היפרכולסטרולמיה משפחתית (Familial hypercholesterolemia)

ראשי

תאור

היפרכולסטרולמיה משפחתית היא הפרעה תורשתית אוטוזומית שולטנית, ביטוי לפגם בגן האחראי לייצור הקולטן ל-LDL.
המקרים ההטרוזיגוטים הם בשכיחות של 1:500 בתוך האוכלוסייה. רמת הכולסטרול אצלם היא פי 3-2 מהתקין ומקורה בעלייה בריכוז ה-LDL. התפתחות אופיינית היא של קסתנומות (שקיעת שומן) בגידים, בעיקר בגיד האכילס וכן של קסנתלזמות מסביב לאישונים וקשת זיקונית (ארכוס סיניליס). מחלת לב איסכמית מתפתחת אצל החולים כבר בעשור השלישי, והיא מגיעה לשכיחות שיא בעשורים הרביעי והחמישי. בנשים יש דחייה של כ-10 שנים.

המקרים ההומוזיגוטים של הפרעה זו נדירים, ריכוז הכולסטרול אצלם פי 6-4 מהערכים התקינים.
קסנתומות מופיעות במקומות שונים בעור בעיקר באזורי לחץ ושפשוף בגידים (טנדונים), קסנתלזמות וארכוס סיניליס גם כן אופייניים. החולים מתחילים ללקות בהתקפי לב כבר בעשור השני לחייהם. הפרעת שומני דם מתבטאת בעלייה בכמות הכולסטרול על חשבון LDL עם תלת-גליצרידים בגדר תקין.

אבחון ובדיקות

אבחון ובדיקות

בדיקת שומנים בדם.

מניעה וטיפול

טיפולים ותרופות

טיפול בחולים הטרוזיגוטים מבוסס על שינוי באורח חיים המתבטא בברות דלת כולסטרול ובפעילות גופנית. בנוסף, מטפלים באמצעות תרופות כגון: סטטינים, תרופות סופחות מלחי מרה, ניאצין, וכן מישלב של סטטינים עם תרופה חדשה (Ezetimibe) אשר מונעת ספיגה של כולסטרול במעי.

בחולים ההומוזיגוטים טיפול בתרופות אינו יעיל. מומלצת החלפת פלסמה פעם ב-4-3 שבועות.





פורומים ניתוחי לב

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
טיפול בליפידים גבוהים פיני 16/09/2020 19:20
  • ד"ר נכבד קיימות שתי תרופות להורדת כולסטרול בזריקה. רפאטה ופרלואנט. מה ההבדל בין שתיהן?ובמה מתחשבים כשמחליטים על בחירת טיפול באחת מהן. בתודה על תשובתך המלומדת.

  • + הוסף תגובה
פצע שאינו נרפא לאחר החלפת מסתם אורטלי יוסי 10/09/2020 21:13
  • שלום, מזה 4 חודשים עברתי ניתוח להחלפת מסתם. הפצע שלי מאד עיקש בהתחלה היה לי מידי בוקר דימום מאד עדין. הלכתי למרפאת פצעים בבית החולים שם הכירורג ניקה מבפנים ונתן לי אנטיביוטיקה 500 מג פיברודקס. לצערי לא ידעתי שאין לערבב אותה עם מוצרי חלב. וכן אני הולך מידי בוקר כ50 דקות. הלאחר 3 שבועות הפצי אמנם לא דיימם אבל התרחב מאד. הלכתי שוב לבי״ח ושם רק הוסיפו לי על האנטיביוטיקה אוגמנטין 875 מג. שאלתי - האם כדאי לי להמשיך ללכת מידי בוקר? מה איני עושה נכון? האם יש צורך בבדיקה כלשהי נוספת? תודה רב

