חסר אדנוזין דהאמינזה (Adenosine deaminase deficiency)

ראשי

תאור

לאנזים אדנוזין דהאמינזה (אד"ה) תפקיד מפתח במסלול של פירוק ויצירה מחדש של אבני הבניין הבסיסיות של חומצות הגרעין. הוא אחראי להפיכת אחת מאבני בניין אלה - האדנוזין - לתוצר ביניים, הנקרא אינוזין. האינוזין, יכול להתפרק הלאה ולהיות מופרש בשתן כחומצת שתן (אורית), או להיות מנוצל לבנייה מחודשת של חומצות גרעין חדשות. האנזים נמצא בכל תאי הגוף, אך במצב של חסר בו, נפגעים בעיקר תאי דם לבנים, מסוג לימפוציטים.
הסיבה לכך היא שחסר באנזים זה, גורם להצטברות ניכרת של חומרי ביניים כמו אדנוזין, 2-דאוקסי אדנוזין. חומרים אלה, נחשבים רעילים לתאי דם לבנים, מסוג לימפוציטים ולכן, תאים אלה מתים. כל סוגי הלימפוציטים רגישים לחומרים אלה, ובמיוחד הלימפוציטים מטיפוס T.

חסר בלימפוציטים, המהווים זרוע עיקרית של המערכת החיסונית התאית, הוא הסיבה לחסר החיסוני הקשה האופייני למחלה זו. הגן לאדנוזין דהאמינזה, נמצא על הזרוע הארוכה של כרומוזום 20, פגם בו אחראי לכ-15% מכלל החולים הלוקים בצורה החמורה של חסר חיסוני ראשוני בתינוקות וילדים. מכאן הכינוי, "ילדי הבועה" - טרם פיתוח אפשרויות הטיפול השונות, הילדים נאלצו לחיות במשך כל חייהם בבועת פלסטיק שנועדה להגן עליהם מזיהומים.

חסר אדנוזין דהאמינזה קשור לציון דרך היסטורי בעולם הרפואה. זוהי המחלה הראשונה בה נוסה ריפוי גני בבני אדם. הניסיונות הראשונים שנעשו בשנת 1990/1 נחלו כישלונות, אך לאחרונה יש הצלחות מבטיחות בתחום זה. העיקרון העומד מאחורי שיטה זו הוא הוצאת התאים הפגומים של החולה, "תיקונם" במעבדה על ידי החדרת הגן הבריא לתוכם והזרקתם לחולה. בעיות טכנולוגיות, כספיות ומוסריות רבות שעדיין לא מצאו את פתרונן, מונעות לעת עתה, הפיכת סוג ריפוי זה, למעשה שבשגרה.

האנציקלופדיה הישראלית  לרפואה
הוצאת ידיעות ספרים 2007

סימפטומים


התסמינים הקליניים תלויים במידת החסר האנזימי. אצל רוב החולים יש חסר מוחלט של האנזים. החסר, גורם למחלה סוערת המתבטאת בזיהומים חמורים מסכני חיים, מגיל מספר חודשים. הזיהומים נגרמים על ידי מחוללים חיידקיים, נגיפיים ופטרייתיים שונים. ללא טיפול מהיר ימותו החולים תוך מספר חודשים מזיהום כללי. בחלק קטן מהחולים (20%-10%) החסר אינו מוחלט, לכן, יהיו הזיהומים פחות חמורים ויופיעו בגיל מבוגר יותר. כחצי מכלל החולים ילקו גם במעורבות של השלד הגרמי במיוחד בצלעות ובחוליות עמוד השדרה. ניתן לאבחן זאת על ידי צילומי רנטגן מתאימים.

אבחון ובדיקות

אבחון ובדיקות

אבחון המחלה נקבע על סמך תבחיני מעבדה מתאימים. כאמור, ממצא אופייני לחולים אלה, הוא מספר קטן מאוד של לימפוציטים בדם היקפי (פחות מ-500/ממ"ק), וחסר כמעט מוחלט של תאי T. אבחנה סופית נקבעת על ידי מדידת רמת האנזים בכדוריות דם אדומות, או לבנות.

מניעה וטיפול

טיפולים ותרופות

הטיפול המועדף בחולים הוא השתלת לשד (מוח) עצם. החדרת תאי לשד עצם, אמורה להחליף את התאים הפגומים של החולה שאינם מסוגלים להפריש את האנזים החסר. התאים החדשים ייצרו את האנזים, ורמת החומרים הרעילים בגוף תרד לרמה תקינה. שיעור ההצלחה של השתלת לשד עצם עולה ככל שמידת ההתאמה בין התורם למקבל השתל עולה, לכן, תרומה מאח, או אחות עם סיווג רקמות זהה, עדיפה. טיפול נוסף המתאים לחלק מהחולים הוא הזרקה שבועית של תחליף אנזים המופק מבקר. שיטה זו, אינה מומלצת אם יש תורם מתאים במשפחה.





פורומים 

זמנית לא ניתן לשאול שאלות בפורום זה.
הודעה
מחבר
תאריך/שעה



הצטרפו לאינדקס הרופאים!