נוירופיברומטוזיס (Neurofibromatosis)

ראשי

תאור

מחלת הנוירופיברומטוזיס (Neurofibromatosis) משתייכת למשפחת המחלות הנירו-קוטנאיות (מלשון: נירו = מערכת העצבים, קוטנאוס = עור) הנובעות מפגמי התפתחות בעור ובמערכת העצבים (שתי מערכות אלו מקורן מאותה רקמה בעובר המכונה נוירואקטודרם).
קיימים שני סוגים של נוירופיברומטוזיס, עוברים בתורשה בדפוס דומיננטי - כמחצית מהצאצאים של הורה הלוקה בנוירופברומטוזיס ילקו במחלה, אך עם מידת חדירות משתנה בשל שונות ניכרת בהיקף הביטוי של הפגם מלידה.


נוירופיברומטוזיס מסוג 1

שכיחות המחלה היא אחת ל-3,000 לידות. היא מאופיינת בגבשושיות בעור המכונות נוירופיברומות, בנגעים צבעניים שמראם דומה לכתמי קפה בחלב (וכך גם כינויים), בנמשים, בדרך כלל, באזורים שאינם חשופים לאור השמש  (כגון בבית השחי), בשינויים ניווניים בעצמות. 
נוירופיברומות הן גידולים שפירים של עצבים היקפיים המורכבים מתאי שוואן (תאים היוצרים את מעטפת המיאלין סביב העצבים ההיקפיים) ומפיברובלסטים (תאים המהווים את תשתית רקמת החיבור). הם מופיעים כנגעים מרובים בעלי מרקם רך וגמיש, שניתן להרגיש אותם במישוש.


נוירופיברומטוזיס מסוג 2

נוירופיברומטוזיס מסוג 2 מאופיין בהופעת שוואנומה של עצב הגולגולת השמיני (גידול שמקורו בתאי שוואן היוצרים את מעטפת המיאלין במערכת העצבים ההיקפית, סביב העצב הגולגולתי השמיני, המשלב את הולכת מסרי השמיעה עם תחושת שיווי המשקל) בקרב כ-90% מהחולים.
השוואנומה מתבטאת בירידה מתמדת בשמיעה, המופיעה תחילה בצד אחד, עד חירשות.בדרך כלל, ההפרעה בשמיעה מופיעה בשנים הראשונות לעשור החיים השלישי. כמו כן קיימת נטייה ליצירת מנינגיומות, גליומות ושוואנומות (סוגי גידולים של מערכת העצבים, ראו תיאורם מעלה) של עצבי גולגולת ועצבי שדרה, ויש לנתח ולכרות גידולים אלה. בעיניהם של החולים מופיע סוג ייחודי של ירוד (קטרקט). "כתמי הקפה" והנירופיברומות, מהמאפיינים הבולטים של סוג 1, נדירים בחולי סוג 2. המחלה קשורה במוטציה בכרומוזום 22 המקודד ליצירת חלבון המכונה מרלין ואף לו תפקיד בדיכוי הופעתם של גידולים.
ד"ר זאב ניצן

סימפטומים


נוירופיברומטוזיס מסוג 1

כשלעצמן, הנוירופיברומות  מסוג 1 אינן גורמות לתסמינים בדרך כלל. אולם אם הן ממוקמות בחלל תחום, כמו המחילה הבין-חולייתית שדרכה מסתעף עצב שדרתי מחוט השדרה, הן עשויות ליצור לחץ מקומי הפוגע בתפקוד העצב. במצב כזה ייתכן צורך בכריתת הנוירופיברומות בניתוח. ייתכנו הידרקון (הידרוצפלוס), עקמת חוט השדרה, לחץ דם גבוה ולעיתים נדירות גם הפרעה בכישורי החשיבה.


ללוקים במחלה סיכון גבוה יתר להתפתחות גידולים במערכת העצבים, כגון גידולים במעטפות המוח (מנינגיומות) או בתאי התמך בעצבי הראייה (גליומות). ייתכן גם גידול בליבת בלוטת האדרנל (פיאוכרומוציטומה), שמפריש מתווכים עצביים אדרנלין, נוראדרנלין ודופמין, מצב שעלול להוביל להפרעות קשות בתפקוד הלב ולאי יציבות בערכי לחץ הדם.


