היפרכולסטרולמיה משפחתית (Familial hypercholesterolemia)

ראשי

תאור

היפרכולסטרולמיה משפחתית היא הפרעה תורשתית אוטוזומית שולטנית, ביטוי לפגם בגן האחראי לייצור הקולטן ל-LDL.
המקרים ההטרוזיגוטים הם בשכיחות של 1:500 בתוך האוכלוסייה. רמת הכולסטרול אצלם היא פי 3-2 מהתקין ומקורה בעלייה בריכוז ה-LDL. התפתחות אופיינית היא של קסתנומות (שקיעת שומן) בגידים, בעיקר בגיד האכילס וכן של קסנתלזמות מסביב לאישונים וקשת זיקונית (ארכוס סיניליס). מחלת לב איסכמית מתפתחת אצל החולים כבר בעשור השלישי, והיא מגיעה לשכיחות שיא בעשורים הרביעי והחמישי. בנשים יש דחייה של כ-10 שנים.

המקרים ההומוזיגוטים של הפרעה זו נדירים, ריכוז הכולסטרול אצלם פי 6-4 מהערכים התקינים.
קסנתומות מופיעות במקומות שונים בעור בעיקר באזורי לחץ ושפשוף בגידים (טנדונים), קסנתלזמות וארכוס סיניליס גם כן אופייניים. החולים מתחילים ללקות בהתקפי לב כבר בעשור השני לחייהם. הפרעת שומני דם מתבטאת בעלייה בכמות הכולסטרול על חשבון LDL עם תלת-גליצרידים בגדר תקין.

אבחון ובדיקות

אבחון ובדיקות

בדיקת שומנים בדם.

מניעה וטיפול

טיפולים ותרופות

טיפול בחולים הטרוזיגוטים מבוסס על שינוי באורח חיים המתבטא בברות דלת כולסטרול ובפעילות גופנית. בנוסף, מטפלים באמצעות תרופות כגון: סטטינים, תרופות סופחות מלחי מרה, ניאצין, וכן מישלב של סטטינים עם תרופה חדשה (Ezetimibe) אשר מונעת ספיגה של כולסטרול במעי.

בחולים ההומוזיגוטים טיפול בתרופות אינו יעיל. מומלצת החלפת פלסמה פעם ב-4-3 שבועות.





פורומים, מחלות לב נשים

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
דופק מהיר הפרשים לירון 04/10/2019 16:47
  • בת 30 בריאה. בימים האחרונים מרגישה את הדופק מהיר. במדידות ביתיות. בשכיבה 80 בערך בישיבה עד 90 פעימות. בעמידה בסביבות 110. למה בעמידה זה עולה עוד? אציין שאני גם מתעוררת בבוקר פותחת את העיניים עוד לא יורדת מהמיטה והדופק מהיר. יש עליי עייפות מצטברת ועומס נפשי. ניגשתי לרופא משפחה שבדק לחץ דם היה תקין בדק את הלב עם סטטוסקופ והכל היה תקין. אמר לנסות לקחת ולריאן. מה דעתך המקצועית תודה

  • + הוסף תגובה
דופק טלי 04/10/2019 19:36
  • איני רואה ממצא מסכן חיים בתאור שנתת - ניתן לערוך בירור אצל רופא המשפחה לרבות בדיקה גופנית : בדיקות דם ואקג

  • + הוסף תגובה
דופק מהיר ענבל 02/10/2019 09:38
  • שלום ד"ר בת 29 בריאה. טיפוס חרדתי. בשבועים האחרונים עברתי גם תקופה לחוצה. בשבוע האחרון תחושה של החסרת פעימה שלאחריה דופק מהיר. ובלי קשר בימים האחרונים דופק מהיר .בישיבה 85-95 בעמידה יכול להגיע ל 115. מה אני אמורה לעשות בשלב ראשוני ? האם זה יכול להיות ממתח וחרדה? תודה

  • + הוסף תגובה
דופק טל 02/10/2019 10:42
  • בהחלט יכול להיות. - נסי שיטות שונות להרגעה. ויותר שתית מים - אם לא עובר ראוי להבדק אצל רופא/ה המשפחה

  • + הוסף תגובה
בדיקות שושן 22/09/2019 15:15
  • שבוע וחצי כאבים בשכמות, היה קצת קלקול כיבה, ובחילות בבוקר עשיתי בדיקות דם, שתן וצואה הרופאת משפחה אמרה בדיקת דם תקינה, והצואה יצאה שלילי. חוששת שזה לא קשור ללב. הרופא בדקה לחץ דם והקשיבה ללב אמרה שאין צורך אקג .... מאוד לחוצה.

  • + הוסף תגובה
לחץ טלי 22/09/2019 15:44

הצטרפו לאינדקס הרופאים!