תסמונת קלינפלטר (Klinefelter syndrome)

ראשי

תאור

התסמונת ע"ש קלינפלטר (תוארה על ידו לראשונה ב-1942), היא אחת מקבוצה של תסמונות שמקורן במספר לא תקין של כרומוזומי המין.
מדובר בזכרים עם מספר לא תקין של כרומוזומי מין עם תוספת של כרומוזום X אחד או יותר (47,XXY או 48,XXXY במקום המצב הרגיל שהוא 46,XY).
השכיחות 1:500 עד 1:1000 לידות חי.
בבדיקת הדם לאחר גיל ההתבגרות מוצאים רמות גבוהות של הורמונים גונדוטרופינים (LH ו-FSH).
תוחלת החיים רגילה בדרך כלל. מבחינת תחלואה, קיים סיכון של פי 20 לחלות בסרטן השד וכן, סיכון-יתר לגידולים ממאירים הקשורים לתאי נבט (Germ cell tumors). גורמי תחלואה נוספים, המופיעים בשכיחות-יתר הם: צניחה של המסתם הדו-צניפי אצל כ-55% ודליות ברגליים ב-40%-20%.
לחלק מהלוקים בתסמונת, בעיות התפתחות וקשיי למידה קלים, הכוללים איחור בהתפתחות השפה, קשיים בלימודים, קשיי קריאה או כתיבה, בעיות בזיכרון ובעיות בקשב וריכוז.
ככלל, כאשר מדובר בצורה הקלאסית של התסמונת עם תוספת אחת של כרומוזום X בכל התאים, הביטוי קל יותר. כאשר יש יותר מכרומוזום X אחד נוסף לדוגמה, 48,XXY או 49,XXXY, ההסתמנות הקלינית חמורה יותר וקשורה בדרך כלל בפיגור שכלי משמעותי. כיום, ניתן לאפשר לעיתים הריונות על ידי הפריה חוץ-גופית וביופסיה של האשכים, גם אצל גברים עם התסמונת.
ד"ר חנה וינקלר
ד"ר דורית לב

סימפטומים


כמעט לכל הלוקים בתסמונת, בעיות פוריות בשל כישלון בתפקוד האשכים. כמות תאי הזרע שאותה הם מייצרים קטנה מאוד והאשכים, לאחר גיל ההתבגרות, קטנים מהרגיל. אצל 50%-30% מהבנים נמצאה צמיחת שדיים לאחר גיל ההתבגרות. לחלקם, מיעוט שיער על הגוף והלחיים, ירידה במסת השרירים, יכולת ירודה יחסית לעמוד במאמץ גופני, ירידה במסת העצם (אוסטאופורוזיס) ופיזור "נשי" של שומן הגוף. כמו כן, לחלקם קומה גבוהה מהממוצע עם גפיים ארוכים מהרגיל יחסית לגוף. עם זאת, לרוב הגברים עם התסמונת, סימנים קלים ורובם אינם מאובחנים לפני גיל ההתבגרות או בעקבות ניסיונות כושלים להרות.

אבחון ובדיקות

אבחון ובדיקות

המצב ניתן לאבחון טרום-לידתי, בבדיקת כרומוזומים של העובר בסיסי שיליה או בתאי מי שפיר.





פורומים, 

זמנית לא ניתן לשאול שאלות בפורום זה.
הודעה
מחבר
תאריך/שעה



הצטרפו לאינדקס הרופאים!