הפרעות במטבוליזם של חומצות אמינו (Disorders of amino acid metabolism)

ראשי

תאור

חומצות אמינו, הן אבני הבניין של חלבונים. חלקן (גליצין, גלוטמט, חומצה גמא-אמינובוטירית) מתווכות במערכת העצבים (נירו-טרנסמיטורים), וחלקן (פנילאלנין, טירוזין, טריפטופן וגליצין) הן מולקולות מקדימות בבניית הורמונים, קו-אנזימים, צבעים, פורינים, או פרימידינים.
לכל חומצת אמינו מסלול פירוק שונה וייחודי, ומשעה שאיבדה חומצת האמינו את קבוצת האמינו שלה, היא מכונה חומצה אורגנית. כיום, ידועים עשרות רבות של חסרים אנזימיים במסלולי הפירוק של חומצות האמינו, חלקן אמינו אצידופתיות והשאר בגדר אצידוריות אורגניות. נוסף על כך, קיימות מספר הפרעות במעבר של חומצות אמינו ספציפיות במעי או/ו בכליה (כגון ציסטינוריה ומחלת Hartnup) וכן הפרעה אחת ביציאה מהליזוזומים (ציסטינוזיס). שכיחותן של כל אחת ממחלות אלה היא נדירה ונעה בין 1 ל-10,000 של פנילקטונוריה, או ציסטינוריה ועד 1 ל-20,000 של הומוציסטנוריה, או אלקפטנוריה, אך כקבוצה שכיחותן היא כ-1 לכל 1,000 לידות.
התורשה, ברובה המוחלט אוטוזומית רצסיבית.
התסמינים הקליניים נובעים לרוב מהצטברות של חומרי ביניים רעילים הגורמים לנזק ספציפי, כגון פנילאלנין, חומצה פניל-אלקטית, חומצה פנילפירובית וחומצה פנילאצטית בפנילקטונוריה. חלק מהפרעות אלו, כגון היסטדינמיה, הן שפירות בשל הצטברות חומר ביניים שאינו רעיל, אך הפתוגנזה אינה תמיד ברורה. המוח הוא האיבר שנפגע בשכיחות הגבוהה ביותר, ולאחריו הכבד והכליה.

ד"ר יאיר אניקסטר

אבחון ובדיקות

אבחון ובדיקות

האבחנה נקבעת לרוב על ידי בדיקת ריכוז חומצות האמינו השונות בנסיוב (לעיתים גם בשתן). נוסף על כך, יש לפעמים הכרח בבדיקה של חומצות אורגניות בשתן.

מניעה וטיפול

טיפולים ותרופות

הטיפול מבוסס בדרך כלל על הגבלה תזונתית הן של חלבון והן של חומצת האמינו המעורבת במסלול המטבולי הפגוע. חלק מההפרעות נסקרות כדרך שגרה בכל יילוד (בישראל, רק פנילקטונוריה).
לאחרונה, הוכנסה אסטרטגיית טיפול ייחודית כטיפול שגרתי בטירוזינמיה מסוג 1. במחלה קיימת חסימה ביוכימית בשלבים המקדימים את הליקוי התורשתי. על ידי טיפול בתרופה NTBC משתנה מהלך המחלה לבעיה שפירה (ניסיון טיפול בתרופה זו מבוצע כעת גם באלקפטונוריה).
במספר גדל והולך של ליקויים אלה, ניתן לבצע כיום אבחון טרום-לידתי.





פורומים לופוס ומחלות אוטואימוניות

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
anti ro חיובי לפני הריון יעל 23/09/2020 09:13
  • שלום, יש לי anti ro חיובי מעל 8 וana ifa 1:160. אין לי שום תסמינים לשום מחלה. אנחנו מעוניינים להיכנס להריון. האם עלי לקחת את התרופה פלקווניל? אני הייתי מעדיפה להימנע מהתרופה הזו משום שאין לי שום תסמין. יש לציין שעברתי הריון בריא ללא שום נטילת תרופה וללא ידיעה על הנוגדנים האלה תודה

  • + הוסף תגובה
טיפול במהלך הריון פרופ' ננסי אגמון-לוין 27/09/2020 10:22
  • יעל שלום, כפי שכבר עניתי בעבר לשאלות דומות - החלטה על טיפול מניעתי - היא כמעט תמיד החלטה משותפת לרופא/ה ולחולה אני בטוחה שלאחר שתקבלי את כל המידע לגבי טיפול מניעתי במהלך הריון בכלל, ועבורך בפרט (בהתאם למצבך, פרופיל הנוגדנים שלם, גילך ועוד ועוד מדדים) - תוכלי לבחור עבורך את התשובה הנכונה. חתימה טובה והחלטות טובות.