נוירופיברומטוזיס מסוג 2

השוואנומה מתבטאת בירידה מתמדת בשמיעה, המופיעה תחילה בצד אחד, עד חירשות. בדרך כלל, ההפרעה בשמיעה מופיעה בשנים הראשונות לעשור החיים השלישי. כמו כן קיימת נטייה ליצירת מנינגיומות, גליומות ושוואנומות (סוגי גידולים של מערכת העצבים, ראו תיאורם מעלה) של עצבי גולגולת ועצבי שדרה, ויש לנתח ולכרות גידולים אלה. בעיניהם של החולים מופיע סוג ייחודי של ירוד (קטרקט). "כתמי הקפה" והנירופיברומות, מהמאפיינים הבולטים של סוג 1, נדירים בחולי סוג 2. 

סיבות וגורמי סיכון

נוירופיברומטוזיס מסוג 1

נוירופיברומטוזיס מסוג 1 קשורה במוטציה בכרומוזום 17, המקודד ליצירת החלבון נוירופיברין, שמדכא התפתחות גידולים. בקרב כמחצית מהלוקים בנוירופיברומטוזיס מסוג 1, המוטציה אינה עוברת בתורשה מההורים, אלא מתרחשת באופן עצמוני (מחלה הנובעת ממוטציה נרכשת שאינה מלידה, מכונה מחלה אקראית).


נוירופיברומטוזיס מסוג 2

נוירופיברומטוזיס מסוג 2 קשור במוטציה בכרומוזום 22, המקודד ליצירת חלבון מרלין ואף לו תפקיד בדיכוי הופעתם של גידולים.

שאלות ותשובות






פורומים, יבלות

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
פצעונים באיבר המין אלי 18/11/2019 00:42
  • שלום רב, לפני מספר שבועות הופיעו לי 3 פצעונים מאוד מאוד קטנים (קצה סיכה) על איבר המין שנראו מעט מוגלתיים מכיוון שצבעם היה לבן, ו2 פצעונים נוספים יצאו קצת מעל לאיבר המין, הם היו קצת יותר גדולים אך עדיין קטנים מאוד. אציין שהפצעונים לא הופיעו במקביל, ונעלמו כל אחד לבד לאחר כמה ימים. מעבר לכך לא הרגשתי בתסמינים נוספים כמו גירודים או משהו אחר. מה זה יכול להיות? האם יש טעם ללכת לרופא עור אפילו שאיני יכול להראות לו את הפצעים? בנוסף אני לא יודע אם זה קשור אבל כמה שבועות לפני כן, הופיעו לי 3 פצעונים גדולים יחסית באזור פי הטבעת שהיו כולם מוגלתיים וגם עברו מעצמם לאחר כשבוע שבועיים ללא גירודים או משהו. מה זה יכול להיות?

  • + הוסף תגובה
יש הוא שיכול לעזור לך דוד 05/12/2019 14:50
  • יש סבון אחד בשם צמחי מרפא של חברת אמה לורה היא ישראלית הוא סבון שמאוד עזר לי ! ממליץ מאוד בחום

  • + הוסף תגובה
יבלת יבשה אצל בן 14 רונית 24/11/2019 20:55
  • שלום לבני יבלת יבשה בגודל 2 סמ על האוגדל כבר מגיל 5 לא התרגשתי מפני חשבתי שזה יחלוף עם הזמן אבל שמתי לב שהיא רק התרחבה האם זה מסוכן,מה צריך לעשות אני מודאגת

  • + הוסף תגובה
פצעונים מוגלתיים בשפה אדיר 18/11/2019 23:21
  • אתמול כאשר הסתכלתי במראה שמתי לב שהופיעו לי קבוצה של פצעונים מאוד מאוד מאוד קטנים על השפה בצידה הפנימי (צריך להיות במקום מואר מאוד ולהסתכל ממש מקרוב בשביל לראות). הפצעונים לבנים והופיעו בקבוצה של כ15. מעבר לכך איני מרגיש עקצוצים או גירודים. חשבתי שמדובר בהרפס אך מתמונות שאני רואה באינטרנט זה לא נראה אותו דבר בעיקר בגלל הגודל. מה יכול להיות הדבר? האם יכול להיות מדובר במקרה ממש קל של הרפס ובגלל זה אין גירודים או פצעים גדולים? ולאיזה רופא מומלץ לפנות? רופא עור? מומחה לרפואת הפה? או רופא אחר?

  • + הוסף תגובה

הצטרפו לאינדקס הרופאים!