מחלת הירשפרונג (Hirschsprung disease)

ראשי

תאור

המחלה תוארה לראשונה בשנת 1886, על ידי Harold Hirschsprung ונגרמת כתוצאה מחסר בעצבוב הפארה-סימפתטי של החלחולת (רקטום) והמעי הגס. חסר זה, נובע מהפרעה בנדידת תאי עצב עוד בתהליך התפתחות העובר. המחלה נפוצה פי ארבעה יותר בזכרים ושכיחותה היא 1:5000 לידות חי. מרבית הילדים החולים מאובחנים במהלך השנתיים הראשונות לחייהם כאשר מחציתם מאובחנים לפני גיל שנה. ילודים חולים עלולים ללקות בבטן תפוחה, הקאות, וכן אי-העברת הצואה הראשונה (Meconium) ב-48 השעות הראשונות לחיים. כמחצית התינוקות, הלוקים בהעברה מאוחרת של הצואה הראשונה, יאובחנו לבסוף כלוקים במחלת הירשפרונג. תינוקות ופעוטות חולים ילקו בעצירות כרונית העלולה לגרום לתת-תזונה עקב תחושת שובע מוקדמת וחוסר נוחות בבטן. עצירות זו מתאפיינת בעמידותה לטיפולים מקובלים, ולעיתים יש צורך בביצוע חוקן לניקוי יומיומי. סיבוך מסכן חיים עלול לנבוע מהתפתחותה של דלקת במעי הגס (Enterocolitis). דלקת זו, המתאפיינת בהופעת כאבי בטן, חום, שלשול מסריח או דמי והקאות, עלולה להסתיים באלח דם, נמק ובהתנקבות המעי. במצב דלקתי זה יש לטפל באנטיביוטיקה רחבת טווח. המחלה מופיעה בדרך כלל, באופן אקראי, אם כי קיימים מקרים משפחתיים. נראה כי כרומוזומים רבים (10, 13, 21, 22) מעורבים במחלה ולאחרונה אף נתגלה קשר בין הצורה המשפחתית ובין תסמונות של גידולים במערכת ההפרשה הפנימית (MEN 2A/2B). נוסף לכך 15%-5% מהחולים לוקים גם בתסמונת דאון. אבחון המחלה נקבע בבדיקה מיקרוסקופית של רקמת החלחולת (רקטום), שבה לא נראים תאי עצב פארה-סימפתטיים וקיים שגשוג של סיבי העצב.
ד"ר אטיאס אורי

מניעה וטיפול

טיפולים ותרופות

הטיפול במחלה זו הוא בניתוח המותאם למצבו של הילד ולאורך קטע המעי החולה. אם קיימת חסימת מעי יש לטפל על ידי כריתת הקטע החולה. אם הקטע קצר והמחלה אינה מסתמנת בחסימת מעי, ניתן לבצע חיתוך של דופן שריר המעי (Myotomy). הפרוגנוזה, לרוב טובה, מרבית הילדים מצליחים להגיע לשליטה טובה בצאיות. בילדים עם תסמונת דאון הפרוגנוזה גרועה יותר.





פורומים, טחורים

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
טחורים חם או קר אינו 06/11/2019 08:45
  • שלום ותודה על התשובה. שמעתי שתי דעות רופאים מנוגדות לגבי קרור טחורים על מנת קיווץ, לעומת מים חמימים שמאפשרים זרימה טובה של דם , האם אפשר ליישב את הסתירה הזאת או שאחת הגישות פשוט לא נכונה?

  • + הוסף תגובה
טחורים ד"ר רפאל אלון 06/11/2019 19:43
דן eldadcosmetics@walla.co.il 05/11/2019 08:05
  • שלום רב, ביום חמישי התפרץ לו טחור חיצוני שדי משבית אותי. ניסיתי לשים משחות ונרות ועדיין לא הוקל לי. היום אנחנו ביום שלישי. האם ישנה איזו משחה סטרואידית שנותנת מענה מיידי. קבעתי תור לרקטולוג או איך שלא קוראים לזה אבל התור שלי רק בעוד שבועיים. זה מאוד פוגע באיכות החיים שלי, מה גם שאני מנהל מערכת יחסים עם גבר. האם ישנן תרופות או משחות שניתנים במרשם רופא משפחה ויוכלים להקל על המצב?

  • + הוסף תגובה
טחור חיצוני ד"ר רפאל אלון 05/11/2019 18:32
  • הטיפול הטחור חיצוני הוא במשחות לטיפול בטחורים ומשככי כאב. במקרים מסוימים צריך לנקז את קריש הדם שמכיל הטחור. אין משחת פלא לטיפול בבעיה

  • + הוסף תגובה
מומלץ לניתוח טחורים אינו 05/11/2019 10:36
  • בן 56 לפני ניתוח כריתה מלאה. 35 שנה סובל מטחורים דרגה 3-4.סובל גם מעצירות כרונית שמטופלת אבל באה והולכת. כרגע יציב. שתי שאלות: 1מה הסטטיסטיקה לפגיעה בסוגרים במהלך הניתוח. שאלה 2 במידה וטחורים חוזרים אחרי הניתוח האם יש סיכוי טוב שהגודל והבעיה תקטן משמעותית ברמה ששווה לקחת את הסיכון בניתוח שכזה?

  • + הוסף תגובה
ניתוח טחורים ד"ר רפאל אלון 05/11/2019 18:29
  • הסיכון לפגיעה בסוגרים הוא קלוש. באשר לחזרה של טחורים זה סה"כ לא קורה לעיתים קרובות. עליך להתייעץ עם פרוקטולוג לגבי הניתוח

  • + הוסף תגובה

הצטרפו לאינדקס הרופאים!