תסמונת מרפן (Marfan Syndrome)

ראשי

תאור

תסמונת מרפן היא מחלה תורשתית אוטוזומית שולטנית (דומיננטית), רב-מערכתית השייכת לקבוצת המחלות של רקמת החיבור. בבסיס התסמונת פגם בחלבון פיברילין (Fibrillin) הנמצא בסחוס, בגידים, בעיניים, במערכת הלב ובכלי הדם.
ב-85%-75% מהחולים התסמונת קיימת בבני משפחה אחרים. עקב מגוון רחב של ביטויים קליניים, לא ניתן לעיתים לזהות את המקרים הקלים יותר.
השכיחות באוכלוסייה הכללית היא בין 1-2:10000 ללא הבדל על פי מין או מוצא.
בשנים האחרונות הצטבר מידע על מיתאם בין ההסתמנות הקלינית וסוג המוטציה, מידע המאפשר בחלק מהמקרים לקבוע צפי פרוגנוסטי לגבי חומרת התסמונת.
מחלת מרפן מלידה היא מחלה קשה עם פרוגנוזה גרועה. הביטוי כולל גמישות ניכרת במיפרקים הגדולים והקטנים, פנים ארוכות, עיניים שקועות, חך גבוה מאוד וצר, עיוות של בית החזה, כפות ידיים ורגליים ארוכות, אצבעות דקות וארוכות באורך מעל התקין. אצל ילדות מתפתחת עקמת (סקוליוזיס), השטחת כפות רגליים, קוצר ראייה חד והרחבה של שורש אב העורקים.

קיימות קבוצות תמיכה בארץ ובחו"ל (דואר אלקטרוני: http://www.marfan.org/on-line.html).

שולמית גלמן קוהן

סימפטומים


האבחון הוא קליני והתסמונת נחשדת בדרך כלל אצל אנשים גבוהים ורזים עם גפיים ארוכים בעיקר כאשר קיימת צניחה של המסתם הדו-צניפי בלב (מיטרלי), הרחבה של שורש אב העורקים, עקמת, נקיעה של העדשות, התעלפויות לאחר מאמצים ו/או היסטוריה משפחתית.
מישלב הסימנים הקליניים (Phenotype) כמו גיל הופעת התסמונת (Age of onset) משתנה.

אבחון ובדיקות

אבחון ובדיקות

מאחר שאין בדיקות ספציפיות לאבחון התסמונת ומבנה "מרפנואידי" נמצא גם במחלות אחרות או כמבנה טיפוסי משפחתי שאינו קשור בתסמונת, קיימים מדדים קליניים (Diagnostic criteria) להגדרת התסמונת: מעורבות של שתי מערכות ותסמונת ברורה אצל קרוב משפחה מדרגה ראשונה, או סימנים בשלד וסימנים בשתי מערכות נוספות עם אחד מהסימנים החשובים לפחות, כמו הרחבה או בתירה של אב העורקים, אקטופיה של העדשות.
הגן הפגום FBN1, נמצא בזרוע ארוכה של כרומוזום 15 באתר 15q21 המקודד לחלבון פיברילין 1. רצף הגן גדול מאוד ומוכרות בו מאות מוטציות, שינויים בגן ה-FBN1 ללא הישנות של מוטציות בין חולים ממשפחות שונות. פירוש הדבר שבמקרים אקראיים, ללא קשר משפחתי, אין בדרך כלל מוטציות דומות והאבחון המולקולתי קשה וארוך. יש מקרים עם ביטוי קליני ברור שטרם נמצאה לו מוטציה טיפוסית עולה החשד שבחלק מהמקרים הללו הגן הפגום אינו FBN1.

מניעה וטיפול

טיפולים ותרופות

החולים מטופלים בידי צוות רב-מערכתי. חלק עוברים ניתוחים אורתופדיים, בעיניים, בלב, ובשיניים. החולים מטופלים במישלב תחומים: קרדיולוגי, התפתחותי, אנדוקרינולוגי, אורתודונטי, רפואת עיניים, בליווי תמיכה פסיכולוגית. בגיל מבוגר, 60% מהחולים לוקים בכאבי ראש עקב שינויים במעטפות המוח, ונמצאים במעקב נירולוגי. הריון אצל נשים חולות מרפן מחייב מעקב קרדיולוג צמוד ומעקב במרפאה להריונות בסיכון גבוה.
ככל מחלה אוטוזומית שולטנית, קיים סיכון בשיעור של 50% שחולי תסמונת מרפן יעבירוה לעובר. גילוי המוטציה הגורמת לתסמונת אצל ההורה מאפשרת אבחון טרום-לידתי.





פורומים פיברומיאלגיה

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
דלקת פרקים ופברומיאלגיה מה הקשר זק 28/10/2020 10:20
  • יש לי ראומטיק ארטריטיס ופיברומיאלגיה הרופא שלי לא מבין שיש קשר רציני בין שנהם מאחר ואני מוכר על דלקת פרקים משנת60

  • + הוסף תגובה
הריון שירן 22/10/2020 09:16
  • האם תהליך הריון ולידה יכולים להחריף תסמינים של פיברומיאלגיה באופן קבוע. פיברומיאלגיה התפרץ לאחר הריון ראשון

  • + הוסף תגובה
תגובה דרוולמן 22/10/2020 10:41
  • הרבה דברים יכולים להחמיר תסמונות כאב כמו פיברומיאלגיה, גם הריון ולידה. לא תמיד, לא אצל כל אחת. הטיפול בכל מקרה לא משתנה מהותית בנסיבות השונות ומבוסס על טיפול תרופתי, פעילות גופנית מותאמת, אימון קוגנטיבי. בהצלחה ורק בריאות

  • + הוסף תגובה
הורמונים בבדיקות דם לינוי 20/10/2020 10:57
  • שלום, עשיתי לאחרונה בדיקות דם להורמונים שונים, אשמח לקבל התייחסות לגבי מה שיצא, נראה שיש הרבה הורמונים נמוכים מאוד. חשוב לציין שאני נוטלת גלולות מסוג מיקרוגינון (באופן רציף) מאחר ואני סובלת מאנדומטריוזיס ופיברומאילגיה גם, אך לא לקחתי את הכדורים בבוקר הבדיקה, האם התוצאות אמינות במצב כזה? ומה זה אומר מה שיצא? LH - קטן מ -0.5 IU/L FSH - קטן מ- 0.8 IU/L Estradiol (E2) - קטן מ-100 pmol/L Progesterone - קטן מ-0.8 nmol/L Testosterone Total - קטן מ-0.4 nmol/L Cortisol 8 am (B) | 903 nmol/l DHEA-S - 0.83 micmol/l תודה מראש.

  • + הוסף תגובה

הצטרפו לאינדקס הרופאים!