היפרכולסטרולמיה משפחתית (Familial hypercholesterolemia)

ראשי

תאור

היפרכולסטרולמיה משפחתית היא הפרעה תורשתית אוטוזומית שולטנית, ביטוי לפגם בגן האחראי לייצור הקולטן ל-LDL.
המקרים ההטרוזיגוטים הם בשכיחות של 1:500 בתוך האוכלוסייה. רמת הכולסטרול אצלם היא פי 3-2 מהתקין ומקורה בעלייה בריכוז ה-LDL. התפתחות אופיינית היא של קסתנומות (שקיעת שומן) בגידים, בעיקר בגיד האכילס וכן של קסנתלזמות מסביב לאישונים וקשת זיקונית (ארכוס סיניליס). מחלת לב איסכמית מתפתחת אצל החולים כבר בעשור השלישי, והיא מגיעה לשכיחות שיא בעשורים הרביעי והחמישי. בנשים יש דחייה של כ-10 שנים.

המקרים ההומוזיגוטים של הפרעה זו נדירים, ריכוז הכולסטרול אצלם פי 6-4 מהערכים התקינים.
קסנתומות מופיעות במקומות שונים בעור בעיקר באזורי לחץ ושפשוף בגידים (טנדונים), קסנתלזמות וארכוס סיניליס גם כן אופייניים. החולים מתחילים ללקות בהתקפי לב כבר בעשור השני לחייהם. הפרעת שומני דם מתבטאת בעלייה בכמות הכולסטרול על חשבון LDL עם תלת-גליצרידים בגדר תקין.

אבחון ובדיקות

אבחון ובדיקות

בדיקת שומנים בדם.

מניעה וטיפול

טיפולים ותרופות

טיפול בחולים הטרוזיגוטים מבוסס על שינוי באורח חיים המתבטא בברות דלת כולסטרול ובפעילות גופנית. בנוסף, מטפלים באמצעות תרופות כגון: סטטינים, תרופות סופחות מלחי מרה, ניאצין, וכן מישלב של סטטינים עם תרופה חדשה (Ezetimibe) אשר מונעת ספיגה של כולסטרול במעי.

בחולים ההומוזיגוטים טיפול בתרופות אינו יעיל. מומלצת החלפת פלסמה פעם ב-4-3 שבועות.





פורומים הפרעות קצב לב

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
פעימה מוקדמת מיטל 25/05/2020 22:55
  • היי, בחצי שנה האחרונה אני חוו פעימות מוקדמות רבות. הדופק לא עולה להפך הוא בדרך כלל נמוך בין 56 ל 75. עשיתי אקו לב ואקו מאמץ שניהם תקינים, ביצעתי גם הולטר שאני ממתינה לתוצאותיו. אך הפעימה המוקדמת לא נותנת לי מנוח אני בן אדם חרדתי וזה רק מגביר לי את החרדה. במהלך היום לא תמיד אני מרגישה את זה אך שאני במנוחה זה כבר בלתי נסבל, זה מגיע בצרורות ולא נותן מנוח. אני חולת אסטמה ומשתמשת במשאף סימביקורט, שהבנתי שלא ניתן לתת חוסמי בטא כי יכול לגרום להחרפת האסטמה. בנוסף הקרדיאולוג טוען שבגלל שהדופק שלי יחסית נמוך הכדורים יורידו אותו עוד יותר. אני ממש בלחץ וכבר חושבת על דברים גרועים. אבא שלי עבר התקף לב בגיל 55 עקב כורסטרול גבוהה שלא היה מאוזן. איך ניתן לטפל בפעימה מוקדמת, אם אני לא יכולה לקחת כדורים? האם חרדה מגבירה פעימה מוקדמת? אודה לתשובתך.

