תסמונת טרנר (Turner syndrome)

ראשי

תאור

תסמונת של ליקויים בכרומוזומים המתאפיינת בנערה או אישה עם סימנים ותסמינים שנגרמים מחסר חלקי, או מלא של כרומוזום המין (X) השני. ד"ר הנרי טרנר, היה בין הראשונים לתאר את מאפייניה בשנות ה-30 של המאה ה-20. היארעות התסמונת היא 1:2000 לידות חי של נקבות.
בתסמונת טרנר חסר כרומוזום X אחד, כולו או חלקו. ב-50% יש רק כרומוזום X אחד (X45), ב-30% חסר רק חלק מכרומוזום X השני, ובאחרות יש תבנית פסיפס בתאים. כלומר שניים, או יותר סוגי תאים באותה האישה: בחלק מהתאים, חסר X שלם, ובחלק האחר, הרכב הכרומוזומים שונה (לדוגמה, תקין 46,XX ואז הקריוטיפ: 46,XX/45Y).
תוחלת החיים - נמוכה מהממוצע (69 שנה), בעיקר בשל בעיות של הלב וכלי הדם.
קיימים קווים משותפים למאפיינים האינטלקטואלים והפסיכו-סוציאליים של נשים עם התסמונת. מנת המשכל השפתית זהה, אך הביצועית נמוכה ב-12 נקודות ביחס לאחרות. כ-50% זקוקות להדרכה כלשהי, בסיוע מיוחד בבית הספר. מוכרות גם בעיות בעיבוד מידע חזותי-מרחבי, חשבון, כמו כן, דרגה כלשהי של פעלתנות-יתר ועיכוב בבשלות רגשית.
ד"ר גלסנר מתי

סימפטומים


מאפיינים עיקריים של התסמונת:
קומה נמוכה - הסימן הבולט של התסמונת. הגובה הממוצע בבגרות 143 ס"מ (20 ס"מ מתחת לממוצע). טיפול בהורמון גדילה מגיל צעיר (8-7) עד להשגת גיל עצמות תואם, או גובה מספק עשוי להוסיף 10-8 ס"מ לגובה האישי.
כשל של השחלות - נובע מתהליך הזדקנות מואצת ומוקדמת של השחלות והזקיקים בתוכן. שארית רקמת השחלה מועטה ואינה מייצרת אסטרוגן, לכן, רוב הנשים עם התסמונת תזדקקנה לטיפול הורמוני חלופי של אסטרוגן ופרוגסטרון. מתחילים במתן בגיל 15-14 והוא מסייע להתפתחות סימני מין מישניים (התפתחות שדיים, שיעור) ולווסת.
לשם השגת הריון באישה עם התסמונת, יש צורך בתרומת ביצית. הריון ספונטני נדיר (בכאלו עם פסיפס תאים).
מומי לב - ב-20% הצטייקות (קוארקטציה) של אב העורקים, את ההיצרות ניתן לתקן בניתוח. ב-50% יהיה מסתם אב העורקים עם שני מיפרשים במקום שלושה (מצריך טיפול אנטיביוטי מונע - לפני ניתוחים).
לימפאדמה - מאובחנת בכשליש מהילודים ועלולה להישאר לאחר הילדות (לדוגמה, הצטברות נוזלים מתחת לעור, בכפות ידיים ורגליים), כמו כן, ניתן לראות עודף עור מתוח (Webbing) מצידי הצוואר.
תת-פעילות של בלוטת התריס, מומי כליה, סוכרת, יתר-לחץ-דם, השמנת-יתר, אוסטאופורוזיס (צפיפות עצם נמוכה) והפרעות שמיעה, שכיחים יותר בנשים עם התסמונת.

אבחון ובדיקות

אבחון ובדיקות

האבחון נקבע על ידי בדיקת קריוטיפ (בחינה של מספר ומבנה הכרומוזומים בתא). הבדיקה מבוצעת לפני הלידה בתאים המופקים ממי שפיר ולאחריה, בתאי דם. מומחה מיומן (ציטוגנטיקאי) יספור בכל תא של פרט בריא 46 כרומוזומים, מתוכם בנקבה 2 כרומוזומי 46,XX-X ובזכר, כרומוזום X וכרומוזום 46,Y-YX.





פורומים, 

זמנית לא ניתן לשאול שאלות בפורום זה.
הודעה
מחבר
תאריך/שעה



הצטרפו לאינדקס הרופאים!