נוירופיברומטוזיס (Neurofibromatosis)

ראשי

תאור

מחלת הנוירופיברומטוזיס (Neurofibromatosis) משתייכת למשפחת המחלות הנירו-קוטנאיות (מלשון: נירו = מערכת העצבים, קוטנאוס = עור) הנובעות מפגמי התפתחות בעור ובמערכת העצבים (שתי מערכות אלו מקורן מאותה רקמה בעובר המכונה נוירואקטודרם).
קיימים שני סוגים של נוירופיברומטוזיס, עוברים בתורשה בדפוס דומיננטי - כמחצית מהצאצאים של הורה הלוקה בנוירופברומטוזיס ילקו במחלה, אך עם מידת חדירות משתנה בשל שונות ניכרת בהיקף הביטוי של הפגם מלידה.


נוירופיברומטוזיס מסוג 1

שכיחות המחלה היא אחת ל-3,000 לידות. היא מאופיינת בגבשושיות בעור המכונות נוירופיברומות, בנגעים צבעניים שמראם דומה לכתמי קפה בחלב (וכך גם כינויים), בנמשים, בדרך כלל, באזורים שאינם חשופים לאור השמש  (כגון בבית השחי), בשינויים ניווניים בעצמות. 
נוירופיברומות הן גידולים שפירים של עצבים היקפיים המורכבים מתאי שוואן (תאים היוצרים את מעטפת המיאלין סביב העצבים ההיקפיים) ומפיברובלסטים (תאים המהווים את תשתית רקמת החיבור). הם מופיעים כנגעים מרובים בעלי מרקם רך וגמיש, שניתן להרגיש אותם במישוש.


נוירופיברומטוזיס מסוג 2

נוירופיברומטוזיס מסוג 2 מאופיין בהופעת שוואנומה של עצב הגולגולת השמיני (גידול שמקורו בתאי שוואן היוצרים את מעטפת המיאלין במערכת העצבים ההיקפית, סביב העצב הגולגולתי השמיני, המשלב את הולכת מסרי השמיעה עם תחושת שיווי המשקל) בקרב כ-90% מהחולים.
השוואנומה מתבטאת בירידה מתמדת בשמיעה, המופיעה תחילה בצד אחד, עד חירשות.בדרך כלל, ההפרעה בשמיעה מופיעה בשנים הראשונות לעשור החיים השלישי. כמו כן קיימת נטייה ליצירת מנינגיומות, גליומות ושוואנומות (סוגי גידולים של מערכת העצבים, ראו תיאורם מעלה) של עצבי גולגולת ועצבי שדרה, ויש לנתח ולכרות גידולים אלה. בעיניהם של החולים מופיע סוג ייחודי של ירוד (קטרקט). "כתמי הקפה" והנירופיברומות, מהמאפיינים הבולטים של סוג 1, נדירים בחולי סוג 2. המחלה קשורה במוטציה בכרומוזום 22 המקודד ליצירת חלבון המכונה מרלין ואף לו תפקיד בדיכוי הופעתם של גידולים.
ד"ר זאב ניצן

סימפטומים


נוירופיברומטוזיס מסוג 1

כשלעצמן, הנוירופיברומות  מסוג 1 אינן גורמות לתסמינים בדרך כלל. אולם אם הן ממוקמות בחלל תחום, כמו המחילה הבין-חולייתית שדרכה מסתעף עצב שדרתי מחוט השדרה, הן עשויות ליצור לחץ מקומי הפוגע בתפקוד העצב. במצב כזה ייתכן צורך בכריתת הנוירופיברומות בניתוח. ייתכנו הידרקון (הידרוצפלוס), עקמת חוט השדרה, לחץ דם גבוה ולעיתים נדירות גם הפרעה בכישורי החשיבה.


ללוקים במחלה סיכון גבוה יתר להתפתחות גידולים במערכת העצבים, כגון גידולים במעטפות המוח (מנינגיומות) או בתאי התמך בעצבי הראייה (גליומות). ייתכן גם גידול בליבת בלוטת האדרנל (פיאוכרומוציטומה), שמפריש מתווכים עצביים אדרנלין, נוראדרנלין ודופמין, מצב שעלול להוביל להפרעות קשות בתפקוד הלב ולאי יציבות בערכי לחץ הדם.


נוירופיברומטוזיס מסוג 2

השוואנומה מתבטאת בירידה מתמדת בשמיעה, המופיעה תחילה בצד אחד, עד חירשות. בדרך כלל, ההפרעה בשמיעה מופיעה בשנים הראשונות לעשור החיים השלישי. כמו כן קיימת נטייה ליצירת מנינגיומות, גליומות ושוואנומות (סוגי גידולים של מערכת העצבים, ראו תיאורם מעלה) של עצבי גולגולת ועצבי שדרה, ויש לנתח ולכרות גידולים אלה. בעיניהם של החולים מופיע סוג ייחודי של ירוד (קטרקט). "כתמי הקפה" והנירופיברומות, מהמאפיינים הבולטים של סוג 1, נדירים בחולי סוג 2. 