  • + הוסף תגובה
תגובה דר' גיא רוזן 01/06/2020 00:30
  • היי מיטל, ראשית חשוב להדגיש שפעימות מוקדמות במישהי עם לב תקין מבחינה מבנית (אקו לב תקין) ברוב המוחלט של המקרים חסרות כל משמעות מבחינת הסיכון הרפואי שבהם. גם אם לא תעשי איתן כלום, את תחיי עד 120 (או כמה שזה לא יהיה בתלוי במצבך הרפואי הכללי), והן לא מעלות סיכון להתקפי לב, דום לב וכו׳. מאידך, יש אנשים מאוד תסמיניים עם הפעימות המוקדמות ולהם אנחנו כן מציעים טיפול. זה לא נכון להגיד באופן גורף שאסוף השתמש בחוסמי בטא באנשים עם אסטמה. יש לא מעט אסטמטים שנוטלים חוסמי בטא ״סלקטיביים״ כאלה שמשפיעים יותר על הלב מאשר הריאות, ואין להם החמרה של האסטמה. כמובן שכדי לרשום לך חוסמי בטא אני חייב להתרשם מהכל כולל מידת החומרה של האסטמה וכו׳. בכל מקרה, יש עוד אפשרויות לטיפול בפעימות המוקדמות כולל פעולת צריבה שבה מוצאים את המוקד המדוייק של הפעימות וצורבים אותו עם אחוזי הצלחה גבוהים מאוד להיפתר מהן אחת ולתמיד בלי צורך שבום תרופות לאחר מכן. ממליץ לפנות לייעוץ אצלי או מומחה אחר להפרעות קצב לב שתמצאי לנכון כדי לקבל ייעוץ מסודר והמלצות להמשך.

  • + הוסף תגובה
פעימה מוקדמת מיטל 02/06/2020 17:18
  • תודה רבה על תשובתך, קיבלתי את התוצאות של ההולטר הקצב הבסיסי:סינוס מהירות מינימלית: 47 לדקה מקסימלית: 127 לדקה ממוצע 70 הפרעות חדריות pvc's בכמות לא משמעותית, 798 בהקלטה הפרעות קצב על חדריות בכמות של 2 בהקלטה. אשמח להסבר מה זה אומר?

  • + הוסף תגובה
פעימות מוקדמות עופר 13/05/2020 22:59
  • שלום,עקב ריבוי פעימות מוקדמות שנמשכות לעיתים יום שלם עשיתי אקו לב בבדיקה נרשם בן היתר ef 60%. אני בן 52 מה זה אומר?

  • + הוסף תגובה
תגובה דר' גיא רוזן 19/05/2020 11:20
  • EF-60% זה מדד למידת ההתכווצות של שריר הלב ומדובר בנתון תקין לחלוטין. ריבוי פעימות מוקדמות יכול להיות מאוד תסמיני לעיתים גם ללא פגיעה בתפקוד הלב. ממליץ לעשות הולטר קצב לב (שיבדוק את כמות הפעימות באופן מדוייק, ב-24 שעות) ואז להתייעץ איתי או מומחה אחר להפרעות קצב לב שתבחר כדי לקבל המלצות לגבי המשך טיפול.

  • + הוסף תגובה
פעימות מוקדמות ופרפור פרוזדורים עופר 21/05/2020 15:21
  • תודה על תשובתך. עשיתי הולטר 24 ונמצאו פעימות מוקדמות רבות וכן ופרפור פרוזדורים בלילה שנמשך כשעה. הוחלט לתת לי נוגדי קרישה מהסוג החדש . השאלה שלי האם ריבוי פעימות מוקדמות עלול להוביל לפרפור פרוזדורים ? והאם היד לא קלה ההדק במתן נוגדי קרישה אם אין לי מחלות רקע כמו סכרת ולחץ דם רק שיש לציין שיש חשד בעבר ל tia ?

  • + הוסף תגובה
תגובה דר' גיא רוזן 01/06/2020 00:34
  • כדי לתת לך תשובה רצינית אני חייב לעבור על כל הנתונים במסגרת ייעוץ מסודר. בגדול, פעימות מוקדמות חדריות לא גורמות לפרפור פרוזדורים. לגבי הטיפול בנוגדי קרישה אני צריך להעריך את הדברים בצורה מסודרת כדי לתת תשובה.

  • + הוסף תגובה
פרפור פרוזדורים עופר 02/06/2020 00:21
norvasc יחיאל 31/05/2020 12:54
  • לקחתי את התרופה הנ"ל נגד לחץ דם התנפחו לי הרגליים וקיבלתי בצקת. האם לקחת במקום טריטס 2.5? בכל מקרה זה מה שרופא המשפחה המליץ. כרגע הפסקתי עם נורוסק ולא היה לי לחץ דם מעל 135 על 75 במשך כשבוע. כרגע לחץ הדם הוא מעל 140 על 80

  • + הוסף תגובה
עניתי דר' גיא רוזן 01/06/2020 00:32

הצטרפו לאינדקס הרופאים!