רטיניטיס פיגמנטוזה (Retinitis pigmentosa)

ראשי

תאור

השם רטיניטיס פיגמנטוזה ניתן לפני למעלה ממאה שנה למחלה המאופיינת בכתמים צבעניים (פיגמנטיים) בקרקעית העין שנצפו בבדיקה של אופתלמוסקופ. ההנחה היתה כי מדובר בדלקת ומכאן הסיומת "itis...". במרוצת המאה ה-20 התברר כי מדובר במחלה תורשתית הנובעת מפגם גנטי. כמו כן התברר כי מדובר במחלה המתקדמת במשך החיים לעיוורון, יותר מכל מחלה תורשתית אחרת. שורה של גנים פגומים יכולים לגרום למחלה אך רק חלקם, פחות מעשרה, ידועים כיום.

צורת ההעברה התורשתית יכולה להיות שולטנית (דומיננטית) כאשר אחד ההורים חולה במחלה, נסתרת (רציסיבית) כששני ההורים בריאים אך נושאים את הגן הפגום, או קשורה למין כאשר האם הבריאה מעבירה את המחלה והבנים הם החולים. למחצית מהחולים לערך אין סיפור משפחתי כלשהו, וחלקם מבטאים מוטציה (פגם) חדשה.

שכיחות המחלה בארץ גבוהה יחסית והיא מוערכת בחולה אחד על כל 2000 תושבים.

אין ריפוי למחלה בשלב זה. מאז תחילת המאה ה-20 נעשו עשרות ניסיונות כושלים לטיפול במחלה, החל מהשתלת שיליה (Placenta) לארובת העין שבוצעה על ידי פרופ' פילטוב (Filatov) באודסה שברוסיה, וכלה בשורה של טיפולים שיעילותם טרם הוכחה ועם זאת הם עלולים לגרום נזק, המתבצעים כיום ברוסיה, בקובה, בעיראק ובמקומות נוספים.
לעומתם, לשלושה סוגי טיפולים יש ביסוס מדעי:
1. טיפול באמצעות התרופה Acetazolamide (Diamox, Uramox) במינון נמוך, במקרים מסוימים של פגיעה בחדות הראייה בגלל פגם במקולה (מרכז הרשתית);
2. טיפול באמצעות ויטמין A (Vitamin A, Palmitate) במינון נמוך. על פי מחקר אחד נרחב, מצליח ויטמין A לעכב את ההחמרה בשדות הראייה אצל חלק מהחולים;
3. ניתוח ירוד במקרים מסוימים.

מובן שרק רופא עיניים מומחה מורשה להחליט על מתן הטיפולים האלה. הם אינם מתאימים לכל החולים.

פרופ' ש' מרין

סימפטומים


ככלל מתחילים התסמינים הראשונים של המחלה בילדות המוקדמת, וכבר אצל ילדים בני חמש ניתן להבחין כי יש להם בעיה בראיית לילה. עיוורון לילה הוא תסמין כמעט אוניברסלי של המחלה. התסמין השני בשכיחותו הוא צמצום שדות הראייה. 94% מהחולים מתלוננים על כך. לעומת זאת, לגבי חדות הראייה (הראייה המרכזית) קיימת שונות רבה. יש חולים ברטיניטיס פיגמנטוזה השומרים על הראייה המרכזית עד גיל מבוגר, לעומתם יש המאבדים ראייה זאת כבר בעשור השלישי של החיים.
הממצאים בעיניים משתנים על פי פרק הזמן שנמשכת המחלה. בעשור הראשון של החיים אין בדרך כלל ממצא בולט. בעשור השני מופיעות נקודות וכתמים בהירים בעומק הרשתית ונקודות של צבען (פיגמנט) שחור ברשתית עצמה.

מאוחר יותר מופיעים ניוון הרשתית וצבענות (פיגמנטציה) בצורת "גופיפי עצם" האופייניים למחלה (תמונה 1). סיבוכים מישניים שכיחים הם עכירות מפוזרת בזגוגית, וירוד (Cataract).

מניעה וטיפול

טיפולים ותרופות

קיימת פעילות נמרצת בשדה המחקר על מנת למצוא מרפא למחלה, או דרך לשפר באורח משמעותי את כושר הראייה שנפגם. חלק מן המחקרים נערכים בחולים במחלה. המחקר נערך בשלושה כיוונים עיקריים:

1. החלפת הגן הפגום. ההחלפה מתבצעת על ידי חיבור בין גן תקין לנגיף שמזריקים לעין או לדם כך שהוא מתפזר בגוף כולו;
2. השתלת תאים עובריים לתוך העין כך שיחליפו את התאים הפגומים;
3. השתלת שבב אלקטרוני לפני הרשתית או מאחוריה, כך שהשבב יקלוט את האור ויעביר את הגירוי לעצב הראייה תוך עקיפת הרשתית החולה.
יש סיכוי טוב שאחד הכיוונים ישא פרי בשנים הקרובות.

שאלות ותשובות






פורומים הסרת משקפיים

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
טיפות אזרגה בן 74 טיפות אזרגה 25/01/2020 16:41
  • בן 75 - אני לוקח מזה 6 שבועות טיפות אזרגה בגלל לחץ תוך עייני. לאחר 4 שבועות התחילו תופעות של התקררות, אף סתום, כאבי סינוסים בלחיים ומעל לעיניים, דימום בקינוח האף, יותר התעטשויות. האם יש קשר בין התרופה לתופעות? ואם כן מה לעשות? תודה.

  • + הוסף תגובה
שלום רב, ד"ר אורי מלר 27/01/2020 19:39
  • שלום רב, לא נראה שזה קשור לתרופה אבל לא ניתן להעניק יעוץ טיפולי ללא בדיקה אז אני מציע שתפנה לרופא המשפחה ולפי הצורך לרופא העיניים שלך בהצלחה, ד"ר מלר

  • + הוסף תגובה
הסרת משקפיים ופרופיל צבאי אייל 15/01/2020 12:41
  • אולי אתה יודע? האם ניתוח הסרת משקפיים מוריד פרופיל? אני לקראת גיוס, חושש מירידה בפרופיל, אבל מאוד רוצה לבצע את הניתוח. תודה

  • + הוסף תגובה
שלום רב, ד"ר אורי מלר 17/01/2020 08:06
  • שלום רק, אין לי מושג עמוק בפרופיל אבל למיטב ידיעתי לאחר תקופת ההחלמה הנדרשת (2-6 חודשים) הניתוח עשוי להעלות פרופיל, לא להוריד אבל אני מיע להפנות את השאלה לרופא מתחום הצבא.

  • + הוסף תגובה
גיל אופטימלי להסרת משקפיים אבי 22/12/2019 09:53
  • מבקש לשאול מהו הגיל המיטבי להסרת משקפיים. בני בן 16 ומעוניין לעבור כבר ניתוח כזה..

  • + הוסף תגובה
שלום רב, ד"ר אורי מלר 22/12/2019 11:33
  • לא ניתן לבצע ניתוח לפני גיל 17 וחצי וגם אז רק במידה והמספר יציב לפחות שנה. בהצלחה, ד"ר מלר

  • + הוסף תגובה
שלום רב , ד"ר אורי מלר 24/12/2019 14:13
  • אין גיל אופטימאלי. ניתן לנתח ניתוחי אקסימר לייזר בין הגילאים 17.5 עד 60 כל עוד הנתונים טובים, המספר יציב ולא מתגלה בבדיקה בעיה עינית כלשהי בהצלחה

  • + הוסף תגובה

הצטרפו לאינדקס הרופאים!