יתר הומוציסטאין (Hyperhomocysteinemia)

ראשי

תאור

הומוציסטאין היא חומצת אמין הנוצרת כחלק מחילוף החומרים של חומצת אמין אחרת, מתיונין. ריכוזה התקין בדם נע בין 5 עד 15 מיקרומול לליטר, כאשר רמות מוגברות יותר קשורות לפגם גנטי-אנזימי, או לחסר בוויטמינים מקבוצת B. הלקות הנדירה יותר, ידועה כהומוציסטאינומיה, בה רמת הומוציסטאין בדם עולה על 200 מיקרומול לליטר, כיוון שמדובר בפגם חמור באנזים המוביל מהומוציסטאין לחומצת האמין ציסטאין. לקות זו, מתרחשת אחת ל-200 אלף לידות בקירוב, והילדים הלוקים בה, לוקים בפגיעות בשלד, פיגור שכלי קל, פגמים במבנה העין, ובעיקר במחלות בכלי הדם כמו טרשת עורקים הגורמת לתוחלת חיים קצרה.
העניין הקליני הרב מתמקד בעשור האחרון סביב רמות מוגברות באופן מתון יותר של הומוציסטאין, במה שמוגדר כהיפר-הומוציסטאינמיה. מצב זה, בו רמת הומוציסטאין היא מעל 15 מיקרומולר ועלולה אף להגיע ל-100 מיקרומולר קשור בעיקר להיפוך לקוי של הומוציסטאין למתיונין העלול להיגרם משתי סיבות: מוטציה באנזים MTHFR שהיא שכיחה ביותר (בערך ב-16% מהאוכלוסייה), או חסר של שלושה ויטמינים ‎B12, חומצה פולית ו-B6. שלושה ויטמינים מהווים סייעים של שלושה אנזימים המביאים להתמרה של הומוציסטאין לציסטאין או מתיונין. רמה נמוכה של ויטמינים אלה, קשורה אם כן לרמה מוגברת של הומוציסטאין.

מחקרים אפידמיולוגיים רבים, מצביעים על כך שרמה מוגברת של הומוציסטאין קשורה ללקויות של כלי דם. מולקולה זו, בריכוזים גבוהים עלולה להגביר את תהליך יצירת טרשת עורקים, ועלולה להחיש תהליכי קרישה ליצירת פקקת ורידים עמוקים (DVT), וחסימת עורקים היקפיים כמו העורק התרדמני (קָארוטיד) בצוואר שעלולה לגרום לאירוע מוחי. יש דיווחים על היות הומוציסטאין מוגבר גורם סיכון משמעותי לחסימת כלי דם בעין הקשורים לפגיעה קשה בראייה. לאחרונה מתרבות הראיות על קשר בין הומוציסטאין מוגבר ונזק רעלני לתאי עצב, פגיעה קוגניטיבית כגון זו, הנצפית בשיטיון מסוג אלצהיימר וכן לקויות הקשורות למהלך הריון, ולידת תינוקות עם מומים מלידה בגין פגמים של הצינור העצבי. המיתאם המשמעותי ביותר הוא בין רמות מוגברות של הומוציסטאין ומחלות לב לצורותיהן, ובולט הרקע התורשתי במשפחות עתירות חוֹלי בתחום כלי הדם, בהן מתגלים ערכים מוגברים במיוחד של הומוציסטאין, בבני משפחה צעירים שעדיין לא הופיעו בהם תסמינים קליניים. ערכים גבוהים של הומוציסטאין ניתן להפחית באופן יעיל על ידי צריכת ויטמינים מקבוצת B.





פורומים כירורגית כלי דם

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
בעיה בכלי דם?? יעל 18/09/2020 22:36
  • שלום רב.אולי מפה תבוא הישועה עברתי ניתוח לפני שנים (2007) להוצאת אקסוסטוזיס הרגשתי קצת כאבים ברגל ושמתי לב גם שיש טיפה נפיחות ולכן ניגשתי לרופא והחליטו לנתח, וכמובן עשיתי את הניתוח בידיעה שהנפיחות תעלם. הניתוח עבר בהצלחה רבה אך הנפיחות לא ירדה כלל. הופנתע לבדיקות נוספות. כמו סונר בטן, מיפוי עצמות סיטי mri כירורג כלי דם. ונאמר לי שהכל תקין. אך עדיין הנפיחות לא יורדת. עשיתי פיזו לימפטי ידני. לא עזר. גרביים לא עזר אפילו שילמתי על מכשיר ששמים ברגליים ועושה עיסוי לימפטי ולא עזר. מחפשת דרכים להורדת הנפיחות לאחר אינסוף בדיקות מיותר לציין שמרגישה נורא לא אסטית וזה פוגע בי מאוד בביטחון העצמי שלי. כל רעיון התקבל בברכה תודה אם תצטרך אעלה עוד תוצאות מבדיקות שעשיתי.

  • + הוסף תגובה
פקקת ורידים גל 14/09/2020 15:36
טיפול בגלי רדיו לורידים ברגליים סיגל 13/09/2020 14:51
  • שלום ותודה רבה. הומלץ לי על טיפול בגלי רדיו לטיפול במסתמי הספנה הגדולה בשתי הרגלייםאין ספיקת ורידים.האם הטיפול בגלי רדיו מומלץ?אם לא מטפלים עכשיו,האם זה יכול להחמיר?האם זה כואב?מה משך ההחלמה

  • + הוסף תגובה
RF ד"ר אסף לבנון 14/09/2020 07:50
  • שלום סיגל לפני שאוכל להתייחס יש לי כמה שאלות: מה הסיבה אשר בגללה פנית מלכתחילה לבדיקה? בת כמה את והאם יש רקע רפואי כלשהו? כתבת "אין ספיקת ורידים" יכול להיות שהתכוונת- "אי ספיקת ורידים"?? נא שלחי ממצאי בדיקת הדופלקס. לגבי השאלות ששאלת לגבי החמרה , כאבים, משך החלמה- האם שאלת את מי שהמליץ לך על הטיפול?

  • + הוסף תגובה
טיפול בגלי רדיו סיגל 14/09/2020 09:45
  • אני בת 55,פניתי לייעוץ בגלל כאבי רגליים תחתונות.בבדיקת הדופלר ראו שיש בעיה במערכת הורידים השטחית בשתי הרגליים,בעיקר ברגל ימין.יש גם הסטוריה גנטית ו7 הריונות...הרופא אמר שזה הכי מומלץ עם הכי פחות כאבים.האם מומלץ לעשות בשתי הרגליים ביחד או לחוד? תודה רבה

  • + הוסף תגובה
המשך ד"ר אסף לבנון 14/09/2020 12:36
  • שלום סיגל, אנא עני על כל השאלות ששאלתי כדי שנוכל להתקדם

  • + הוסף תגובה

הצטרפו לאינדקס הרופאים!