סיבות וגורמי סיכון

נוירופיברומטוזיס מסוג 1

נוירופיברומטוזיס מסוג 1 קשורה במוטציה בכרומוזום 17, המקודד ליצירת החלבון נוירופיברין, שמדכא התפתחות גידולים. בקרב כמחצית מהלוקים בנוירופיברומטוזיס מסוג 1, המוטציה אינה עוברת בתורשה מההורים, אלא מתרחשת באופן עצמוני (מחלה הנובעת ממוטציה נרכשת שאינה מלידה, מכונה מחלה אקראית).


נוירופיברומטוזיס מסוג 2

נוירופיברומטוזיס מסוג 2 קשור במוטציה בכרומוזום 22, המקודד ליצירת חלבון מרלין ואף לו תפקיד בדיכוי הופעתם של גידולים.

שאלות ותשובות






פורומים סרטני עור שאינם מלנומה NMSC קרצינומת תאי בסיס (BCC) וקרצינומת תאי קשקש (SCC)

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
אפודיקס או פיקטו ג׳ל רחל 17/03/2020 02:20
  • שלום, מה עדיף יותר לטיפול בנגעים טרום סרטניים בפנים על הלחיים והאף, אפודיקס או פיקטו ג׳ל מבחינת אפקטיביות, משך השימוש והתוצאות

  • + הוסף תגובה
הרפס מתחת לשפתיים כתוצאה מחומרים כימיים? ענת 14/03/2020 09:08
  • שלום, אני כל חיי נמנעת ונשמרת מאוד בת 54 בימים האחרונים בגלל מצב הקורונה במהלך שלושה ימים של סידורים בחוץ, נכנסתי בכל מקום שיכולתי וקרצפתי טוב וכמה פעמים ידיים ופנים במיוחד ליד הפה והאף. אתמול הרגשתי שצץ לי פצעון מתחת לשפתיים באותו המקום שקרצפתי עם סבונים שונים כמו קצף וסבונים נוזליים שיש בבתי קפה וגם ניגבתי עם מגבונים לחים וגם עם מגבות נייר חד פעמיות שהם מחוספסות וביום השלישי לפני הופעת הפצע גם הרכבתי מסכה פעמיים למשך חצי שעה כל פעם כשנסעתי באוטובוס. והפצע הפך לשטח אדום בערך בקוטר אובלי של 6ממ ובתוכו חמש שש שלפוחיות לא שקופות בגודל חצי ראש סיכה שטחיות ללא עיקצוצים וללא כאב אם לא נוגעים. השאלה אם זה בכלל יכול להיות איזה ראקציה לשטיפה המרובה וקרצוף חומרי ניקוי מסוגים שונים כמה פעמים ביום או איזה זיהום מסבון שדולל במים ובכלל לא הרפס או שלפי התיאור זה הרפס? יש לציין שבאותו שלב שהפצע הופיע הייתי בסטראס מאוד גבוהה אבל זה לאחר השלושה ימים שכל יום קרצפתי את המקום עם סבונים שונים ומשונים כמה וכמה פעמים ביום וגם מסביב לפצע קצת התקלף העור מיובש. המקום שזה יצא זה מקום שהכי הרבה שופשף עם הסבונים וגם יתכן שלא תמיד שטפתי יסודי את הסבון. האם קומפרס מקומי עם מים פושרים ומלח שמוחלף כל פעם ולא משתמשת באותו פד לכמה קומפרסים אלא טובלת במים מניחה ואז זורקת ומשתמשת באחר יכול לעזור לחטא ולזרז את הריפוי תודה רבה

  • + הוסף תגובה
סרטן העור מסוג SCC והשלכותיו אור 07/03/2020 20:25
  • שלום וברכה, לאחר ביופסיה ותוצאותיה אני לקראת הסרת נגע בשיטת מוס. שיחתי עם הכירורג הפלסטי הייתה קצרה בטלפון ולאחר שקיבלתי את סוג הסרטן עשיתי קצת עבודת בית. שאלתי היא כזאת, האם SCC הוא שטחי בלבד? האם ישנה אפשרות שלסוג סרטן זה יש הלשכות באיברים פנימיים בגוף? מודה לך מראש על תשובתך

  • + הוסף תגובה
SCC שטחי דר' גיל טאובר 11/03/2020 10:56
  • שלומות, טיפול הבחירה בגידול מסוג SCC בין אם הוא שטחי או יותר עמוק הוא בהסרה כירורגית במידה וניתן להסירו בשלמותו. ניתוח מוהס מועדף באיזורים של איברים פונקציונליים או בעלי יכולת לפגיעה אסתטית. סרטן מסוג SCC יכול להיות שטחי מאוד בתחילת דרכו ויכול להתקדם ולחדור עמוק יותר בשכבות העור והשריר ואף לשלוח גרורות לבלוטות לימפה קרובות ובשלב מתקדם יותר לאיברים נוספים אך זה במיעוט המיקרים. בכל מקרה, עפ"י תוצאות הפתולוגיה בניתוח מחליטים האם יש צורך בהמשך בירור בריאות שלמה!

  • + הוסף תגובה
תודה רבה על התייחסותך. אור 11/03/2020 20:47
  • תודה על התייחסות מהירה....היום עברתי ניתוח מוס עבר בקלות...ונמשיך בדיקות בלוטות לימפה מקווה לטוב.

  • + הוסף תגובה

הצטרפו לאינדקס הרופאים!