ALS, מחלת ניוון שרירים (Amyotropic lateral sclerosis)

ראשי

תאור

ALS היא מחלת ניוון שרירים נדירה וחשוכת מרפא. ALS, המכונה גם טרשת אמיוטרופית צידית ומחלת לו גריג (ע"ש שחקן בייסבול שלקה במחלה), היא המחלה הקשה ביותר בקבוצת מחלות הניוון המוטורי. 

במחלה ניוונית זו, ישנה פגיעה בתאי העצב המוטוריים במוח ובחוט השדרה, והיא מתאפיינת במהלך קליני המתבטא בירידה מתמדת ביכולת המוטורית, עד שיתוק שרירים וקיצור משמעותי של תוחלת החיים.

המחלה מופיעה בעיקר בגיל 50 עד 70, מעט יותר בגברים (2:3 מול נשים), וההיארעות שלה היא 2-1 מקרים חדשים לשנה לכל 100,000 תושבים. הפיזור אחיד על פני כדור הארץ, למעט האי גואם בדרום מזרח אסיה, בו שכיחותה גבוהה מסיבה לא ברורה. למרות מחקר ניכר, סיבת המחלה איננה ידועה. בכ-10% מהחולים, המחלה תורשתית, כשבחלקם חסר האנזים סופראוקסיד דיסמולזה.

אייפד ואייפון עם הכיתוב מחלת לו גריג ALS באנגלית, ניוון שרירים


סימפטומים


תסמיני המחלה משתנים מאדם לאדם, בהתאם לעצבים שנפגעו. הסימנים והתסמינים כוללים:

  • קושי בהליכה או קושי בפעולות היומיום.
  • מעידות ונפילות.
  • חולשה ברגליים, בכפות הרגליים או בקרסוליים.
  • חולשה בידיים או תנועות מגושמות.
  • קושי בדיבור או קושי בבליעה.
  • התכווצויות שרירים ועוויתות בידיים, בכתפיים ובלשון.
  • תגובות רגשיות לא ראויות או פיהוק.
  • שינויים התנהגותיים וקוגניטיביים.

ALS מתחילה לעיתים בידיים, בכפות הרגליים או בגפיים, ואז מתפשטת לאזורים אחרים של הגוף. ככול שהמחלה מתקדמת ותאי העצב נהרסים, השרירים נעשים חלשים. בסופו של דבר המחלה משפיעה על הלעיסה, הבליעה, הדיבור והנשימה. 

באופן כללי, השלבים הראשונים של המחלה לא כרוכים בכאב, וכאב אינו נפוץ גם בשלבים המאוחרים של המחלה. ניוון שרירים, ALS,  לא נוטה להשפיע על השליטה בשלפוחית השתן או מערכת החישה.

סיבות וגורמי סיכון

מחלת ניוון שרירים גורמת לפגיעה בעמודות חוט השדרה, אשר אחראיות על המוטוריות, ואינה פוגמת במערכת החישה ובשליטה על הסוגרים. הסיבה להופעת המחלה אינה ודאית וברורה. קיימות מספר השערות, חלקן קשורות לגורמי הסיכון הבאים: 

  • תורשה – 5-10% מהאנשים הסובלים מ-ALS קיבלו את המחלה בתורשה. ברוב המקרים האלו, לילדים יש סיכוי של 50% לפתח את המחלה.
  • גיל – הסיכון ללקות במחלה עולה עם הגיל, והכי נפוץ בין בגילאים 40 ואמצע שנות ה-60 לחיים.
  • מין – לפני גיל 65, ישנה נטייה קלה של גברים ללקות יותר במחלה. ההבדל הזה נעלם אחרי גיל 70.
  • גנטיקה – חלק מהמחקרים שחוקרים את הגנום האנושי מצאו הרבה נקודות דמיון בהבדלים הגנטיים באנשים הסובלים מ-ALS משפחתי, וחלק מאלו הסובלים מ-ALS לא תורשתי. ההבדלים הגנטיים הללו עלולים להפוך אנשים ליותר פגיעים למחלה.
גורמים סביבתיים:
  • עישון – עישון הוא גורם הסיכון הסביבתי הכי סביר למחלה. הסיכון נראה הגדול ביותר בנשים, בעיקר אחרי גיל המעבר.
  • חשיפה לרעלנים סביבתיים – ישנן עדויות לכך שעופרת או חומרים אחרים בעבודה או בבית, עשויים להיות קשורים ל-ALS.
  • שירות צבאי – מחקרים מראים שאנשים ששירתו בצבא נמצאים בסיכון מוגבר למחלה. 

