//

מחלת הנטינגטון (Huntington's disease)

ראשי

תאור

"מחלת הָנְטִינגְטוֹן" (מ"ה), תוארה בשנת 1872 על ידי ג'ורג' הנטינגטון אבל ידעו עליה כבר בימי הביניים. בגלל מאפייניה התורשתיים וההרסניים בקרב המשפחות הנגועות, מושקע מאמץ אדיר כדי להשפיע על הפגם הגנטי שמביא להתפתחות המחלה או לתקנו, וכן במחקר תרופתי לטיפול בחולים.
הגורם למחלה הוא גן בכרומוזום מספר 4. הפגם מתבטא במספר גדול מהרגיל (מעבר ל-28 חזרות (הגבול העליון של חזרות בתחום התקין), של רצפים של בסיסי דנ"א (DNA) - ציטוֹזִין (Cytosine), אָדֵנִין (Adenine) וגוּאַנִין (Guanine). במ"ה הרצף (CAG) הוא בלתי יציב.
מחלה זו כלל עולמית. הגן בעל המוטציה מועבר מהורה לצאצא. לכל צאצא של הורה חולה במ"ה יש סיכוי של 50% לרשת את הגן הנדון. רק במקרים בודדים מופיעה מ"ה, ללא עבר משפחתי של המחלה.
על מנת להגן על זכויות הקטינים, לרבות זכות החיסיון, לא מומלץ לבצע אבחון למי שלא מלאו לו 18, אלא אם, יש סיבה רפואית מחייבת.
האבחון הטרום-לידתי כרוך בבעיה אתית ובהסתכנות. תוצאה "חיובית" של האבחון תצביע באופן ברור על נשאות של אחד ההורים. לכן, מומלץ שאנשים בסיכון שמתכננים הריון, יפנו קודם לקבלת ייעוץ גנטי. ברירה נוספת, היא הפריה חוץ-גופית (הפריית מבחנה) עם בדיקת המוטציה למ"ה בתא של הוולד לפני ההשרשה. ברחם האם יושרשו רק ולדות שאינם נושאים את המוטציה.

ארגוני תמיכה בישראל:
1. אית"ן - איגוד ישראלי למחלות נדירות, רח' פקיעין 5, תל-אביב, טל: 03-6021055
2. ד"ר נירה דנגור, יו"ר קבוצת תמיכה לחולי הנטינגטון. טל: 02-6709745

ד"ר משה צ'מקה

סימפטומים


הסימנים הקליניים המוקדמים משתנים מאדם לאדם: "כוֹרִיאָה" (Chorea) - תנועות מתפתלות בלתי רצוניות, בלתי פוסקות ובלתי נשלטות. (מכאן נובע הכינוי, שפירושו "ריקוד"), תנועות עיניים בלתי רצוניות, רפלקסים ערים, שיגעון, איטיות בתגובות, דיכאון ושינויי אישיות. מ"ה האופיינית, עם התנועות הבלתי נשלטות ונכות גופנית ושכלית מתקדמת, מתחילה לרוב אחרי גיל 40, לקראת גיל העמידה. בשלב מתקדם יותר יש הפרעות בדיבור, בליעה, הליכה וראייה. כאשר הסימנים מתחילים אחרי גיל 55, מתקשים באבחון בגלל שבעיות רפואיות אחרות ממסכות או מחקות את סימני המחלה.
לא כל החולים מראים סימני שיגעון, סימנים נירולוגים אחרים ודיכאון בולטים יותר.

אבחון ובדיקות

אבחון ובדיקות

בדיקות עזר, כגון טומוגרפיה מחשבית של המוח (CT) או דימות בתהודה מגנטית של המוח (MRI), יכולות להצביע על הצטמקות של אזורים מסוימים במוח והצטברות נוזל בחדרי המוח.
תהליך האבחון כולל בדיקה נירולוגית, פגישה עם יועצים גנטיים ומעקב. בפגישה עם היועצים שמים דגש במ"ה, על דרגת הסיכון של הפונה ועל צורת ביצוע האבחון, מגבלותיו, הדיוק והתוצאות האפשריות. מידע זה, מאפשר לפונה לשקול את הסיכונים והיתרונות של האבחון ולהחליט בצורה שקולה על המשך דרכו. כמו כן, הצוות עוזר לנבדק בהתמודדות עם תוצאות האבחון שיכולות להיות שליליות, חיוביות או בלתי ברורות.

