מחלת הירשפרונג (Hirschsprung disease)

ראשי

תאור

המחלה תוארה לראשונה בשנת 1886, על ידי Harold Hirschsprung ונגרמת כתוצאה מחסר בעצבוב הפארה-סימפתטי של החלחולת (רקטום) והמעי הגס. חסר זה, נובע מהפרעה בנדידת תאי עצב עוד בתהליך התפתחות העובר. המחלה נפוצה פי ארבעה יותר בזכרים ושכיחותה היא 1:5000 לידות חי. מרבית הילדים החולים מאובחנים במהלך השנתיים הראשונות לחייהם כאשר מחציתם מאובחנים לפני גיל שנה. ילודים חולים עלולים ללקות בבטן תפוחה, הקאות, וכן אי-העברת הצואה הראשונה (Meconium) ב-48 השעות הראשונות לחיים. כמחצית התינוקות, הלוקים בהעברה מאוחרת של הצואה הראשונה, יאובחנו לבסוף כלוקים במחלת הירשפרונג. תינוקות ופעוטות חולים ילקו בעצירות כרונית העלולה לגרום לתת-תזונה עקב תחושת שובע מוקדמת וחוסר נוחות בבטן. עצירות זו מתאפיינת בעמידותה לטיפולים מקובלים, ולעיתים יש צורך בביצוע חוקן לניקוי יומיומי. סיבוך מסכן חיים עלול לנבוע מהתפתחותה של דלקת במעי הגס (Enterocolitis). דלקת זו, המתאפיינת בהופעת כאבי בטן, חום, שלשול מסריח או דמי והקאות, עלולה להסתיים באלח דם, נמק ובהתנקבות המעי. במצב דלקתי זה יש לטפל באנטיביוטיקה רחבת טווח. המחלה מופיעה בדרך כלל, באופן אקראי, אם כי קיימים מקרים משפחתיים. נראה כי כרומוזומים רבים (10, 13, 21, 22) מעורבים במחלה ולאחרונה אף נתגלה קשר בין הצורה המשפחתית ובין תסמונות של גידולים במערכת ההפרשה הפנימית (MEN 2A/2B). נוסף לכך 15%-5% מהחולים לוקים גם בתסמונת דאון. אבחון המחלה נקבע בבדיקה מיקרוסקופית של רקמת החלחולת (רקטום), שבה לא נראים תאי עצב פארה-סימפתטיים וקיים שגשוג של סיבי העצב.
ד"ר אטיאס אורי

מניעה וטיפול

טיפולים ותרופות

הטיפול במחלה זו הוא בניתוח המותאם למצבו של הילד ולאורך קטע המעי החולה. אם קיימת חסימת מעי יש לטפל על ידי כריתת הקטע החולה. אם הקטע קצר והמחלה אינה מסתמנת בחסימת מעי, ניתן לבצע חיתוך של דופן שריר המעי (Myotomy). הפרוגנוזה, לרוב טובה, מרבית הילדים מצליחים להגיע לשליטה טובה בצאיות. בילדים עם תסמונת דאון הפרוגנוזה גרועה יותר.





פורומים פרוקטולוגיה ומחלות מעי

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
לאחר ניתוח פיסורה גאד 25/11/2020 20:20
  • שלושה חודשים לאחר ניתוח פיסורה הפיסורה החלימה אבל אני עדיין מרגיש בחתך הניתוח עצמו אשר הוא בשלב הסופי להחלמה לפי מה שאמר המנתיח. שאלתי האם זה הגיוני לאחר שלושה חודשים חתך הניתוח לא נסגר ואני עדיין מרגיש בצריבה וגירוד בפי הטבעת ? שאלה שנייה . האם ניתוח של פיסורה משפיע על פי הטפעת בסמן יציאות

  • + הוסף תגובה
לאחר ניתוח ד"ר רפאל אלון 25/11/2020 22:03
  • פיסורה אמורה להחלים תוך זמן קצר אחרי הניתוח. מה שמתואר בפניה אינו מהלך תקין ורגיל. פנה לביקורת או לחוות דעת שניה

  • + הוסף תגובה
לאחר ניתוח פיסורה גאד 25/11/2020 22:10
  • אפשר לבקר אצלך אם יש מספר טלפון כדי לצור קשר אתך ?

  • + הוסף תגובה
לאחר נתוח ד"ר רפאל אלון 25/11/2020 22:30
לאחר ניתוח פיסורה גאד 25/11/2020 22:08
  • שלושה חודשים לאחר ניתוח פיסורה הפיסורה נעלמה . הייתי אצל המנתח ואמר שחתך הניתוח כמעט נסגר שאלתי האם זה טבעי לאחר שלושה חודשים וחתך הניתוח כמעט נסגר . אני עדיין מרגיש כל היום בגירוד וצריב במשך היום ממקום הניתוח . האם זה טבעי ?האם צריך להמתין עוד זמן ? תודה דוקטור

  • + הוסף תגובה
גזים בלי הפסקה וצניחת רקטום בינונית יוכבד 25/11/2020 16:22
  • שלום לדר האם צניחת רקטום ופיסורה יכולים לגרום לגזים לא נעימים אחרי כל אכילה ושתיה של שלוק מים? מצב בלתי נסבל הגזים צורבים בוולווה בפי הטבעת בפיסורה כלום לא עוזר גזים x פרוביוטיקה אנזימיי עכול האם זאת מחלה שיש לעשות בדיקת צואה ובדיקת סיבו מה זה יכןל להיות? מצב בלתי נסבל

  • + הוסף תגובה
גזים ד"ר רפאל אלון 25/11/2020 22:01
  • בעיות בפי הטבעת אינם גורמים לגזים. לכל היותר יכולה להיות הפרעה בשליטה על מעבר גזים... מצמע לפנות לבדיקת מומחה

  • + הוסף תגובה

הצטרפו לאינדקס הרופאים!