מחלת הנטינגטון (Huntington's disease)

ראשי

תאור

"מחלת הָנְטִינגְטוֹן" (מ"ה), תוארה בשנת 1872 על ידי ג'ורג' הנטינגטון אבל ידעו עליה כבר בימי הביניים. בגלל מאפייניה התורשתיים וההרסניים בקרב המשפחות הנגועות, מושקע מאמץ אדיר כדי להשפיע על הפגם הגנטי שמביא להתפתחות המחלה או לתקנו, וכן במחקר תרופתי לטיפול בחולים.
הגורם למחלה הוא גן בכרומוזום מספר 4. הפגם מתבטא במספר גדול מהרגיל (מעבר ל-28 חזרות (הגבול העליון של חזרות בתחום התקין), של רצפים של בסיסי דנ"א (DNA) - ציטוֹזִין (Cytosine), אָדֵנִין (Adenine) וגוּאַנִין (Guanine). במ"ה הרצף (CAG) הוא בלתי יציב.
מחלה זו כלל עולמית. הגן בעל המוטציה מועבר מהורה לצאצא. לכל צאצא של הורה חולה במ"ה יש סיכוי של 50% לרשת את הגן הנדון. רק במקרים בודדים מופיעה מ"ה, ללא עבר משפחתי של המחלה.
על מנת להגן על זכויות הקטינים, לרבות זכות החיסיון, לא מומלץ לבצע אבחון למי שלא מלאו לו 18, אלא אם, יש סיבה רפואית מחייבת.
האבחון הטרום-לידתי כרוך בבעיה אתית ובהסתכנות. תוצאה "חיובית" של האבחון תצביע באופן ברור על נשאות של אחד ההורים. לכן, מומלץ שאנשים בסיכון שמתכננים הריון, יפנו קודם לקבלת ייעוץ גנטי. ברירה נוספת, היא הפריה חוץ-גופית (הפריית מבחנה) עם בדיקת המוטציה למ"ה בתא של הוולד לפני ההשרשה. ברחם האם יושרשו רק ולדות שאינם נושאים את המוטציה.

ארגוני תמיכה בישראל:
1. אית"ן - איגוד ישראלי למחלות נדירות, רח' פקיעין 5, תל-אביב, טל: 03-6021055
2. ד"ר נירה דנגור, יו"ר קבוצת תמיכה לחולי הנטינגטון. טל: 02-6709745

ד"ר משה צ'מקה

סימפטומים


הסימנים הקליניים המוקדמים משתנים מאדם לאדם: "כוֹרִיאָה" (Chorea) - תנועות מתפתלות בלתי רצוניות, בלתי פוסקות ובלתי נשלטות. (מכאן נובע הכינוי, שפירושו "ריקוד"), תנועות עיניים בלתי רצוניות, רפלקסים ערים, שיגעון, איטיות בתגובות, דיכאון ושינויי אישיות. מ"ה האופיינית, עם התנועות הבלתי נשלטות ונכות גופנית ושכלית מתקדמת, מתחילה לרוב אחרי גיל 40, לקראת גיל העמידה. בשלב מתקדם יותר יש הפרעות בדיבור, בליעה, הליכה וראייה. כאשר הסימנים מתחילים אחרי גיל 55, מתקשים באבחון בגלל שבעיות רפואיות אחרות ממסכות או מחקות את סימני המחלה.
לא כל החולים מראים סימני שיגעון, סימנים נירולוגים אחרים ודיכאון בולטים יותר.

אבחון ובדיקות

אבחון ובדיקות

בדיקות עזר, כגון טומוגרפיה מחשבית של המוח (CT) או דימות בתהודה מגנטית של המוח (MRI), יכולות להצביע על הצטמקות של אזורים מסוימים במוח והצטברות נוזל בחדרי המוח.
תהליך האבחון כולל בדיקה נירולוגית, פגישה עם יועצים גנטיים ומעקב. בפגישה עם היועצים שמים דגש במ"ה, על דרגת הסיכון של הפונה ועל צורת ביצוע האבחון, מגבלותיו, הדיוק והתוצאות האפשריות. מידע זה, מאפשר לפונה לשקול את הסיכונים והיתרונות של האבחון ולהחליט בצורה שקולה על המשך דרכו. כמו כן, הצוות עוזר לנבדק בהתמודדות עם תוצאות האבחון שיכולות להיות שליליות, חיוביות או בלתי ברורות.

מניעה וטיפול

טיפולים ותרופות

לא ניתן לעצור את מהלך המחלה. טיפולים תרופתיים מסייעים יכולים להשפיע על חומרת הסימנים הקליניים והבעיות הנפשיות. לכל התרופות יש השפעות לוואי, כגון עייפות, אי-שקט, או רגשנות מופרזת.





פורומים פרקינסון והפרעות תנועה

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
פרקינסון- תזונה בילי 11/02/2020 19:36
  • שלום,אבא בן 70 אובחן בפרקינסון. האם יש תזונה מיוחדת?מחפשת דיאטנית מומחית בתחום כי הוא איבד משקל. אשמח להמלצות

  • + הוסף תגובה
האם הסימנים מדאיגים? רונית 10/02/2020 08:28
  • ראשית עברתי הרבה מתחים בנושאים רפואיים (לא פרקינסון אבל דברים רציניים אחרים) עם בני משפחה בשנים האחרונות. (אין לי מושג אם מתח משפיע על הנושא או לא). בכל אופן אני בת 57, מאז ומתמיד הידיים של רעדו. כאשר אני פחות במתח, הן פחות רועדות ולפעמים כמעט ולא. אבל לא הייתי אומרת, שהן לא רועדות בכלל. לפני כמה זמן שמתי לב שהאגודל שלי רועדת אולי יותר באופן בלתי רצוני. (אולי היה שם פצע,אבל זה לא רק מהפצע אני חושבת) נוסף לזה עוד דבר התחדש בשנה האחרונה , שהרבה פעמים כשאני קמה משינה , אני רועדת ואז זה עובר בעזרת ה'. קבעתי לתור לרופא (הוא בחו"ל כרגע), אבל רציתי לשאול, אם יש לך איזה מילת הרגעה או שהסימנים הללו מדאיגים. תודה רונית

  • + הוסף תגובה
חשש לפרקינסון ד''ר ישראלי-קורן 11/02/2020 01:21
  • שלום רונית ותודה על שאלתך, התחום הנוירולוגי מורכב, במיוחד פרקינסון והפרעות תנועה. הסימפטומים שלך אינם ספציפיים - שזה אומר שיש רשימה של מחלות שיכולות להסביר את התלונות. לכן, לצערי, הדרך היחידה זה להיבדק ע"י נוירולוגים בתחומים שונים כולל הפרעות תנועה כמובן ואולי גם להיבדק ע"י אורתופד. בהצלחה ותרגישי טוב :)

  • + הוסף תגובה
מדוע הורידו את השאלה שלי מהפורום רונית 04/02/2020 16:38
סימנים מדאיגים ד"ר סיימון ישראלי-קורן 08/02/2020 22:18
  • שלום רונית, היתה תקלה טכנית. אם תוכלי לכתוב את השאלה מחדש אז אשמח לכתוב שוב תגובה. בברכה, ד"ר ישראלי-קורן

  • + הוסף תגובה

הצטרפו לאינדקס הרופאים!