תסמונת דאון (Down syndrome)

ראשי

תאור

תסמונת דאון היא מקבץ של תכונות גופניות ונפשיות הנגרמות כתוצאה מבעיה גנטית הנוצרת עוד בטרם הלידה. ילדים בעלי תסמונת דאון נוטים להיות בעלי תווי פנים אופייניים, כגון צדודית שטוחה וצוואר קצר. כמו כן, הם נוטים לסבול מדרגה מסוימת של פיגור שכלי. חומרת התסמינים משתנה ממקרה למקרה, אך הם נעים בדרך כלל בין קלים מאוד למתונים.

תסמונת דאון תוארה לראשונה על ידי לנגדון דאון בשנת 1866 ונקראת על שמו. התסמונת כוללת פיגור בגדילה ופיגור שכלי. ללוקים בה מראה אופייני אשר יכול לכלול בין השאר, פנים עגולות, מבנה אחורי פחוס של הגולגולת, צוואר קצר עם עודף עור, אפרכסות אוזניים במבנה עגול ומיקום נמוך, עיניים מלוכסנות כלפי מעלה, גשר אף שטוח ולשון משורבבת. כמו כן, כפות ידיים רחבות עם אצבעות קצרות, חריץ רוחבי יחיד בכפות הידיים ("קו קופי") ושינויים נוספים במבנה האצבעות. פרט לכך, הסימן המוקדם ביותר לאחר הלידה הוא טונוס נמוך של השרירים אצל התינוק, איחור ברכישת אבני דרך התפתחותיות בשנים הראשונות לחיים, ואיחור התפתחותי, הבולט כבר בשנה הראשונה לחיים.

התסמונת שכיחה יחסית, 800-600:1 לידות חי בממוצע. אולם, שכיחותה גבוהה יותר ככל שגיל האם גבוה יותר בעת ההריון. לכן, בקבוצת הנשים שגילן בעת ההריון גבוה מ-35 שכיחות הלידות של ילדים פגועים תהיה רבה יותר מאשר אצל נשים צעירות יותר.

התסמונת נגרמת ברוב המקרים בגלל כרומוזום מספר 21 נוסף. כך שבמקום המספר התקין של 46 כרומוזומים (23 זוגות) הקיימים בכל אחד מתאי האדם, יש 47 כרומוזומים. כלומר, במקום זוג מספר 21 יש שלושה כרומוזומים (מכאן השם הנוסף של התסמונת: "טריזומיה-21"). ל-5% מהחולים, שינויים במבנה הכרומוזומים כולל טרנסלוקציות (4%-3%) וכן נמצא מוזאיקה (1%), או שינויים אחרים. במצב של טרנסלוקציה, יש כרומוזום נוסף, אך הוא אינו חופשי, אלא מחובר לכרומוזום אחר. לכן, במקרה זה, מספר הכרומוזומים נותר 46. ואילו במצב של מוזאיקה, חלק מהתאים יכילו כרומוזום נוסף וחלק יהיו תקינים. במצב זה, הביטוי של התסמונת קל יותר על פי רוב.

אבא עם בנו הסובל מתסמונת דאון

בישראל ובמקומות אחרים בעולם קיימות בדיקות בעת ההריון, המזהות נשים בסיכון גבוה ללידת ילד עם תסמונת דאון.

אבחון טרום-לידתי מוצע לנשים בסיכון, לפי "בדיקת חלבון עוברי" או "בדיקת שליש ראשון", נשים שגילן מעל 35, נשים שבהריון קודם שלהם היה עובר עם בעיה בכרומוזומים ואימהות לעוברים עם ממצאים מחשידים בבדיקות אולטרסאונד. האבחון נקבע על ידי הסתכלות על תמונת הכרומוזומים של העובר כפי שניתן לראותם בתאים הנלקחים ממי השפיר (דיקור מי שפיר) או מסיסי שיליה. ביצוע בדיקות אלה כרוך בסיכון להפלה ובאופן נדיר גם בסיכונים אחרים. יש לציין כי מושקעים כיום מאמצים רבים לאיתור תאים של העובר בדם האם, כדי שניתן יהיה להגיע לאבחון התסמונת בבדיקת דם פשוטה שאינה מסכנת את האם או את ההריון. נושא זה עדיין בגדר מחקר בלבד.

הסיכון להישנות התסמונת או בעיות כרומוזומיות אחרות, אצל אימהות צעירות שבעברן הריון עם תסמונת דאון, הוא 2%-1% בכל הריון נוסף.