תופעות נלוות וסיבוכים

עם התקדמות המחלה, ALS עלול לגרום לסיבוכים הבאים:

  • בעיות נשימה – עם הזמן נוצר שיתוק של שרירי הנשימה. גורם המוות הנפוץ ביותר באנשים עם ALS הוא כשל נשימתי. בממוצע, המוות קורה תוך שלוש עד חמש שנים אחרי הופעת התסמינים. חלק מהאנשים הסובלים מהמחלה חיים 10 שנים ואף יותר.
  • קשיי דיבור – רוב האנשים עם ALS מפתחים קושי בדיבור. בדרך כלל מופיעים תחילה קשיים בביטוי מילים, שמתפתח לקושי משמעותי בדיבור.
  • קשים באכילה – התפתחות של תת-תזונה והתייבשות מפגיעה בשרירי הבליעה.
  • דמנציה – חלק מהאנשים עם ALS סובלים מבעיות זיכרון וקשיים בקבלת החלטות, וחלק בסופו של דבר מאובחנים כסובלים מדמנציה פרונטוטמפורלית.

מחלת ניוון שרירים מתאפיין בהחמרה מתמדת, תוך ירידה בכוח, דלדול השרירים, ומגבלות גוברות בתפקוד. החולה נזקק עם הזמן לעזרי הליכה, לכיסא גלגלים ולבסוף הוא מרותק למיטה. משך החיים הממוצע מהאבחנה ועד המוות הוא כ-3 שנים.

אבחון ובדיקות

אבחון ובדיקות

האבחנה למחלת ניוון השרירים, מבוססת על ההסתמנות הקלינית, כאשר קיים משלב של סימנים המאפיינים נזק לעצב המוטורי העליון ולעצב המוטורי התחתון, ללא פגיעה בתפקוד התחושתי. האבחנה נתמכת באמצעות בדיקת EMG (בדיקה אלקטרומיוגרפית), אשר בוחנת את הפעילות החשמלית של מערכת השרירים ושל מערכת העצבים המוטוריים המפעילים שרירים אלו. במקרים רבים ימליץ הרופא על בדיקות נוספות, כגון בדיקות דם, ניקור מותני ו-MRI, וזאת כדי לשלול גורמים אחרים לבעיות בשרירים. 

מניעה וטיפול

טיפולים ותרופות

כיום, לא קיים טיפול שבאמצעותו ניתן לשקם את הפגיעה הקשה שבעצבי השרירים, ולכן הטיפול הוא סימפטומטי בלבד.

הטיפול התרופתי היחיד הקיים להתמודדות עם ניוון השרירים הוא התרופה רילוטק (רילוזול), אשר אמורה להאט את קצב הניוון העצבי. הארכת החיים המושגת על ידי התרופה היא בדרך כלל צנועה למדי – כמה חודשים. ניתן להקל על התסמינים על ידי תרופות להרפיית שרירים, הפחתת הפרשות והזנה לתוך הקיבה כאשר יכולת הבליעה לקויה.

קיימים גם טיפולי פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק, או קלינאית תקשורת. טיפולים אלו עשויים לסייע לשמור על עצמאות כלשהי של תפקוד החולה, אך לזמן מוגבל. 

הטיפול בהנשמה מלאכותית יכול להאריך את חיי החולה בשנתיים נוספות בממוצע. יש להביא בחשבון שמדובר במצב קליני קשה מאוד - החולה ער לחלוטין, רואה, שומע וחש בכל הקורה סביבו, אך מגיע למצב בו איננו יכול להגיב בשום צורה למתרחש.

חולים רבים מעדיפים לא להגיע למצב זה, ולכן התחלת הנשמה בחולה ALS היא החלטה גורלית, ויש לדון עליה בעוד מועד עם החולה ומשפחתו, כדי להגיב בצורה הרצויה לחולה כאשר הוא מגיע למצב של אי-ספיקה נשימתית.

שאלות ותשובות






פורומים, 

זמנית לא ניתן לשאול שאלות בפורום זה.
הודעה
מחבר
תאריך/שעה



הצטרפו לאינדקס הרופאים!