רטינובלסטומה (Retinoblastoma)

ראשי

תאור

הרטינובלסטומה היא השאת התוך-עינית, הממאירה, הנפוצה ביותר בקרב ילדים. היא מופיעה בתדירות של כ-1:18,000 לידות של יילוד חי. מקור הרטינובלסטומה הוא בתאים עובריים של הרשתית הסנסורית. זוהי שאת מלידה, אם כי בדרך כלל היא אינה מאובחנת בעת הלידה אלא רק בילדות המוקדמת, על פי רוב עד גיל 4. השאת ממוקמת בעין אחת אצל כ-65% מהחולים, ובשתי העיניים אצל כ-35%. הרקע למחלה אצל כ-40% מהחולים הוא תורשתי (בכל המקרים הדו-צדדיים ובכ-10% מהמקרים החד-צדדיים), כלומר, המחלה נגרמת כתוצאה ממוטציה בתאי הנבט או על ידי העברה מהורה. שאר השאתות נגרמות ממוטציות סומטיות בתאי הרשתית. המוטציה בכל המקרים נוצרת בגן הרטינובלסטומה, שהוא גן מעכב סרטן, הנמצא על כרומוזום 13. המקרים התורשתיים מאובחנים בדרך כלל בגיל צעיר יותר. במקרים אלו קיימת נטייה להתפתחות שאתות נוספות במקומות אחרים בגוף בשנים שלאחר הטיפול. בחלק קטן מהמקרים התורשתיים קיימת התפתחות של שאת נוספת בקו האמצע של המוח, בעיקר באזור הגוף הפינאלי, תופעה שנקראת רטינובלסטומה "תלת-צדדית".

הרטינובלסטומה היא מחלה קטלנית אם הילד החולה אינו מטופל. 

כיום, מרבית הילדים במדינות המפותחות (95%-90%) שאובחנה אצלם רטינובלסטומה שורדים ואינם מתים מגרורות של רטינובלסטומה. המצב שונה בארצות מתפתחות.

כמו בסוגי סרטן אחרים, גם ברטינובלסטומה הפרוגנוזה משתפרת והולכת ככל שהאבחון מוקדם יותר. במשפחות עם סיכון לרטינובלסטומה ניתן לבצע אבחון טרום-לידתי שיכולה להביא לאבחון ולטיפול מוקדמים, או אף להחלטה על הפלה במקרה הצורך.

פרופ' יעקב פאר

סימפטומים


הסימנים העיקריים לאבחון רטינובלסטומה הם: אישון לבן (Leukocoria) המופיע ברוב המקרים, ופזילה המופיעה אצל כרבע מהחולים.

אבחון ובדיקות

אבחון ובדיקות

אבחון הרטינובלסטומה נקבע בדרך כלל על סמך בדיקה אופתלמוסקופית. אם יש חשד עורכים בדיקה בהרדמה כללית במטרה לאתר כל נגע חשוד. מאחר ולמעלה מ-90% מהרטינובלסטומות מכילות הסתיידויות, אמצעי הדימות השונים של העין מסייעים בקביעת האבחון. חשוב להימנע ככל האפשר מנטילת רקמה לביופסיה מתוך העין מחשש לפיזור השאת.

מניעה וטיפול

טיפולים ותרופות

הטיפול במחלה כשהיא חד-צדדית הוא ברוב המקרים על ידי עקירת העין (Enucleation). במקרים שבהם השאת מוגבלת וניתן לשמור על העין ועל הראייה, ולו באופן חלקי, ניתן לטפל באחת השיטות לטיפול מקומי בשאת. במקרים הדו-עיניים הטיפול הראשוני המומלץ הוא כימותרפיה שבחלק מהמקרים נותר הטיפול היחיד. טיפול זה מביא על פי רוב להקטנת השאתות, ומאפשר על ידי כך לטפל באופן מקומי בשאריות השאתות. בעבר, ובמרכזים מסוימים גם כיום, הטיפול הראשוני המקובל הוא הקרנות חיצוניות לשתי העיניים. השיטות השכיחות לטיפול מקומי של שאתות קטנות הן על ידי פוטוקואגולציה באמצעות לייזר, הקפאה, ברכיתרפיה (הקרנות מקומיות) וחימום השאת באמצעות לייזר. מאחר שהרטינובלסטומה היא מחלה תורשתית לגבי כ-40% מהחולים, הייעוץ הגנטי הוא חלק בלתי נפרד מהטיפול.





פורומים סרטן העין

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
הבזקיים בעיינים נתי 20/09/2020 16:34
  • שלום דוקטור, בתחילת השנה בחודש ינואר החלו לי הבהובים שמתאימים לאאורה ללא כאבי ראש שהופיעו מידי פעם במהלך היום. בעקבות כך נשלחתי לשלל בדיקות: ct מוח, ועורקי צוואר, eeg, אקו לב, בדיקות דם alpa לבדיקת כרישיות, mri מח, בדיקות ראייה של אולטרסאונד עצבי הראייה, צילום רשתית , oct , בדיקה נוירואופטלמולוגית, בדיקת שדה ראייה. כלל הבדיקות יצאו תקין ברוך השם ולאורך התקופה שמתי לב כי תדירות ההופעות ובאיזור מרץ, אפריל לאחר בערך שלשה חודשים התופעה נעלמה אך היו ברקים ונקודות שחורות שהופיעו ונעלמות שהעין סגורה. בשבוע האחרון תפועת ההבהוב חזרה יחד עם כאבי ראש בנקודות מסוימות וכאבי צוואר. שמתי לב כאשר אני מזיז אל הראש בצורה מהירה לדוגמא מצד לצד אני רואה מין שני עיגולים במרכז שדה הראיה ללא כאב. אני חייב לציין שפרט לחוסר נעימות אני די טוב ובדיקות הדם שלי תקינות, אך יש לי חוסר שקט למרות שכלל הבדיקות תקינות. הייתי אצל המון רופאים, נורולוגיה, עיניים, נוירואופטלמולוג, קרדיולוג וכולם לא מצאו ממצא שיכול להעיד על משהו, אך התופעה עדין קוראת מידי פעם עם לחץ בצוואר. כן יש לי רגישות מסוימת לאור ואני מסונוור כאשר אני מסתכל על מנורה. אני אשמח לקבל המלצה לגבי המשך בדיקות או דרכי טיפול. ת תודה על הזמן ועבודת הקודש שאתה עושה

  • + הוסף תגובה
הבזקים דר' אהוד רייך 20/09/2020 17:22
  • התלונות אימן בתחום המומחיות שת פורום זה. רפואה שלמה.

  • + הוסף תגובה
cin בעין ג 14/07/2020 08:45
  • שלום, תוכל להסביר קצת על cin בעין?האם מחייב טיפול? באיזו דחיפות? תודה

  • + הוסף תגובה
נקודת חן על העין רוית 14/05/2020 10:53
  • האם נקודת חן על העין מחייבת בדיקה תכופה יותר משאר נקודות החן? נדמה לי שהיא קצת משתנה..

  • + הוסף תגובה
נקודת חן דר' אהוד רייך 14/05/2020 14:09
  • במידה ויש שינוי בהחלט צריך להבדק. חשוב שתמיד יהיה צילום בעת האבחנה.

  • + הוסף תגובה

הצטרפו לאינדקס הרופאים!