יתר הומוציסטאין (Hyperhomocysteinemia)

ראשי

תאור

הומוציסטאין היא חומצת אמין הנוצרת כחלק מחילוף החומרים של חומצת אמין אחרת, מתיונין. ריכוזה התקין בדם נע בין 5 עד 15 מיקרומול לליטר, כאשר רמות מוגברות יותר קשורות לפגם גנטי-אנזימי, או לחסר בוויטמינים מקבוצת B. הלקות הנדירה יותר, ידועה כהומוציסטאינומיה, בה רמת הומוציסטאין בדם עולה על 200 מיקרומול לליטר, כיוון שמדובר בפגם חמור באנזים המוביל מהומוציסטאין לחומצת האמין ציסטאין. לקות זו, מתרחשת אחת ל-200 אלף לידות בקירוב, והילדים הלוקים בה, לוקים בפגיעות בשלד, פיגור שכלי קל, פגמים במבנה העין, ובעיקר במחלות בכלי הדם כמו טרשת עורקים הגורמת לתוחלת חיים קצרה.
העניין הקליני הרב מתמקד בעשור האחרון סביב רמות מוגברות באופן מתון יותר של הומוציסטאין, במה שמוגדר כהיפר-הומוציסטאינמיה. מצב זה, בו רמת הומוציסטאין היא מעל 15 מיקרומולר ועלולה אף להגיע ל-100 מיקרומולר קשור בעיקר להיפוך לקוי של הומוציסטאין למתיונין העלול להיגרם משתי סיבות: מוטציה באנזים MTHFR שהיא שכיחה ביותר (בערך ב-16% מהאוכלוסייה), או חסר של שלושה ויטמינים ‎B12, חומצה פולית ו-B6. שלושה ויטמינים מהווים סייעים של שלושה אנזימים המביאים להתמרה של הומוציסטאין לציסטאין או מתיונין. רמה נמוכה של ויטמינים אלה, קשורה אם כן לרמה מוגברת של הומוציסטאין.

מחקרים אפידמיולוגיים רבים, מצביעים על כך שרמה מוגברת של הומוציסטאין קשורה ללקויות של כלי דם. מולקולה זו, בריכוזים גבוהים עלולה להגביר את תהליך יצירת טרשת עורקים, ועלולה להחיש תהליכי קרישה ליצירת פקקת ורידים עמוקים (DVT), וחסימת עורקים היקפיים כמו העורק התרדמני (קָארוטיד) בצוואר שעלולה לגרום לאירוע מוחי. יש דיווחים על היות הומוציסטאין מוגבר גורם סיכון משמעותי לחסימת כלי דם בעין הקשורים לפגיעה קשה בראייה. לאחרונה מתרבות הראיות על קשר בין הומוציסטאין מוגבר ונזק רעלני לתאי עצב, פגיעה קוגניטיבית כגון זו, הנצפית בשיטיון מסוג אלצהיימר וכן לקויות הקשורות למהלך הריון, ולידת תינוקות עם מומים מלידה בגין פגמים של הצינור העצבי. המיתאם המשמעותי ביותר הוא בין רמות מוגברות של הומוציסטאין ומחלות לב לצורותיהן, ובולט הרקע התורשתי במשפחות עתירות חוֹלי בתחום כלי הדם, בהן מתגלים ערכים מוגברים במיוחד של הומוציסטאין, בבני משפחה צעירים שעדיין לא הופיעו בהם תסמינים קליניים. ערכים גבוהים של הומוציסטאין ניתן להפחית באופן יעיל על ידי צריכת ויטמינים מקבוצת B.





