הפרעות במטבוליזם של חומצות אמינו (Disorders of amino acid metabolism)

ראשי

תאור

חומצות אמינו, הן אבני הבניין של חלבונים. חלקן (גליצין, גלוטמט, חומצה גמא-אמינובוטירית) מתווכות במערכת העצבים (נירו-טרנסמיטורים), וחלקן (פנילאלנין, טירוזין, טריפטופן וגליצין) הן מולקולות מקדימות בבניית הורמונים, קו-אנזימים, צבעים, פורינים, או פרימידינים.
לכל חומצת אמינו מסלול פירוק שונה וייחודי, ומשעה שאיבדה חומצת האמינו את קבוצת האמינו שלה, היא מכונה חומצה אורגנית. כיום, ידועים עשרות רבות של חסרים אנזימיים במסלולי הפירוק של חומצות האמינו, חלקן אמינו אצידופתיות והשאר בגדר אצידוריות אורגניות. נוסף על כך, קיימות מספר הפרעות במעבר של חומצות אמינו ספציפיות במעי או/ו בכליה (כגון ציסטינוריה ומחלת Hartnup) וכן הפרעה אחת ביציאה מהליזוזומים (ציסטינוזיס). שכיחותן של כל אחת ממחלות אלה היא נדירה ונעה בין 1 ל-10,000 של פנילקטונוריה, או ציסטינוריה ועד 1 ל-20,000 של הומוציסטנוריה, או אלקפטנוריה, אך כקבוצה שכיחותן היא כ-1 לכל 1,000 לידות.
התורשה, ברובה המוחלט אוטוזומית רצסיבית.
התסמינים הקליניים נובעים לרוב מהצטברות של חומרי ביניים רעילים הגורמים לנזק ספציפי, כגון פנילאלנין, חומצה פניל-אלקטית, חומצה פנילפירובית וחומצה פנילאצטית בפנילקטונוריה. חלק מהפרעות אלו, כגון היסטדינמיה, הן שפירות בשל הצטברות חומר ביניים שאינו רעיל, אך הפתוגנזה אינה תמיד ברורה. המוח הוא האיבר שנפגע בשכיחות הגבוהה ביותר, ולאחריו הכבד והכליה.

ד"ר יאיר אניקסטר

אבחון ובדיקות

אבחון ובדיקות

האבחנה נקבעת לרוב על ידי בדיקת ריכוז חומצות האמינו השונות בנסיוב (לעיתים גם בשתן). נוסף על כך, יש לפעמים הכרח בבדיקה של חומצות אורגניות בשתן.

מניעה וטיפול

טיפולים ותרופות

הטיפול מבוסס בדרך כלל על הגבלה תזונתית הן של חלבון והן של חומצת האמינו המעורבת במסלול המטבולי הפגוע. חלק מההפרעות נסקרות כדרך שגרה בכל יילוד (בישראל, רק פנילקטונוריה).
לאחרונה, הוכנסה אסטרטגיית טיפול ייחודית כטיפול שגרתי בטירוזינמיה מסוג 1. במחלה קיימת חסימה ביוכימית בשלבים המקדימים את הליקוי התורשתי. על ידי טיפול בתרופה NTBC משתנה מהלך המחלה לבעיה שפירה (ניסיון טיפול בתרופה זו מבוצע כעת גם באלקפטונוריה).
במספר גדל והולך של ליקויים אלה, ניתן לבצע כיום אבחון טרום-לידתי.





פורומים אורטיקריה (סרפדת)

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
אורקטריה ונפיחות בגפיים יוסף חיים 17/02/2020 20:08
  • immature granulocytes -ku13.5 lymphocytes 6.30 nrbc 0.02 שלושת הבדיקות הללו לבן 2.5 שנה היו מעבר לנורמה שלהם שאר הערכים היו תקינים סובל מנפעחות בגפים כתמים שבאים והולכים במקומות שונים בגוף קשיי הליכה וגרד מטופל בהיסטמין ובפנסטיל טיפות 6 ימים ללא שינוי רק בכמות הכתמים לאן מתקדמים מכאן נשמח לעצה

  • + הוסף תגובה
אורטיקריה בהחמרה ד"ר רמית מעוז-סגל 18/02/2020 11:09
  • כדי לענות על השאלה יש צורך במידע נוסף בבקשה להגיע לייעוץ מסודר במרפאה

  • + הוסף תגובה
פריחה בלחץ ממש בת 32 17/02/2020 22:07
  • היי דוקטור, אתחיל מזה שאני בחורה מאוד חרדתית וחוששת שהדבר הכי קטן הוא הדבר הכי מסוכן שיש. שמתי לב במהלך החודש וחצי האחרונים שברגל שמאל למעלה יצאו לי כמו עקיצות יתוש אחת ליד השניה כמה במספר שמגרד, אחרי פחות מחצי שעה שעה זה נעלם וגם הגירוד נעלם היום זה הפעם השניה שזה קרה לי באותו מקום , בפעם הראשונה חשבתי שנעקצתי וזה יעבור , אבל היום הסתכלתי שוב וזה נראה אותו דבר כמו בפעם הראשונה ובאותו מקום, מה עוד ששמתי לב שיש לי נקודה על היד ונקודה על הבטן ועוד אחת בגב בודדת כל הנקודות שציינתי , קראתי באינטרנט דברים מפחידים ואיומיים ואני ממש חסרת מנוחה ושינה מתפללת שתרגיעי אותי במקצת. חשוב לציין של אכלתי שום דבר חדש , או בגד חדש וכדומה.., אשמח מאוד שתרגיעי אותי קצת שזה לא משהו נורא ויש טיפול . תודה רבה ומחכה בקוצר רוח לתשובתך

  • + הוסף תגובה
מצרפת תמונה בת 32 18/02/2020 07:15
  • שמתי לב שיש לי את זה רק בבוקר שאני כמה ואחרי כמה זמן זה נעלם

  • + הוסף תגובה
טלפסט ואלכוהול ? 13/02/2020 17:36
אלכוהול ד"ר רמית מעוז-סגל 15/02/2020 08:32

הצטרפו לאינדקס הרופאים!