מום מלידה, מום מולד, פגם מלידה, פגם מולד (Congenital malformation)

ראשי

תאור

מום מלידה (Congenital malformation) הוא פגיעה מבנית באחד או יותר מאיברי הגוף, מלידה.
ההפרעה במבנה האיבר/ים נובעת מעצירה, מאיחור או מעיוות בגדילתו, לרוב בתחילת החיים העובריים, והיא קבועה. המידע השולט על התפתחות העובר קיים כבר עם יצירת הזיגוטה לאחר חיבור הזרע והביצית. יצירת תאים אופייניים לאיברים שונים ונדידתם למיקום מתאים חיוניים להתפתחות תקינה. כדי ליצור איברים תקינים מתקיימים במקביל תהליכי יצירה והרס של תאים התלויים בהשפעת תהליכים כימיים ומבניים המתרחשים בגוף. הפרשות הורמוניות גורמות לתאים להתפתח וקובעות את גודל האיברים ואת צורתם. גם כוחות מכניים משפיעים על התפתחות האיברים, ביניהם ובתוכם. סגירה מוקדמת של תפרי הגולגולת (Cranyosynostosis) לדוגמה, חוסמת יצירה תקינה של המוח עקב נפח גולגולת קטן.
הפרעה מבנית יכולה להיגרם בשלושה מנגנונים: מום מלידה שיש בו יצירת איבר בלתי תקינה; עיוות בגלל כוחות מכנים בלתי תקינים כמו ברחם בעלת מבנה פגום, או רקמה תקינה שהתפתחותה נעצרה. יש מומים הנגרמים על ידי אי-התפתחות מלא או חלקי. איבר יכול להיות חסר (Agenesis), או קטן מהתקין, לדוגמה: הפרעה בהיפרדות יכולה לגרום לאצבעות להישאר מחוברות (Syndactily); סגירה לא מלאה גורמת לחך או לשפה שסועים; יצירת מחיצה לא תקינה גורמת לפגמים במחיצות הלב; סיבוב לא מלא של המעי (Malrotation) גורם לאחיזה בלתי תקינה בינו לבין יתר איברי הבטן; לעיתים איבר נוצר אך אינו מגיע למקומו כמו באשכים טמירים; לעיתים נוצרת רקמה עודפת כמו סרחי עור בקדמת האפרכסת (Skin tags).
תאחיזה בין מומים שונים מתרחשת עקב מקור עוברי משותף לרקמות האיברים, ועקב ההקבלה בזמן התפתחותם.
ד"ר זיוונית ארגז

סיבות וגורמי סיכון

מקורו יכול להיות תורשתי או תוצאה של אירוע טרום-לידה שאינו תורשתי.

אבחון ובדיקות

אבחון ובדיקות

בשנים האחרונות התפתחו אמצעים שונים לעיקוב אחר העובר במטרה לאבחן התפתחות בלתי תקינה. בדיקת המבנה הגנטי של היילוד, אם על ידי בדיקת מספר הכרומוזומים ומבנם, ואם על ידי אבחון גן ידוע. בדיקות אלו נעשות ברקמת העובר המודגמת בבדיקת סיסי שיליה, בדם מווריד הטבור של העובר או בבדיקת מי השפיר. אבחון מומים נקבע באמצעי דימות שונים. סריקת על-שמע זמינה ומסייעת למעקב יעיל ואמין אחר התפתחות העובר. במקרים חריגים ניתן להיעזר באמצעי דימות נוספים. בדיקה באמצעות תהודה מגנטית היא בדיקה אמינה ובטוחה לעובר, ולכן נעשית שכיחה יותר ויותר, כשקיים קושי באבחון הפרעה בהתפתחות העובר.





פורומים, 

זמנית לא ניתן לשאול שאלות בפורום זה.
הודעה
מחבר
תאריך/שעה



הצטרפו לאינדקס הרופאים!