פורומים כירורגית כלי דם

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
הצרות כלי דם ברגליים שואלת 21/01/2020 10:11
  • שלום, אבא שלי, בן 82, סובל מכאבים בשריר השוק הימנית בעת הליכה (נרגע חלקית בעת מנוחה) ואובחן עם הצרות כלי דם ברגליים (מדד 50 בדופלר רגל ימין). הוא סובל מזה למעלה מעשר שנים מלחץ דם גבוה, ומטופל באופן סדיר, אם כי לעיתים לחץ הדם עדיין עולה מאד. יש גם כולסטרול 160. הומלצו לו מדללי דם (לוקח), תרופות נגד כולסטרול (לא לוקח) והליכה מרובה (מבצע, אם כי בקושי רב). האם יש גם טיפולים כמו פיזיוטרפיה שיכולים לעזור במצב הזה? ראיתי פרסומות לטיפולים עם גלי הלם, חשמל וכד' תודה רבה

  • + הוסף תגובה
הצרות בכלי דם ברגליים ד"ר אסף לבנון 21/01/2020 10:17
  • שלום לך "שואלת" ההמלצות שאביך קיבל הן ההמלצות המקובלות לטיפול שמרני. איני מכיר טיפולים אחרים כגון אלא שכתבת. אם איכות חייו מאוד פגועה כתוצאה מהפרעת ההליכה, ניתן לשקול לבצע צינטור במטרה טיפולית , יחד עם זאת יש לדון על הסכנות הכרוכות בביצוע פעולה פולשנית ולוודא המטופל מבין אותן לפני קבלת החלטה סופית. מציע לך לדון על כך עם כירורג כלי הדם שבדק אותו. אם אתם מעוניינים בחוות דעת נוספת אשמח לעזור. בהצלחה

  • + הוסף תגובה
טיפול בpaget schroetter ענת 17/01/2020 10:54
  • שלום רב, לפי כ-5 חודשים בני בן ה16, ספורטאי מקצועני, אובחן ב DVT ביד ימין שהפך גם לתסחיף ריאתי. מאז מטופל בקומודין ולא עושה שום פעילות. כל בדיקות הקרישיות יצאו תקינות ולכן היה חשש לבעיה מבנית. לאחר בדיקות רבות (אולטרסאונד, דופלר, סוגים שונים של CT) שבסופן עדיין אף אחד לא ידע לתת לנו את מקור הבעיה, אתמול הוא ערך בדיקת ונוגרפיה בסופה נקבע כי הוא סובל מ Paget Schroetter ללא צלע צווארית. בקריאה באינטרנט מצאתי שאם מנתחים ניתן להחזיר את הילד לפעילות מלאה והוא לא יצטרך להיות כבול כל חייו למדללי דם (מה שבעצם גורם לו לנכות). מה שם הניתוח אותו צריך לשקול? מה הסיכונים? איפה מתמחים בניתוחים מסוג זה?

  • + הוסף תגובה
פקקת ביד ד"ר אסף לבנון 19/01/2020 12:40
  • שלום ענת. התשובות לשאלותייך הן הרצאה שלמה אשר איני יכול לתת בפורום זה ואני חושב שעדיף שיבדוק אותו כירורג כלי דם ויתן חוות דעתו על המקרה ואז גם יוכל לתת תשובות בהתאם להערכת המצב. יש מגוון של אפשרויות טיפול שלכל אחת יש יתרונות וחסרונות וצריך לדון על מה שרלוונטי בהתאם לממצאים. אשמח לעזור אם אתם מעוניינים.

  • + הוסף תגובה
ורידים בולטים ברגליים ובידיים טלי 11/01/2020 22:23
  • שלום, אני בת 26. כבר מספר שבועות שיש לי נפיחות בכף הרגל, בצד, מעל קרסול שמגרדת ומסביב ורידים בולטים. בנוסף בימים האחרונים בפרט לאחר שטיפת הידיים הופיעו וורידים בולטים בכפות הידיים מתחת לאגודל. שממש מעט מציקים. כמו מה זה נשמע והאם יש צורך לבדוק?

  • + הוסף תגובה
ורידים ד"ר אסף לבנון 11/01/2020 22:58
  • ראשית, איני חושב שיש קשר בין התופעה ברגל ובכפות הידיים. קשה לי לחוות דעה בלי לראות על מה מדובר. אם את מודאגת זו סיבה מספיק טובה להגיע לבדיקה. סכוי טוב שעד שתגיעי לבדיקה הכל יחלוף

  • + הוסף תגובה
המשך טלי 14/01/2020 11:38

הצטרפו לאינדקס הרופאים!