ציסטינוריה (Cystinuria)

ראשי

תאור

ציסטינוריה היא מחלה תורשתית המאופיינת בשיבוש בתהליך העברתן של חומצות האמינו הדו-בסיסיות: ציסטין, ליזין, ארגינין ואורניטין דרך תאי האבובית המקורבת בנפרון הכליה. הפרעה דומה מתרחשת גם במעי הדק. כתוצאה מכך, אותן חומצות אמינו אשר עוברות סינון בפקעיות הכליה, אינן נספגות במחזור הדם ומופרשות בשתן. הציסטין, בהיותו בעל מסיסות נמוכה (300 מ"ג/ליטר השווה ל-1.25 מילימול/ליטר), גורם למחלה על ידי יצירת אבנים בדרכי השתן. ב-2%-1% מהמבוגרים ובקרב 8%-6% מהילדים הלוקים במחלות אבנים בכליות ובדרכי השתן, מקור מחלתם הוא ציסטינוריה. האבנים גורמות לחסימות ולזיהומים במערכות הכליות והשתן, ועלולה להיגרם פגיעה קשה בתפקוד הכליות. לא תוארה עד כה מחלת מעי הקשורה בציסטינוריה.
ההעברה התורשתית היא אוטוזומית רצסיבית. שכיחותה משתנה באזורים שונים בעולם והיא נעה בין 1:15000 ל-1:7000. בקרב יהודים ממוצא לבנוני היא שכיחה במיוחד, ושיעורה 1:2500.
עד כה נמצאו מוטציות ב-2 גנים שונים, SLC3A1, SLC7A9 המתבטאות בכמויות שונות של הפרשת ציסטין בשתן, אך לא נמצא כל שוני באופי המחלות הנגרמות על ידי כל אחת מהן, ובחומרתן.
ד"ר זאב קציר

אבחון ובדיקות

אבחון ובדיקות

האבחון נקבע בתחילה על ידי בדיקה של משקע שתן כאשר מתעורר חשד להימצאותן של אבנים בדרכי השתן. ניתן להבחין בכמות גדולה של גבישי ציסטין.
אישור נוסף לאבחון מתקבל מבדיקה כמותית של ציסטין בשתן הנאסף ב-24 שעות, אם הכמות עולה על 400 מ"ג, כשגבול התקין הוא 30 מ"ג. יש מקרים שהפרשת הציסטין מגיעה אף ל-3000 מ"ג ביממה. אבחון גנטי של המחלה ישים לאוכלוסיות סיכון (כדוגמת יהודי לבנון), ולבני משפחה של חולה בציסטינוריה.

מניעה וטיפול

טיפולים ותרופות

הטיפול מסווג לשלושה מישורים:
1. מגבירים את מסיסות הציסטין, באמצעות הבססת השתן על ידי ביקרבונט. וכן באמצעות מתן מוגבר של נוזלים כדי להשיג נפח שתן גדול יותר, ולהוריד על ידי כך את ריכוז הציסטין אל מתחת ל-250 מ"ג/ליטר;
2. מקטינים את הפרשת הציסטין על ידי הפיכת חלק ממנו לתרכובת הדו-גפריתית ציסטאין (באמצעות פניצילאמין או תיופרונין), או על ידי הפחתת הסינון הפקעיתי שלו (באמצעות תרופות מעכבות אנזים המעבר מאנגיוטנסין I ל-II);
3. מבצעים טיפול פולשני המיועד לסילוק אבנים שכבר נוצרו, כגון ריסוק אבנים בעזרת על-שמע (Ultrasonic lithotripsy), או ניתוח להוצאת האבנים. גם בסוג טיפול זה יש לשלב טיפול שאינו פולשני (המפורט לעיל), על מנת למנוע יצירה נישנית של האבנים.





פורומים נפרולוגיה

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
גוש בכליות נטע 23/09/2020 18:58
  • שלום רב ,אמי קיבלה סיכום מבדיקה בה כתוב '' מודגם גוש סולידי מתאדר בקוטר של 3 ס''מ , מרכזי בכליה ימנית''.מה זה אומר ? כתוב גם "מודגם נגע היפודנסי בקוטר של כ-6 ס''מ,הנגע לא זוהה בבירור" תודה.

  • + הוסף תגובה
איסוף שתן 24 שעות אמיר 16/09/2020 12:13
  • שלום רב, אם במהלך היממה בטעות השתנתי בשירותים ולא במיכל, האם קריטי לתוצאות הבדיקה?

  • + הוסף תגובה
בדיקת שתן גדי 15/09/2020 17:33
  • 28.87 mg/L MICROALBUMIN-U SAMP 56.5 mg/dl CREATININE- U SAMPLE Crea MICROALBUMIN/CREAT 51.08 mg/g אודה לך על הסבר לתוצאה

  • + הוסף תגובה

הצטרפו לאינדקס הרופאים!