נטייה תורשתית לדמם (Inherited Bleeding Tendency)

ראשי

תאור

בניגוד לדעה הרווחת, הלוקים בהמופיליה, נטייה לדמם, אינם מדממים באורח מוגזם לאחר פציעות קלות אך מדממים עצמונית למיפרקים, לדרכי השתן והעיכול, ואף למוח. הדימומים למיפרקים, אם אינם מטופלים, עלולים להסב נזק מתקדם והולך עד כדי נכות, בשל הגבלת התנועה של המיפרקים. קיימים שני סוגים של המופיליה: השכיחה - המופיליה A שנגרמת על ידי מוטציות בגן המקודד לייצור גורם הקרישה VIII שממוקם על כרומוזום X, והפחות שכיחה - המופיליה B שנגרמת על ידי מוטציות בגן המקודד לייצור גורם הקרישה IX שאף הוא ממוקם על כרומוזום X. לשליש ממקרי ההמופיליה אין רקע של קיום המחלה במשפחה, בהווה או בעבר, מה שמעיד על כך שהופעת ההמופיליה קשורה להתפתחות מוטציות "חדשות" בגן של גורם הקרישה VIII או IX.
המחקר על חולי המופיליה ועל מחלות דמם תורשתיות אחרות הביא במהלך העשורים האחרונים להבנה ביחס לתהליך קרישת הדם. מאז ימיו של היפוקרטס תהו החוקרים כיצד ייתכן שבמצב תקין הדם זורם בכלי הדם מבלי שהוא נקרש, בעוד שבעקבות פציעה, הדם נקרש ביעילות והדימום נעצר. שני תהליכים מתרחשים בו-בזמן.

בראשון, טסיות הדם נספחות לאזור פציעה של כלי הדם ובהמשך הן נערמות באזור על ידי היצמדותן זו לזו. בתהליך שני "גורם רקמתי", חלבון הנעוץ במעטפת תאים אשר ממוקמים בעומק דפנות כלי הדם, משרה סדרה של תגובות ביוכימיות שבהן גורמי קרישה בלתי פעילים הופכים לאנזימים. בסופן של תגובות אלה נוצר האנזים החשוב בקרישת הדם - תרומבין שהופך פיברינוגן מסיס לרשת מוצקה של פיברין. רשת הפיברין כולאת בתוכה את הכדוריות האדומות, הליקוציטים, ואת הטסיות, והמכלול מהווה את קריש הדם שאוטם את אזור הפגיעה בכלי הדם ועוצר את הדימום.

בנוסף לחסר בגורמי הקרישה VIII ו-IX, קיימים חסרים תורשתיים נוספים בגורמי קרישה אחרים, וגם אלו מתבטאים בנטייה לדימום, אם כי פחות חמורה מאשר בהמופיליה A ו-B. בין החסרים התורשתיים כלול חסרונו של גורם הקרישה XI הנפוץ ביהודים ממוצא אשכנזי ועיראקי. חסר זה אינו מתבטא בנטייה עצמונית לדמם והדימום מופיע רק לאחר פציעות כמו עקירות שיניים וניתוחים. ליקויים תורשתיים נוספים הגורמים לנטייה לדמם מצויים במרכיבי המעטפת של טסיות הדם, ופוגמים בתפקוד הטסיות בין אם על ידי שיבוש הספיחה שלהן לדופן כלי דם שנפגעו, ובין אם באיגור ביניהן.

דוגמה מאלפת לליקוי מסוג זה היא Glanzmann thrombasthenia השכיחה בקרב יהודים ממוצא עיראקי וכרוכה בנטייה קשה לדמם עצמונית מהאף, מהפה, ממערכת העיכול ובמחזורי הווסת החודשיים.

נטייה תורשתית לדמם מוזכרת לראשונה במשנה ובהמשך בתלמוד. במסכת יבמות פרק ע"ד מסופר על אישה ששני בניה הראשונים מתו במהלך הברית. כאשר נולד הבן השלישי ר' יהודה הנשיא פסק: "אל תמולי" בעוד שרבן שמעון בן גמליאל פסק: "שלישי תמול, רביעי לא תמול". אין ספק שהרבנים נכחו במקרים הראשונים של מות יילודים מדימום עקב מחלת הדמם, המופיליה, הואיל ובהמשך מוצע שלא להינשא לבני משפחות "דרפי דמא". הייחודיות של המוזכר במקורות מתבטאת גם בכך שרבן שמעון בן גמליאל (רשב"ג) פסק שיש להימנע מעריכת ברית מילה ליילוד אישה ששלושת אחיותיה איבדו את היילוד במהלך הברית, וזאת על שום "דאחיות מחזקות". מובן היה לרשב"ג שההעברה התורשתית של המחלה היא באמצעות הנשים ואילו הזכרים הם שלוקים בה. ויקטוריה מלכת בריטניה נשאה את המחלה, אחד מבניה (לאופולד) וכמה מנכדיה וניניה לקו בה, אך המפורסם שביניהם היה נינה של ויקטוריה - אלכסיי, בנה של אלכסנדרה, שהיתה אשתו של הצאר ניקולאי ה-II. לאלכסיי היו תופעות הדמם הטיפוסיות למחלה, דימומים עצמוניים לחללי המיפרקים שכרוכים בכאב עז. היחיד שהצליח להקל על אלכסיי בסיבלו היה כנראה רספוטין, והוא עשה זאת באמצעות היפנוזה, ובשל כך זכה רספוטין למעמד פוליטי רב-עוצמה בבית הצאר.

מניעה וטיפול

טיפולים ותרופות

בחולים בעלי נטייה תורשתית לדמם יש לטפל כאשר מופיע דמם עצמוני שאינו ניתן לעצירה נאותה על ידי אמצעים מקומיים. הטיפול הוא באמצעות עירוי של אותו מרכיב דם החסר בדמם של החולים. כך, לדוגמה, חולי המופיליה A מטופלים על ידי תרכיז פקטור VIII שמופק מתרומות דם או באמצעות שיטות של הנדסה גנטית, חולי המופיליה B מטופלים על ידי תרכיז פקטור IX, וחולים הלוקים בתפקוד טסיות מטופלים באמצעות עירוי טסיות. כאשר חולים בעלי נטייה תורשתית לדמם זקוקים לניתוח, יש לתגבר את העירויים לפני הניתוח ועד 14-7 יום לאחריו.





פורומים, 

זמנית לא ניתן לשאול שאלות בפורום זה.
הודעה
מחבר
תאריך/שעה



הצטרפו לאינדקס הרופאים!