הפרעות במטבוליזם של חומצות אמינו (Disorders of amino acid metabolism)

ראשי

תאור

חומצות אמינו, הן אבני הבניין של חלבונים. חלקן (גליצין, גלוטמט, חומצה גמא-אמינובוטירית) מתווכות במערכת העצבים (נירו-טרנסמיטורים), וחלקן (פנילאלנין, טירוזין, טריפטופן וגליצין) הן מולקולות מקדימות בבניית הורמונים, קו-אנזימים, צבעים, פורינים, או פרימידינים.
לכל חומצת אמינו מסלול פירוק שונה וייחודי, ומשעה שאיבדה חומצת האמינו את קבוצת האמינו שלה, היא מכונה חומצה אורגנית. כיום, ידועים עשרות רבות של חסרים אנזימיים במסלולי הפירוק של חומצות האמינו, חלקן אמינו אצידופתיות והשאר בגדר אצידוריות אורגניות. נוסף על כך, קיימות מספר הפרעות במעבר של חומצות אמינו ספציפיות במעי או/ו בכליה (כגון ציסטינוריה ומחלת Hartnup) וכן הפרעה אחת ביציאה מהליזוזומים (ציסטינוזיס). שכיחותן של כל אחת ממחלות אלה היא נדירה ונעה בין 1 ל-10,000 של פנילקטונוריה, או ציסטינוריה ועד 1 ל-20,000 של הומוציסטנוריה, או אלקפטנוריה, אך כקבוצה שכיחותן היא כ-1 לכל 1,000 לידות.
התורשה, ברובה המוחלט אוטוזומית רצסיבית.
התסמינים הקליניים נובעים לרוב מהצטברות של חומרי ביניים רעילים הגורמים לנזק ספציפי, כגון פנילאלנין, חומצה פניל-אלקטית, חומצה פנילפירובית וחומצה פנילאצטית בפנילקטונוריה. חלק מהפרעות אלו, כגון היסטדינמיה, הן שפירות בשל הצטברות חומר ביניים שאינו רעיל, אך הפתוגנזה אינה תמיד ברורה. המוח הוא האיבר שנפגע בשכיחות הגבוהה ביותר, ולאחריו הכבד והכליה.

ד"ר יאיר אניקסטר

אבחון ובדיקות

אבחון ובדיקות

האבחנה נקבעת לרוב על ידי בדיקת ריכוז חומצות האמינו השונות בנסיוב (לעיתים גם בשתן). נוסף על כך, יש לפעמים הכרח בבדיקה של חומצות אורגניות בשתן.

מניעה וטיפול

טיפולים ותרופות

הטיפול מבוסס בדרך כלל על הגבלה תזונתית הן של חלבון והן של חומצת האמינו המעורבת במסלול המטבולי הפגוע. חלק מההפרעות נסקרות כדרך שגרה בכל יילוד (בישראל, רק פנילקטונוריה).
לאחרונה, הוכנסה אסטרטגיית טיפול ייחודית כטיפול שגרתי בטירוזינמיה מסוג 1. במחלה קיימת חסימה ביוכימית בשלבים המקדימים את הליקוי התורשתי. על ידי טיפול בתרופה NTBC משתנה מהלך המחלה לבעיה שפירה (ניסיון טיפול בתרופה זו מבוצע כעת גם באלקפטונוריה).
במספר גדל והולך של ליקויים אלה, ניתן לבצע כיום אבחון טרום-לידתי.





פורומים, סרטן הלבלב

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
עשיתי סיטי בטן יצא. לבלב אטרופי מנשה 14/10/2019 23:33
  • מה זה אומר אם צריך לעשות בירור נוסף תודה מראש

  • + הוסף תגובה
במקרה שיש מים בריאות שלום יצחקי 10/10/2019 17:27
  • במקרה שיש מים בריאות ויש בדרכי המרה ובחלל הבטן (לפי הסי טי) האם זה נותן עדיים אופציה לניתוח?? וכמה סיכויים עדיין יש? והאם הכימותרפיה עוצרת את ההתפשטות של המחלה או רק מאטת? והאם בשביל כימותרפיה חייבים ביופסיה?

  • + הוסף תגובה
הסבר לפענוח בדיקת אולטראסאונד אריאלה 19/08/2019 22:17
  • שלום בבדיקת אולטראסאונד נכתב מעל ה-CBD הודגם מבנה בגודל 1.6X4.4 במרקם מעורב, יכול להתאים לאזור ספאר, לא וסקולרי מומלץ ביקורת בעוד 3 חודשים. אשמח להסבר מפורט יותר למרות שמנסה לקבוע בהקדם התייעצות עם אונקולוג. תודה

  • + הוסף תגובה
ממצא בסונאר ד"ר רונן ברנר 29/09/2019 00:18

הצטרפו לאינדקס הרופאים!