשאול: 1. מדוע מומלץ לא להתאמן באופן עצים כאשר מטפלים ברקוטן? האם זה יכול לעשות לי צרות? 2. בין תופעות הלוואי של התרופה - הגדלת הסיכון לאוסטאופורוזיס, האם אימון עצים לטווח הארוך תוך שימוש ברקוטן יכול לגרום לכך? 3. אמא שלי חולת אוסטאופורוזיס מגיל מאוד צעיר (35) האם אני צריך לעשות משהו בגלל זה? 4. רקוטן אמור לגרום להפסקת הופעת פצעי אקנה (שחורים ולבנים ובכלל) למיטב הבנתי, השאלה היא האם הוא גם מקלף ומחדש את כל העור? ואת זה אני שואל מכיוון שיש לי כיום צלקות, האם הן יטושטשו בזמן הטיפול? תודה מראש

  • + הוסף תגובה
שאלות ספציפיות לגבי קיורטן ( ד"ר שמואל יורב 24/03/2020 14:27
  • תשובות:1;כן בהחלט 2.כן 3.לא התחום שלי 4.לא מקלף . לא מטפל בצלקות

  • + הוסף תגובה
אקנה בפנים איאד 20/03/2020 17:18
  • שלום דר האם טיפול במונוציקלין יכול לשפר מצב האקנה בפנים והאם פוסידין כטיפול מקומי הוא טוב

  • + הוסף תגובה
אקנה ד"ר שמואל יורב 24/03/2020 14:25
  • בהסתייגות שלא ראיתי מצב האקנה שלך מינוצקלין יכול לעזור לוקח זמן. פוסידין??????? מה פתאום

  • + הוסף תגובה

הצטרפו לאינדקס הרופאים!