מניעה וטיפול

טיפולים ותרופות

לא ניתן לעצור את מהלך המחלה. טיפולים תרופתיים מסייעים יכולים להשפיע על חומרת הסימנים הקליניים והבעיות הנפשיות. לכל התרופות יש השפעות לוואי, כגון עייפות, אי-שקט, או רגשנות מופרזת.





פורומים פרקינסון והפרעות תנועה

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
2 שאלות שחר 31/07/2020 12:45
  • בן 34, סובל כבר 3 חודשים מחולשה גופנית כללית בלתי ברורה. לא מסוגל לבצע מאמצים.השרירים מתעייפים מאוד מאוד מוקדם ומתאוששים לאט מאוד. לא מסוגל לעושת אימונים גופניים מהפשוטים ביותר. ואם אני מנסה "בכוח" אני משלם על כך בחולשה עוד יותר נוראית ביומיים שלאחר מכן. אני עייף מוקדם יותר במהלך היום בהשוואה לתקופהשלפני שזה התחיל אבל זה משתנה מיום ליום. יש כאב ראש קל תמידי שלפעמים לא מורגש אבל מיד מתגבר בעת מאמץ. הכאב ראש הוא אחורי יותר. בחלק העליון ומאחורה מעט אבל בעיקר בקודקוד וכלפי אחורה/צדדים. הכאב מופיע ככל שאני עייף יותר או ככל שאני מאמץ את השרירים יותר. הייתי מתאמן, באופן קבוע, 5 ימים בשבוע, בעיקר אימוני משקולות. בבדיקות דם הכל תקין, גם רמות ck תקינות, תפקודי בלוטת תריס/כליות/כבד תקינים לחלוטין. אפילו בדיקה ל מיאסטניה גראביס עשיתי ויצא שלילי. כמובן בדיקת קורונה שלילית. ביצעתי EMG מלא כולל דקירת מחט וכו', הכל תקין ואין עדות ל מיופתיה או מחלה של LMN. אין חולשה בגפה אחת מסוימת. החולשה היא כללית. לא מצליח לפענח מה זה. השרירים לא כואבים בספונטניות, אלא רק מתעייפים מאוד מהר במאמץ. חי רגיל ומתפקד כרגיל אבל לא יכול לבצע שום מאמצים ואני פשוט משתגע מכך. מה זה יכול להיות?

  • + הוסף תגובה
טיפולים לפרקניסון מתקדם משה 28/07/2020 20:00
  • שלום רב, מדבר בשם אבי, סובל מהמחלה במשך 16 שנים, לטענת הרופאים המטפלים נמצא בשלב האחרון שלה. שנה שעבר עבר התקף אספירציה שהוביל לאשפוז של חודש, מאז מנסים לשקמו בבית ללא הצלחה. מאז חזרתו הביתה הוא איבד כמעט כל יכולת תנועה ודיבור למעט פרקי זמן של מספר דקות אחת לכמה לכמה ימים בהם הוא מסוגל לדבר. אנחנו רוצים לנסות להאריך את פרקי הזמן הללו, מחפשים כל דרך אפשרית.

  • + הוסף תגובה
קפיצות של הרגליים כשנשכבת לישון יעל 22/07/2020 10:42
  • שלום. בת 80. הפרעות בקצב הלב ולוקחת רבע כדור ניאובלוק, ויטמין B וטיפות ויטמין D.בערב כדור סידן. כבר יותר משנה כאשר אני עייפה ורוצה לישון - הרגליים קופצות, מטריד מאד, מעצבן, וברור שאיני נרדמת. נירולוג נתן לי לפני שנה כדור sifrol והייתי לוקחת חצי כדור בערך פעם בשבוע לא יותר. בחדשיים האחרונים כ ל לילה זה קורה ומכיוון שאיני אוהבת לקחת עוד ועוד תרופות - נכנסת למיטה ואחרי שעה של אי-הרדמות קמה - לוקחת הכדור... אודה על הסבר האם אכן לקחת כ ל ערב מעכשיו לפני השינה ולא לחכות? האם לקחת כדור שלם? האם מתנגש עם הסידן החשוב מאד בגלל ירידה בצפיפות עצם שיש לי ועוד כמה שתוכל להרחיב. מבינה שאי אפשר לנצח את התופעה המ ע צ ב נ ת הזו. תודה רבה יעל

  • + הוסף תגובה

הצטרפו לאינדקס הרופאים!