75%-60% מכלל ההריונות של תסמונת דאון מסתיימים בהפלה עצמונית, בדרך כלל בשליש הראשון להריון. לתינוקות הנולדים עם התסמונת, שכיחות-יתר של מומים, ומכאן גם תחלואה רבה יותר ותוחלת חיים קצרה יותר. מומי הלב קיימים אצל כ-60%-40% מהלוקים בתסמונת ומהווים סיבה משמעותית לתמותה, הן תוך-רחמית והן לאחר הלידה. אצל כ-30%, יש שינויים במערכת העיכול כולל היצרות בתריסריון, נצור בין הוושט לקנה, היצרות במעבר אל הקיבה, חוסר התפתחות של פי הטבעת ועוד. אצל חלק יש פגיעה במערכת החיסון עם תפקוד לקוי של תאי הדם הלבנים ושכיחות-יתר של מחלות זיהומיות. שכיחות לוקמיה בקרב בעלי התסמונת גבוהה פי 15-10 לעומת האוכלוסייה הכללית, והסיכון לחלות בממאירות זו הוא 1:200 אצל הלוקים בתסמונת דאון. לחמישית בערך מהלוקים בתסמונת יש שינויים בחוליות הצוואר הגורמים חוסר יציבות של החוליות הצוואריות העליונות. מבין הבעיות הקשורות במערכת העצבים המרכזית מן הראוי לציין כי לאחר גיל 35 כ-30% לוקים בשיטיון (דמנציה) - מחלת אלצהיימר. נוסף על אלה, קיימת שכיחות-יתר של שינויי מבנה בכליות, במערכת העצבים המרכזית, במבנה השיניים והלוע ובתפקוד הלשון.

בשנים האחרונות, אותר האזור הקריטי על כרומוזום 21 הקובע את התסמונת.


סימפטומים


מרבית הילדים שיש להם תסמונת דאון הם:

•          בעלי תווי פנים ייחודיים, כגון צדודית שטוחה, אוזניים קטנות, עיניים נטויות ופה קטן. 

•          בעלי צוואר קצר, וידיים ורגליים קצרות. 

•          בעלי חולשה בשרירים, ומפרקים רפויים. טונוס השרירים משתפר בדרך כלל בגיל הילדות המאוחר יותר. 

•          בעלי רמת משכל הנמוכה מן הממוצע.

ישנה קבוצה גדולה מאוד של ילדים, הסובלים מתסמונת דאון, הנולדים בנוסף גם עם מגוון בעיות רפואיות אחרות כגון בעיות לב, מעיים, אוזניים או בעיות נשימה. בעיות בריאותיות אלה מובילות בדרך כלל להתפתחותם של מגוון בעיות אחרות, כגון דלקות במערכת הנשימה או אובדן השמיעה. למרבה המזל אלו הן בעיות אשר ניתן לטפל בהן.

סיבות וגורמי סיכון

תסמונת דאון נוצרת כאשר ישנה בעיה במערכת הכרומוזומים של העובר, זמן רב בטרם הוא מגיח לאוויר העולם. מערכת הכרומוזומים הינה החלק בתוך תאי הגוף אשר מכיל את כל החומר והמידע הגנטי שלך, ומכונה גם די. אן. איי. (DNA). בדרך כלל לעובר בריא 46 כרומוזומים. 

לעובר הלוקה בתסמונת דאון יש 47 כרומוזומים. במקרים נדירים ביותר, ישנם פגמים גנטיים אחרים אשר יכולים להביא לתסמונת דאון. הימצאותו של הכרומוזום העודף מביא לידי שינוי בהתפתחות המוח והגוף של העובר.

המומחים אינם יודעים בדיוק מהו הגורם לשינוי הגנטי. אולם ידועים מספר גורמים אשר יכולים להעלות את רמת הסיכון שיהיה לעובר תסמונת דאון.  

גורמי סיכון אלה כוללים בין השאר:

•          אישה בהיריון מעל גיל 35. ככל שעולה גיל האם, כך עולה רמת הסיכון לעובר הלוקה בתסמונת דאון. (מרבית התינוקות הלוקים בתסמונת דאון נולדים לאמהות שגילם מתחת לגיל 35, וזאת מכיוון שקבוצת גיל זו נוטה ללדת מספר תינוקות גדול יותר מאשר נשים מעל גיל 35) 

•          גיל האב מעל 40. 

•          כאשר כבר יש במשפחה אח או אחות הלוקים בתסמונת דאון.

אבחון ובדיקות

אבחון ובדיקות

הרופא המטפל בך בוודאי ימליץ לך לבצע בדיקות במהלך ההיריון על מנת לוודא שאין לעובר תסמונת דאון. ניתן לבצע בדיקות הדמיה שונות על מנת לראות האם העובר סובל מתסמונת דאון. אולם בדיקות אלה נוטות לעיתים להציג מצגי שווא חיוביים, המצביעים על הימצאותה תסמונת דאון, כלומר התוצאה תציג שיש לעובר תסמונת דאון, אף על פי שהדבר אינו נכון.

בדיקות ההדמיה כוללות בין השאר:

ביצוע בדיקות דם ובדיקת אולטרה סאונד בסוף השליש הראשון להיריון. בדיקת האולטרה סאונד מנסה לאתר עיבוי באזור הצוואר של העובר – בדיקת שקיפות עורפית, אשר יכולה להצביע על תסמונת דאון. 
בדיקת אולטראסאונד מעין זו אינה מוצעת בכל המקומות.

