מחלות מעגל האוריאה (שתנן) (Urea cycle disorders)

ראשי

תאור

מעגל האוריאה (השתנן) ממוקם בכבד. תפקידו - להפוך את האמוניה הרעילה אשר נוצרת בגוף בעת פירוק חלבונים לאוריאה שניתנת להפרשה בשתן. חולים שחסר להם אחד מאנזימי מעגל האוריאה לוקים בעלייה של רמת האמוניה בדם. האמוניה הופכת לחומצה אמינית, גלוטמין, וזה גורם לבחילות, להקאות לבצקת במוח עם שינויים במצב ההכרה, לפרכוסים ולנשימת-יתר. 

במרוצת הזמן מופיעות הפרעה בשגשוג ובגדילה אצל ילדים וכן הפרעה בהתפתחות. יתר-אמוניה בדם מופיעה גם אצל חולים הלוקים בפגם באצירת חומצות האמינו אורניטין וארגינין (Lysinuric protein intolerance) בכליות, או פגם בנשא המכניס אורניטין למיטוכונדריה, שם נמצא אנזים 3.


אוריאה - מחלות מעגל אוריאה




התורשה של החסרים האנזימיים של מעגל האוריאה היא אוטוזומית רצסיבית, למעט זו של אנזים 3 הממוקם על כרומוזום X, וחסרונו גורם בשל כך למחלה חדה בבנים וקלה יותר בבנות. מאחר שבכל תא בכבד מתרחש איבטול (ניטרול הביטוי) של אחד מכרומוזומי ה-X, יכולות נקבות ללקות בדרגות חומרה שונות של חסר אנזים 3. גילוי נשאיות אי-תסמיניות של חסר אנזים 3 נעשה באמצעות מתן חד-פעמי של תרופה בשם Allopurinol. עליית רמת החומצה האורוטית בשתן מסגירה נשאות של חסר אנזים זה.

פרופ' אורלי אל-פלג

אבחון ובדיקות

אבחון ובדיקות

אבחון הפגם הספציפי נקבע על ידי בדיקת חומצות האמינו בדם והחומצות האורגניות, לרבות חומצה אורוטית בשתן באמצעות מכשיר מיוחד. חסר של אחד האנזימים גורם להצטברות חומר המוצא שלו, ורמתה הגבוהה של אותה חומצת אמינו מצביעה על מיקום הפגם. מאשרים את האבחון על ידי מדידת הפעילות של האנזים בכבד (לגבי אנזימים 2 ו-3) ובתרבית תאי עור (לגבי אנזימים 6-4), או על ידי זיהוי המוטציה הספציפית בגן המקודד לאנזים. ניתן לאמוד את חומרת הפגם במעגל האוריאה (אך לא למקמו) על ידי מתן פומי של אמוניה מסומנת ועל ידי מדידת רמת האוריאה המסומנת בדם, ברווחי זמן קבועים.

מניעה וטיפול

טיפולים אלטרנטיביים

הטיפול ביילוד החולה כולל התקנת כליה מלאכותית (המודיאליזה) להורדת רמת האמוניה. לאחר מכן מקובל לטפל בתרופות: Phenylbutyrate ההופך בגוף ל-Phenylacetate אשר נקשר לגלוטמין הרעיל ומאפשר את הפרשתו בשתן. גם מתן חומצה בנזואית נמצא יעיל. היא נקשרת לגליצין, והתוצר מופרש בשתן. בנוסף יש לתת גם חומצת אמינו ארגינין שרמתה יורדת במרבית סוגי הפגמים. אם הפגם לפני אנזים 4, מקובל להחליף את הארגינין בציטרולין ולאפשר לכבד לייצר ממנו ארגינין. חולים שחסר להם אנזים 1 מקבלים תחליף סינתטי של התוצר שלו. יש חשיבות רבה למתן קלוריות בכמות מספקת על מנת למנוע גריעת חלבון מהשרירים ועליית האמוניה. נותנים גם חומצות אמינו ראשוניות על מנת לאפשר לגוף לייצר לבדו את החומצות שאינן ראשוניות וכך לנצל חנקן מיותר.
על אף הטיפולים האמורים לוקים רוב החולים במידה משתנה של נזק במערכת העצבים.

שאלות ותשובות






פורומים קיצור קיבה - כרורגיה בריאטרית

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
מיני מעקף אורלי 25/02/2020 11:35
  • שלום שמי אורלי ואני אחרי ניתוח לב פתוח של תיקון מסתמים וצריבת פרפור כחצי שנה,לאחר הניתוח נוצר לי בקע סרעפתי מאד קשה והייתי רוצה לשמוע חוות דעת אם אפשרי לעשות ניתוח מיני מעקף

  • + הוסף תגובה
מיני מעקף ד"ר פבל שמולבסקי 26/02/2020 22:43
  • שלום, מיני מעקף הוא טיפול להשמנת יתר חולנית ולא לבקע סרעפתי

  • + הוסף תגובה
רפלוקס מיכאל שדרות 13/02/2020 14:43
  • שלום אני כ10 חודשים לאחר ניתוח מיני מעקף הניתוח בוצע כ6 שנים לאחר ניתוח שרוול בשל בעיית רפלוקס,קשה בעיית הרפלולקס לא נפתרה ואף החמירה בבקשה עזור לי מה עליי לעשות אני נאוש!!!

  • + הוסף תגובה
רפלוקס ד"ר פבל שמולבסקי 14/02/2020 18:28
  • שלום, אני אישית מאוד לא ממליץ על ניתוח "מיני" מעקף למטופלים עם רפלוקס, הדרך היחידה לדעתי זה לעבור לניתוח מעקף "מלא". אתה מוזמן לבוא למרפאה שלי בבית חולים מאיר ואשמח לעזור לך.

  • + הוסף תגובה
רפלוקס מיכאל שדרות 14/02/2020 22:00
  • כרגע אני שוקל 63 קילו רזה מאוד גם במצב כזה אפשר לעבור למעקף מלא בגלל הרפלוקס??? חשוב לציין שאינני מעוניין לחזור למצב רגיל ולעלות את כול המשקל בחזרה...

  • + הוסף תגובה
רפלוקס ד"ר פבל שמולבסקי 18/02/2020 19:10
  • כן, אם תהיה הוכחה של רפלוקס בבדיקות גסטרוסקפיה וצילום בליעה אפשר לעבור למעקף קיבה

  • + הוסף תגובה
שרוול או מיני מעקף נטלי 11/02/2020 20:30
  • מה יותר מומלץ לבחורה צעירה אמא לאחד שעוד מתכננת כמה הריונות בהמשך כמובן לאחר בדיקות ואישור וועדה לניתוח הכל אצלי תקין ואני יכולה לבחור ואני ממש מתלבטת

  • + הוסף תגובה
שרוול או מיני מעקף ד"ר פבל שמולבסקי 12/02/2020 12:32
  • מאוד לא ממליץ על ניתוח מיני מעקף אם את מתכננת הריונות

  • + הוסף תגובה

הצטרפו לאינדקס הרופאים!