  • + הוסף תגובה
חלבון מאור 13/09/2020 15:11
  • שלום פרופ ננסי. ראשית אם אפשר לשאול אם את מקבלת באופן פרטי או אם אפשר להגיע אלייך בתל השומר? אני בן 21, בשנה האחרונה נמצא במעקב עקב חלבון גבוה בדם ו anca pr3 חיובי. ה anca בוצע לפני שנתיים עקב חשד לקרוהן. Mpo שלילי וגם asca. בבדיקות דם כעת חלבון תקין. ב spep כמו בהתחלה רואים אלפא 1 גבוה (3.7), igg מעט גבוה (1610) anca חיובי (1.9). יש לי גם תת פעילות בלוטת התריס ללא נוגדנים. במשך השנה היו פעמים גם שהגלובולין גמא היה גבוה וגם crp. אשמח לשאול - 1 - האם ישנה משמעות אלפא 1 גבוה? 2 - בלי תסמינים, האם יש משמעות ל anca חיובית? האם זה שם אותי בסיכון לחלות בגרנולומטוסיס? יש אנשים אצלם זה מופיע בלי שהם חולים? האם דרוש מעקב? 3 - האם ה crp שלעיתים גבוה יכול להצביע על משהו? ולבסוף האם את חושבת שכדאי לי להגיע לייעוץ? אני בעיקר רוצה לדעת אם יש משמעות לחריגות באלקטרופוזה וב anca. תודה

  • + הוסף תגובה
חלבון, ANCA, קרון ועוד פרופ' ננסי אגמון-לוין 22/09/2020 05:09
  • שלום מאור . שאלת הרבה שאלות , עבור רובן נדרש ייעוץ פרטני (ולא בפורום כולל) ובכל זאת כמה תשובות א. אלקטרופוזה SPEP של חלבוני הדם נועדה ברוב המקרים לאתר חלבונים מסוג הגלובולינים (גאמא) - זה IGG ולא אלפא ולכן הממצא של אלפה במקרה הזה הוא ככל הנראה לא משמעותי. הרמה המעט מוגברת של IGG שכיחה בחולים עם מחלות אוטואימוניות ודורשת בדיקת השלמה (שאני משערת שבוצעה לך ) ונקראת אימונופיסקציה. ב. נוגדן מסוג ANCA - נמצא במספר מחלות, וגם בתגובה לתרופות, ובמקרה שלך בפרט הוא שכיח בחולי קרון ואינו מעיד בהכרח על מחלה אחרת (וסקוליטית כמו גרנולומטוסיס) - ובכל זאת רק על סמך המפורט אני לא יכולה לשלול , אם כי באמצעות מספר בדיקות "פשוטות" אפשר לאשש שאין מחלה אחרת. ג. CRP - הוא מדד דלקת הוא לא אומר איזה דלקת רק שיש דלקת - במילים אחרות גם חולה לופוס או קרון שיש לו דלקת גרון יעלה CRP . אנחנו משתמשים במדד כדי לעקוב אחר דלקות אוטואימוניות - אבל צריך "לפרש" בזהירות את התוצאות. אחרון אחרון חביב , כן אני חושבת שאתה צריך ייעוץ/מעקב מסודר של מומחה למחלות אוטואימוניות - ולו רק בכדי להסתכל על "התמונה כולה". במחלת הקרון מטפלים רופאי הגסטרו - אך גם למחלה זו היבטים מחוץ למערכת העיכול שנכון להעריך אותם. ואולי תקבל אישור ש"הכל בסדר" שנה טובה

  • + הוסף תגובה
חלבון מאור 22/09/2020 15:59
  • תודה פרופ. אין לי קרוהן, המחלה נשללה. בכל מקרה למען האמת לא ביצעו לי אימונופיקציה, אבקש. האם במקרה זה תמליצי על בדיקות נוספות לשלול מחלה וסקוליטית? אני מנסה לקבוע תור לתל השומר. האם ניתן לבקש אלייך?

  • + הוסף תגובה
חשד לסיוגרן ותכנון הריון יעל 16/09/2020 17:03
  • שלום פרופסור, הייתי היום אצל ראומטולוג בגלל שבהריון הראשון שלי היה לי עליה בתפקודי כבד לקראת סוף ההריון, ונמצא כי ana 1:160 וanti ro גדול מ8. יש לי יובש קל בעיניים בעקבות ניתוח לייזר שעשיתי לפני 9 שנים. בסיכום הפגישה נאמר כי: ללא ממצא בבדיקתה הגופנית, רושם לסיוגרן ע״פ בדיקות מעבדה. נאמר כי עלי לבצע בדיקת tear drop break (רופא עיניים) וביופסה בלוטת רוק קטנה. אני מפחדת לעשות ביופסה, האם חייב לעשות את הביופסה לבריאותי? האם תשובה שלילית או חיובית משפיעה על ההריון הבא שאני מתכננת? מה צריך לעשות במידה והתשובה של הביופסה חיובית או שלילית?

  • + הוסף תגובה
נוגדנים מסוג ANTI RO או ANTI SSA והריון פרופ' ננסי אגמון-לוין 22/09/2020 05:14
  • יעל שלום, נוגדנים אלה שכיחים במחלת הזאבת, ובמחלת השיוגרן , והם יכולים להופיע גם במחלות אחרות. הם קשורים ליובש (בעור, בעיניים, בפה) ורגישות לשמש , ועוד. נכון לבצע בירור בהתאם לחומרת התסמינים. בהיבט של יובש בפה - אנו לעיתים בודקים קודם כל מיפוי בלוטות רוק - ורק במידה והוא לא תקין או שהחשד הקליני גבוה מבצעים ביופסיה. בכל מקרה - והכי חשוב לך כעת !!! הנוגדן הזה משפיע על הריון ועל בריאות העובר - ולכן חייבים לבצע הערכה לפני הריון ובמהלך ההריון בכדי להשלים הריון בהצלחה - משימה אפשרית בהחלט! . אז, אנא הגיעי למומחה למחלות אוטואימוניות והריון להמשך מעקב שנה טובה.

  • + הוסף תגובה

הצטרפו לאינדקס הרופאים!