חסר גלוקוזה 6 פוספט, דהידרוגנזה (G6PD deficiency)

ראשי

תאור

חסר האנזים גלוקוזה 6 פוספט דהידרוגנזה, (Glucose 6-Dehydroganas G6PD) הוא ההפרעה השכיחה ביותר מבין קבוצת המחלות האנזימיות. כ-400 מיליון אנשים בעולם לוקים בחסר האנזים (כ-10% מכלל האוכלוסייה העולמית). נמצא שבאזורים מסוימים בעולם קיימת שכיחות גבוהה יותר, כמו באזור אגן הים התיכון (איטליה, יוון), באסיה ובאפריקה.
שלושה סוגים של המחלה קשורים למיקום גיאוגרפי. הראשון הוא הסוג של אגן הים התיכון המוכר לנו יותר ונקרא B(-). הסוג השני מצוי בקרב שחורי עור ונקרא A(-). הוא שכיח ב-30% לערך מהאוכלוסייה השחורה באפריקה.  השלישי הוא הסוג הנקרא Canton, נמצא באסיה ופוגע ב-5% לערך מהאוכלוסייה.

חסר האנזים הוא בעל משמעות קלינית ניכרת בכדוריות הדם האדומות בעיקר, ואילו בשאר התאים בעל משמעות קלינית פחותה. האנזים משתתף בתהליך הגליקוליזה, כלומר בתהליך פירוק הגלוקוזה (סוכר), וביצירת שתי מולקולות של אנרגיה (ATP) ופירובט קינזה.

האנזים אחראי באופן עקיף ליצירת גלותטיון מחוזר המנטרל חומרים מחמצנים. חומר זה חיוני באיבטול (אינאקטיבציה) של חומרי פסולת אשר מזיקים לתאים, כמו: חומרים מחמצנים ורדיקלים חופשיים (חומרים מסרטנים). מחסור באנזים גורם לתמס של כדורית הדם האדומה (המוליזה), בשל היעדר מגן מפני חומרים מחמצנים, וכתוצאה מכך נוצרת אנמיה המוליטית וצהבת.

הגן הפגום הגורם למחלה זו מצוי על כרומוזום X בקצה של הזרוע הארוכה, ולכן המחלה מועברת מן האם לבניה ורק לעיתים רחוקות גם נקבות חולות.

לרוב תמס הדם (ההמוליזה) והאנמיה נוצרים לאחר חשיפה לחומרים מחמצנים, כמו תרופות נגד מלריה, קטניות
מסוג פול (בעיקר בסוג של אגן הים התיכון) ובנוכחות מחלות חום שונות.

סימפטומים


הביטוי הקליני מתרחש לרוב כ-48 עד 96 שעות מהחשיפה לגירוי מחמצן, הנובע ממתן תרופות מיוחדות, מאכילת פול או ממחלה זיהומית כלשהי. התופעות השכיחות הן: חולשה, חיוורון, צהבת, שתן בצבע כהה הנובע מהמוגלובין חופשי בשתן, ובמצבים קשים יותר (אך נדירים), החמרה עד למצב של הלם בשל אנמיה המוליטית קשה.

אבחון ובדיקות

אבחון ובדיקות

בנוסחת תאי הדם ניתן לזהות אנמיה עם עדות לתמס דם, (רטיקולוציטים רבים = תאים של כדוריות דם צעירות), כדוריות דם לבנות תקינות או מוגברות, וכך לגבי טסיות. תפקודי כבד: בילירובין בלתי ישיר מוגבר ואנזימי כבד תקינים. בשתן שצבעו כהה המוגלובין חופשי מוגבר. האבחון הסופי נקבע באמצעות בדיקת רמת האנזים החסר.

מניעה וטיפול

טיפולים ותרופות

בראש ובראשונה טיפול מונע על ידי הימנעות מגירויים מחמצנים לגבי אלה הידועים כלוקים בחוסר G6PD, (כמו הימנעות מפול, נפטלין ותרופות מסוימות).

הטיפול שלאחר החשיפה לחומרים מחמצנים תלוי ברמת האנמיה. לעיתים יש צורך במתן דם, ולמעשה אין טיפול המרפא את חסר האנזים.





פורומים, 

זמנית לא ניתן לשאול שאלות בפורום זה.
הודעה
מחבר
תאריך/שעה



הצטרפו לאינדקס הרופאים!