תסמונת נונאן (Noonan syndrome)

ראשי

תאור

התורשה היא אוטוסומית שולטנית. ב-50% מהמקרים זוהתה מוטציה בגן (12q24.1) PTPN11.
ד"ר קרן שר

סימפטומים


הסימנים האופייניים של תסמונת נונאן כוללים קומה נמוכה, מום בלב ב-80%-50% מהמקרים והיצרות של המסתם בריאה - Pulmonary valve stenosis ב-30%-20%, ליקוי בלב - Hypertrophic cardiomyopathy ב-30%-20%, שינויים בצוואר - Webbed neck וטמירות האשכים - Cryptorchidism ובשליש מהמקרים קיים פיגור שכלי קל.

אבחון ובדיקות

אבחון ובדיקות

אבחון טרום-לידה נקבע לפי הסימנים בעל-שמע או לפי המוטציה אם היא ידועה במשפחה.





פורומים, 

זמנית לא ניתן לשאול שאלות בפורום זה.
הודעה
מחבר
תאריך/שעה



הצטרפו לאינדקס הרופאים!