מחלת טאי-זקס (Tay Sachs disease)

ראשי

תאור

מחלת טאי-זקס (Tay-Sachs) היא מחלת אגירה ניוונית מתקדמת של מערכת העצבים, הנגרמת מחוסר פעילות תקינה של האנזים הקסוזאמינידזה A. היא מועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית.
הגן HEXA ממוקם בכרומוזום 15q23-24.
האנזים: תפקיד האנזים הקסוזאמינידזה A, לפרק חומר כימי מורכב (גנגליוזידים) הנמצאים בתאי המוח למולקולות קטנות או פשוטות יותר. אנזים לקוי גורם לאגירה של הגנליוזידים במערכת העצבים ולכן המחלה מוכרת גם בשם GM2 או Gangliosidosis Type I.
תורשה: באוכלוסייה הכללית מוכרות כ-80 מוטציות (צורות שונות) של הגן HEXA המקודד את האנזים הקסוזאמינידזה A. ב-80% מהיהודים האשכנזים התגלתה אותה מוטציה, ממצא שמצביע על מקור משותף. הסיכון לנשאות בקרב יהודים אשכנזים הוא 1:30-1:27, אצל יהודים שמוצאם ממרוקו 1:110 ואצל יהודים שמוצאם מעיראק 1:140.
כמו בכל מחלה אוטוזומית רצסיבית, בעלי הגנוטיפ (מבנה גנטי) הומוזיגוט (שני אללים מוטנטיים) חולים ובעלי גנוטיפ הטרוזיגוט (אלל אחד תקין ואחד מוטנטי) הם נשאים בריאים.
כאשר שני בני הזוג נשאים, קיים סיכון גבוה לצאצא (בן או בת) חולה: 25% בכל הריון.
מומלץ לפנות לייעוץ גנטי ולבצע אבחון טרום-לידתי בכל הריון.
משנות ה-70 החלה תוכנית סקר לגילוי נשאות של המחלה, וכתוצאה מהצלחתה חלה ירידה משמעותית במספר החולים.
שולמית גלמן קוהן

אבחון ובדיקות

אבחון ובדיקות

אבחון: המחלה בצורתה הטיפוסית מתחילה בתקופת הילדות (Infantile type) עם מהלך קשה. הסימנים המוקדמים בגיל הרך הם שרירים רפויים ותגובות בלתי רגילות לצלילים חזקים.
בהמשך מופיעה נסיגה בההתפתחות הפסיכומוטורית, פרכוסים, פיגור, עיוורון, שיתוק ומוות בין גיל שנתיים עד שלוש שנים. הממצא האופייני הוא "כתם דובדבן" - Cherry red spot בקרקעית העיניים.
כאשר המחלה מופיעה בגיל מבוגר (Adult onset) התהליך משתנה, גם בין בני אותה משפחה (Intrafamilial variability). לפעמים הסימנים הראשונים הם פסיכוטיים ורק בהמשך יש ביטוי נירולוגי, בעשור השנים 50-40.
אבחון ביוכימי: האנזים הקסוזאמינידזה A מורכב משתי תת-יחידות, אלפא וביתא. לפעילות מלאה של האנזים חיוני שהמבנה של שתיהן יהיה תקין. לשם אבחון ביוכימי בודקים את פעילות האנזים בדגימות דם וברקמות אחרות.





פורומים, 

זמנית לא ניתן לשאול שאלות בפורום זה.
הודעה
מחבר
תאריך/שעה



הצטרפו לאינדקס הרופאים!