תסמונת ברטר (Bartter syndrome)

ראשי
מניעה וטיפול

תאור

תסמונת נדירה שתוארה לפני כ-40 שנה על ידי פרדריק ברטר וחבריו מארצות הברית וכוללת מישלב ייחודי של בססת מטאבולית ורמות נמוכות של אשלגן וכלור בזרם הדם (היפוקלמיה והיפוכלורמיה).
בתת-קבוצה של תסמונת ברטר הנקראת היום תסמונת גיטלמן, ההסתמנות היא בילדות המאוחרת או אצל מבוגרים צעירים, ושם שכיח גם מצב של ריכוז מגנזיום נמוך בדם. למרות שמדובר בתסמונת נדירה, המישלב של רמות אשלגן וכלור נמוכות ובססת, מוכר היטב במצבים רפואיים שונים, כגון הקאה נישנית או טיפול מוגבר בתרופות משתנות (בעיקר אלה ממשפחת התיאזידים ותרופות דמויות פוסיד). נמצא כי המישלב הייחודי של תסמונת ברטר חייב לנבוע מפגם בסיסי בספיגה החוזרת של כלור ונתרן באזור החלק העולה והעבה של הלולאה ע"ש הנלה בכליה. תיאוריה זו תאמה גם את העובדה כי תרופות משתנות ממשפחת הפוסיד, פועלות גם הן באזור זה, של הנפרון. במחקרים גנטיים, בשנים האחרונות, תוארו לפחות ארבעה גנים שונים, המקדדים לתעלות נתרן, אשלגן או כלוריד, שמוטציות בהם גורמות לתסמונת ברטר. אחד מהם, שתואר לראשונה בעולם בקרב משפחות ממוצא בדואי בדרום הארץ מלווה תמיד בחירשות עצבית. ואכן, נמצא שהגן הגורם למחלה זו, מקדד לתת-יחידה של תעלת כלוריד המתבטאת בגוף באופן ממוקד באבובית הכליה ובאוזן הפנימית. שני איברים שבהם מתרחשת פעילות מוגברת של ספיגה והפרשה של יונים.

פרופ' דניאל לנדאו

סימפטומים


מרכיבים נוספים של התסמונת כוללים: לחץ-דם תקין או נמוך למרות רמות מוגברות של רנין ואלדוסטרון (הורמונים המופרשים מהכליה ומבלוטת יותרת הכליה, בהתאמה, ואחראים על העלאת לחץ-הדם) וייצור מוגבר של פרוסטגלדינים על ידי הכליה. המחלה יכולה להסתמן כבר בתוך הרחם, עם מצב של השתנה עוברית מוגברת ועודף מי שפיר, העלול להביא ללידה מוקדמת. במקרים אחרים מסתמנת המחלה בשנה-שנתיים הראשונות לחיים, עם כשל בשגשוג וחום לא מוסבר.




פורום נפרולוגיה

פרופ' יוסף חביב

פרופ' יוסף חביב
תפקידים פעילים:מנהל מחלקת נפרולוגיה ולחץ דם במרכז הרפואי אוניברסיטאי סורוקה.פרופ' חבר בפקולטה לרפואה, אוניברסיטת בן גוריון.יו"ר ועדת בחינות והתמחות בנפרולוגיה ולחץ דם באיגוד הישראלי לנפרולוגיה ולחץ עוד...

  • הודעה
  • מחבר
  • תאריך / שעה
  • שלום זה נירן בהקשר לפוסט מטה
  • נירן
  • 19/05/2019 17:40
  • שלום רב חזרתי על הבדיקה כמו שציינת האם זה בסדר ורצעתי לדעת מה בדיוק בדקו בבדיקה זאת?זו בדיקה שתן שפעם ראשונה שאני רואה שבודקים הכול כמו סוכר וכו הנל התוצאות GLUCOSE - U STRIPתוצאהNORMAL BILIRUBIN- U STRIPתוצאהNEG KETONES- U STRIPתוצאהNEG SPECIFIC GRAV-U STRIתוצאה1.010 fL PH- U STRIPתוצאה6.5 PROTEIN- U STRIPתוצאהNEG UROBILINOGEN-U STRIPתוצאהNORMAL RBC calc. - U STRIPתוצאה0 RBC/microl. NITRITE- U STRIPתוצאהNEG LEUCOCYTES - U STRIPתוצאהNEG. תודה רבה

  • + הוסף תגובה
  • הדפס
  • בדיקת שתן בקופת חולים ולאחר מכן במיון
  • נירן
  • 15/05/2019 22:37
  • שלום יצא לי שהערך בבדיקה בסטיק במקום פלוס 2 שזה אומר שיש קצת דם אבל בסטיק במיון שנשלח למעבדה הכול תקין בשתן האם יכול להיות בקופת חולים אצל האחות שיש בעיה בסטיקים המקלות לפי הבנתי מהרופא? תודה יש לציין שבמיון לקחו שתן למעבדה אז למי לאמין שאר ספירה וכימיה רחבה תקינה כך רשום כולל אולטרסאונד שנמצא גודש קל בכליות ..נאמר לי שתקין ללא יחוס חשיבות ושיחררו אותי ואמרו שהכול תקין גם מה שב 2017 עברתי גם סיטי בטן כולל ניגוד במיון והכול תקין מה שמטריד אותי שאני לא יודע אם הבדיקה בקופת חולים אמינה ומה זה אומר +2 זה מעט דם? תודה תודה

  • + הוסף תגובה
  • הדפס
  • איסוף שתן לחלבון
  • מישהו
  • 13/05/2019 16:25
  • שלום פרופ' אמי בת 64, לפני כשנה עברה ניתוח להוצאת גוש סרטני מהשד + טיפול קרינה תוך ניתוחית חד פעמי. לאחר מכן החלה בטיפול אנטי הורמונלי ל -5 שנים (לטרוזול 2.5 מ"ג). בשל הסיכון לאוסטיאופורוזיס המשני לטיפול זה החלה לקבל טיפול בפוסלאן חד שבועי. לקראת ביקורת אנדוקרינולוגית נתבקשה לבדיקות משק הסידן. בין הבדיקות ניתן לה איסוף שתן לסידן וקריאטנין אך רופא המשפחה ניפק הפניה (כנראה בטעות) גם לאיסוף לחלבון. בתוצאות האיסוף לחלבון מופיע NA לא ניתן לחישוב (4>) מה ניתן להבין מהבדיקה?

  • + הוסף תגובה
  • הדפס

רופאים בתחום
פרופ' יוסף חביב פרופ' יוסף חביב
מנהל מחלקת נפרולוגיה ולחץ דם - סורוקה קרא עוד
ד"ר שמעון שטורך ד"ר שמעון שטורך
מנהל המכון הנפרולוגי מרכז רפואי בני ציון חיפה קרא עוד
מידע וכלים שימושיים

אינפומד בריאות דיגיטלית בע"מ