בדיקת דם המכונה בדיקת חלבון עוברי או בדיקה מרובעת המבוצעת בשליש השני של ההיריון. על ידי מדידה של מרכיבים בדם האם, ניתן להעריך את סיכוייו של התינוק ללקות בתסמונת דאון, או ניתן לאתר מגוון רחב של בעיות אחרות.

הרופא המטפל בך יכול להציע לך בדיקת כרומוזומים (קריוטיפ karyotype) במידה ותוצאות של הבדיקות שלך מדאיגות אותך שמא העובר שלך לוקה בתסמונת דאון. בדיקת קריוטיפ הינה בעלת רמת סיכון גבוהה יותר מאשר הבדיקות האחרות, אולם היא יכולה לספק לך תשובה חד משמעית אם לעובר אכן יש  תסמונת דאון או לא.

בדיקות הקריוטיפ כוללות בין השאר:

• בדיקת סיסי השליה (Chorionic villus sampling)

• בדיקת מי שפיר (Amniocentesis)

לעיתים האבחנה מבוצעת בתינוק רק לאחר הלידה. הרופא יוכל כמעט בוודאות להבחין באופן מיידי אם התינוק סובל ממצב של תסמונת דאון, וזאת בהתבסס על המראה החיצוני של התינוק, ובהתבסס על בדיקה גופנית. על מנת לקבוע אבחנה וודאית, מבצעים בדיקת דם לתינוק. ייתכן ויעברו שבועיים עד שלושה שבועות עד אשר תתקבל תשובה חד משמעית.

מניעה וטיפול

טיפולים ותרופות

מייד לאחר הלידה, תינוק שיש לו תסמונת דאון יעבור בדיקות על מנת לבחון אם הוא סובל מבעיות רפואיות נוספות. לדוגמא, הרבה מן הילדים הלוקים בתסמונת דאון סובלים בנוסף מבעיות עיניים, אוזניים או בעיות בבלוטת התריס. 

ככל שבעיות אלה מתגלות בשלב מוקדם יותר, כך עולה יעילות הטיפול בהם. עריכת ביקורים אצל הרופא על בסיס קבוע יכול לסייע רבות לילדך לשמור על בריאותו התקינה. 

נוירולוג ילדים אשר מטפל בילדכם יוכל להמליץ לכם על תוכנית טיפולית אשר תהיה מותאמת לקצב גדילתו ולצרכיו המשתנים של הילד. לדוגמא, מרבית הילדים שיש להם תסמונת דאון מפיקים תועלת רבה מטיפול על ידי קלינאית תקשורת וטיפול פיזיוטרפי. 

ככל שילדך מתבגר, טיפולים של ריפוי בעיסוק יכולים לסייע רבות לילדך ללמוד מיומנויות שיעזרו לו לקבל ולהחזיק במקום עבודה ולחיות חיים עצמאיים. טיפולי ייעוץ יכולים לסייע לו לפתח מיומנויות חברתיות ולסייע לו להתמודד עם בעיות רגשיות.

כפי שניתן לראות, ישנם אנשי מקצוע רבים אשר יכולים להושיט יד ולסייע לכם ולילד שלכם במהלך חייכם. אין מחלקות על כך שמרגע הלידה להורים תקפיד מרכזי ביותר בהצלחת ילדיהם. 

על מנת לעשות את הדבר הנכון ביותר עבור הילד שלכם, עליכם:

ללמוד כל מה שניתן ללמוד לגבי תסמונת דאון. דבר זה יכול לסייע לכם בהתאמת הציפיות שלכם, וכיצד אתם יכולים לסייע לילד שלכם.

לבצע בדיקה לגבי עזרה כלכלית המגיעה לכם, וזאת על ידי יצירת קשר עם המוסד לביטוח לאומי, במחלקה לנכויות התפתחותיות.

לבצע בדיקה אילו משאבים מוצעים לכם באזור מגוריכם. לדוגמא: בהרבה מקומות מוצעות תוכניות ומסגרות טיפוליות לפעוטות מתחת לגיל שלוש, על מנת לסייע להם בתחילת הדרך ולהעניק להם דחיפה משמעותית אל תוך חיי היום יום.

לבצע בדיקה במערכת החינוכית על מנת למצוא פתרונות הולמים לילדכם. החוק מחייב את מערכת החינוך הציבורית לספק את כל הצרכים המיוחדים עבור ילדים בעלי מוגבלויות החל מגיל 3 ועד לגיל 21 שנים.

לגדל ילד שיש לו תסמונת דאון נושא בצידו אתגרים רבים אך יש בצידו גם גמול רב. עליך לזכור תמיד לקחת לך זמן לעצמך, ולא להתבייש לבקש עזרה כאשר את מרגישה צורך בכך. 

ניהול שיחות עם הורים אחרים אשר גם לילדיהם יש תסמונת דאון יכולה לסייע לך רבות. תשאלי את הרופא המטפל בכם, או את בית החולים הקרוב, על קבוצות תמיכה עבור הורים לילדים הלוקים בתסמונת דאון.






פורומים, 

זמנית לא ניתן לשאול שאלות בפורום זה.
הודעה
מחבר
תאריך/שעה



הצטרפו לאינדקס הרופאים!