  • + הוסף תגובה
פצע לאחר ניתוח להחלפת מסתם אאורטלי (ד״ר דוד יעקובי) ד"ר דוד יעקובי 13/09/2020 21:36
  • יוסי שלום, 4 חודשים לאחר הניתוח זה פרק זמן יחסית ארוך ולכן אני נוטה להתייחס לסיפורך בצורה מחמירה. כפי שתיארת- הפרשות בתקופה הראשונה לאחר הניתוח יכולות להיות בגדר הנורמה בשל סיבות מרובות. אינך מתאר את הפצע לפרוטרות אך בין השורות אני מבין שישנו פתח מסוים, די רחב, קרי- מקום בו העור אינו מחובר ומשם יוצאת ההפרשה. חשוב להבין מספר נקודות- 1) האם נעשה CT חזה בנקודת זמן כלשהי לאחר הניתוח? 2) האם נלקחו תרביות? 3) האם בבדיקה גופנית עצם בית החזה יציבה? 4) האם בצילומי החזה יש תפליט פלאורלי (נוזל מסביב לאחת הריאות)? 5) האם יש נוזל מסביב ללב באקו? עלייך לפנות למנתח וכן לקרדיולוג המטפל על מנת לאמוד את מצבך ולהתוות את הטיפול מכאן. רק הגורמים הנ״ל יכולים להמליץ על המשך פעילות גופנית. בברכה, ד״ר דוד יעקובי

  • + הוסף תגובה
תגובתי יוסי 13/09/2020 23:37
  • לא עשו לי סיטי. אין לי יותר הפרשות כי אני עם 2 האנטיביוטיקה שרשמתי בשאלתי, הפצע די גדול ועבה, מסביבו יש אודם. מוזר,כשהלכנו למחלקת פצעים בפעם ה1 היתה התחייבות לתרבית שלא נעשתה וכן לא נתנו לי סיכום ביקור- לו הייתי זקוק להתחייבות בביקורי בפעם ה2. כשהייתי בפעם השניה ביקשתי ונתנו לי מסמך בכתב ממש לא מובן בכתב קשה לקריאה ולא קיבלתי סיכום ביקור בפעם השניה. ביקור זה הסתיים בבדיקה חיצונית ובמתן תוספת לאנטיביוטיקה ה1. לא נעשו לי שום בדיקות או צילומים מאז.

  • + הוסף תגובה
החיים אחרי מעקפים רוני 10/09/2020 12:47
  • בן 64, פנסיונר, עברתי בהצלחה 3 מעקפים לפני 3 שנים. מרגיש טוב ובדיקות הדם (כולסטרול, טריגליצרידים) בסדר, תודה לאל, למעט HDL – כ-25. מטופל תרופתית בביסופרולול, אספירין וסטטינים (וכן בציפרלקס 10 מ"ג, יען כי אני מעט חרדתי). עוסק בפעילות ספוטיבית יומיומית ושומר על תזונה נכונה. לפי "הפרוטוקול הרפואי" או ההנחיות הקיימות – האם אני צריך איזו בדיקה או מעקב ללב?

  • + הוסף תגובה
מעקב לאחר ניתוח מעקפים ד"ר דוד יעקובי 11/09/2020 08:57
  • רוני שלום, גישתך הינה נכונה מאוד בכל הנוגע לאיזון גורמי הסיכון ושמירה על אורח חייים בריא ופעיל. לגבי המעקב הדרוש לאחר הניתוח יש צורך להכיר ולהבין את עברך הרפואי, כולל: גורמי הסיכון הנוספים, עורקי המטרה אליהם הושקו המעקפים, להבין האם נותרו עורקים חסומים נוספים אשר לא קיבלו מענה בניתוח, תפקוד לבבי לפני ואחרי הניתוח וכו׳. על כל השאלות הנ״ל צריך לתת את דעתו הקרדיולוג המטפל. בין השאר הוא יחליט על אחת או חלק מהבדיקות הבאות במועדן: אקו לב, מיפוי לב, צילום חזה, מבחן מאמץ וכו׳. בברכה, ד״ר דוד יעקובי

  • + הוסף תגובה
תודה רבה לתשובה המפורטת. שנה טובה! רוני 11/09/2020 11:54

הצטרפו לאינדקס הרופאים!