רטיניטיס פיגמנטוזה (Retinitis pigmentosa)

ראשי

תאור

השם רטיניטיס פיגמנטוזה ניתן לפני למעלה ממאה שנה למחלה המאופיינת בכתמים צבעניים (פיגמנטיים) בקרקעית העין שנצפו בבדיקה של אופתלמוסקופ. ההנחה היתה כי מדובר בדלקת ומכאן הסיומת "itis...". במרוצת המאה ה-20 התברר כי מדובר במחלה תורשתית הנובעת מפגם גנטי. כמו כן התברר כי מדובר במחלה המתקדמת במשך החיים לעיוורון, יותר מכל מחלה תורשתית אחרת. שורה של גנים פגומים יכולים לגרום למחלה אך רק חלקם, פחות מעשרה, ידועים כיום.

צורת ההעברה התורשתית יכולה להיות שולטנית (דומיננטית) כאשר אחד ההורים חולה במחלה, נסתרת (רציסיבית) כששני ההורים בריאים אך נושאים את הגן הפגום, או קשורה למין כאשר האם הבריאה מעבירה את המחלה והבנים הם החולים. למחצית מהחולים לערך אין סיפור משפחתי כלשהו, וחלקם מבטאים מוטציה (פגם) חדשה.

שכיחות המחלה בארץ גבוהה יחסית והיא מוערכת בחולה אחד על כל 2000 תושבים.

אין ריפוי למחלה בשלב זה. מאז תחילת המאה ה-20 נעשו עשרות ניסיונות כושלים לטיפול במחלה, החל מהשתלת שיליה (Placenta) לארובת העין שבוצעה על ידי פרופ' פילטוב (Filatov) באודסה שברוסיה, וכלה בשורה של טיפולים שיעילותם טרם הוכחה ועם זאת הם עלולים לגרום נזק, המתבצעים כיום ברוסיה, בקובה, בעיראק ובמקומות נוספים.
לעומתם, לשלושה סוגי טיפולים יש ביסוס מדעי:
1. טיפול באמצעות התרופה Acetazolamide (Diamox, Uramox) במינון נמוך, במקרים מסוימים של פגיעה בחדות הראייה בגלל פגם במקולה (מרכז הרשתית);
2. טיפול באמצעות ויטמין A (Vitamin A, Palmitate) במינון נמוך. על פי מחקר אחד נרחב, מצליח ויטמין A לעכב את ההחמרה בשדות הראייה אצל חלק מהחולים;
3. ניתוח ירוד במקרים מסוימים.

מובן שרק רופא עיניים מומחה מורשה להחליט על מתן הטיפולים האלה. הם אינם מתאימים לכל החולים.

פרופ' ש' מרין

סימפטומים


ככלל מתחילים התסמינים הראשונים של המחלה בילדות המוקדמת, וכבר אצל ילדים בני חמש ניתן להבחין כי יש להם בעיה בראיית לילה. עיוורון לילה הוא תסמין כמעט אוניברסלי של המחלה. התסמין השני בשכיחותו הוא צמצום שדות הראייה. 94% מהחולים מתלוננים על כך. לעומת זאת, לגבי חדות הראייה (הראייה המרכזית) קיימת שונות רבה. יש חולים ברטיניטיס פיגמנטוזה השומרים על הראייה המרכזית עד גיל מבוגר, לעומתם יש המאבדים ראייה זאת כבר בעשור השלישי של החיים.
הממצאים בעיניים משתנים על פי פרק הזמן שנמשכת המחלה. בעשור הראשון של החיים אין בדרך כלל ממצא בולט. בעשור השני מופיעות נקודות וכתמים בהירים בעומק הרשתית ונקודות של צבען (פיגמנט) שחור ברשתית עצמה.

מאוחר יותר מופיעים ניוון הרשתית וצבענות (פיגמנטציה) בצורת "גופיפי עצם" האופייניים למחלה (תמונה 1). סיבוכים מישניים שכיחים הם עכירות מפוזרת בזגוגית, וירוד (Cataract).

מניעה וטיפול

טיפולים ותרופות

קיימת פעילות נמרצת בשדה המחקר על מנת למצוא מרפא למחלה, או דרך לשפר באורח משמעותי את כושר הראייה שנפגם. חלק מן המחקרים נערכים בחולים במחלה. המחקר נערך בשלושה כיוונים עיקריים:

1. החלפת הגן הפגום. ההחלפה מתבצעת על ידי חיבור בין גן תקין לנגיף שמזריקים לעין או לדם כך שהוא מתפזר בגוף כולו;
2. השתלת תאים עובריים לתוך העין כך שיחליפו את התאים הפגומים;
3. השתלת שבב אלקטרוני לפני הרשתית או מאחוריה, כך שהשבב יקלוט את האור ויעביר את הגירוי לעצב הראייה תוך עקיפת הרשתית החולה.
יש סיכוי טוב שאחד הכיוונים ישא פרי בשנים הקרובות.

שאלות ותשובות






פורומים, הסרת משקפיים

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
הסרת משקפיים בפלוסים רוית 03/12/2019 16:23
  • האם ניתן להסיר משקפיים עבור פלוסים? 3ו-4. יש שיטה יעילה לכך?

  • + הוסף תגובה
שלום רב, ד"ר אורי מלר 05/12/2019 07:58
  • כן. באופן כללי ניתן לטפל בפלוסים ע"י ניתוח מסוג אינטרא-לאסיק גם במספרי פלוס 3 או 4 כל זאת במידה ושאר הפרמטרים תקינים בהצלחה ד"ר מלר

  • + הוסף תגובה
בעיות גנטיות בעיניים בעיות משפחתיות לוברבום 24/10/2019 13:21
  • שלום וברכה קראתי את האתר שכתבתם ויש לי שאלה אם יש בעיה בעיניים משפחתי האם אפשר לפנות לייעוץ גנטי עוד לפני החתונה או אפשר גם אחרי ( אני עכשיו גרושה בלי ילדים וחושבים להתחתן בשנית ) מחכה לתשובה תודה רבה

  • + הוסף תגובה
בת 26 יש לי שאלה לוברבום 16/10/2019 20:48
  • שלום וברכה אני בת 26 יש לי שאלה קטנה הרופא רשם לי בביקור הקודם שתי עיניים טרסליות פפילות קטנות שאף פעם אל היה לי האם צריך להתייחס לזה מחכה לתשובה תודה רבה

  • + הוסף תגובה

הצטרפו לאינדקס הרופאים!