חסר אדנוזין דהאמינזה (Adenosine deaminase deficiency)

ראשי

תאור

לאנזים אדנוזין דהאמינזה (אד"ה) תפקיד מפתח במסלול של פירוק ויצירה מחדש של אבני הבניין הבסיסיות של חומצות הגרעין. הוא אחראי להפיכת אחת מאבני בניין אלה - האדנוזין - לתוצר ביניים, הנקרא אינוזין. האינוזין, יכול להתפרק הלאה ולהיות מופרש בשתן כחומצת שתן (אורית), או להיות מנוצל לבנייה מחודשת של חומצות גרעין חדשות. האנזים נמצא בכל תאי הגוף, אך במצב של חסר בו, נפגעים בעיקר תאי דם לבנים, מסוג לימפוציטים.
הסיבה לכך היא שחסר באנזים זה, גורם להצטברות ניכרת של חומרי ביניים כמו אדנוזין, 2-דאוקסי אדנוזין. חומרים אלה, נחשבים רעילים לתאי דם לבנים, מסוג לימפוציטים ולכן, תאים אלה מתים. כל סוגי הלימפוציטים רגישים לחומרים אלה, ובמיוחד הלימפוציטים מטיפוס T.

חסר בלימפוציטים, המהווים זרוע עיקרית של המערכת החיסונית התאית, הוא הסיבה לחסר החיסוני הקשה האופייני למחלה זו. הגן לאדנוזין דהאמינזה, נמצא על הזרוע הארוכה של כרומוזום 20, פגם בו אחראי לכ-15% מכלל החולים הלוקים בצורה החמורה של חסר חיסוני ראשוני בתינוקות וילדים. מכאן הכינוי, "ילדי הבועה" - טרם פיתוח אפשרויות הטיפול השונות, הילדים נאלצו לחיות במשך כל חייהם בבועת פלסטיק שנועדה להגן עליהם מזיהומים.

חסר אדנוזין דהאמינזה קשור לציון דרך היסטורי בעולם הרפואה. זוהי המחלה הראשונה בה נוסה ריפוי גני בבני אדם. הניסיונות הראשונים שנעשו בשנת 1990/1 נחלו כישלונות, אך לאחרונה יש הצלחות מבטיחות בתחום זה. העיקרון העומד מאחורי שיטה זו הוא הוצאת התאים הפגומים של החולה, "תיקונם" במעבדה על ידי החדרת הגן הבריא לתוכם והזרקתם לחולה. בעיות טכנולוגיות, כספיות ומוסריות רבות שעדיין לא מצאו את פתרונן, מונעות לעת עתה, הפיכת סוג ריפוי זה, למעשה שבשגרה.

האנציקלופדיה הישראלית  לרפואה
הוצאת ידיעות ספרים 2007

סימפטומים


התסמינים הקליניים תלויים במידת החסר האנזימי. אצל רוב החולים יש חסר מוחלט של האנזים. החסר, גורם למחלה סוערת המתבטאת בזיהומים חמורים מסכני חיים, מגיל מספר חודשים. הזיהומים נגרמים על ידי מחוללים חיידקיים, נגיפיים ופטרייתיים שונים. ללא טיפול מהיר ימותו החולים תוך מספר חודשים מזיהום כללי. בחלק קטן מהחולים (20%-10%) החסר אינו מוחלט, לכן, יהיו הזיהומים פחות חמורים ויופיעו בגיל מבוגר יותר. כחצי מכלל החולים ילקו גם במעורבות של השלד הגרמי במיוחד בצלעות ובחוליות עמוד השדרה. ניתן לאבחן זאת על ידי צילומי רנטגן מתאימים.

אבחון ובדיקות

אבחון ובדיקות

אבחון המחלה נקבע על סמך תבחיני מעבדה מתאימים. כאמור, ממצא אופייני לחולים אלה, הוא מספר קטן מאוד של לימפוציטים בדם היקפי (פחות מ-500/ממ"ק), וחסר כמעט מוחלט של תאי T. אבחנה סופית נקבעת על ידי מדידת רמת האנזים בכדוריות דם אדומות, או לבנות.

מניעה וטיפול

טיפולים ותרופות

הטיפול המועדף בחולים הוא השתלת לשד (מוח) עצם. החדרת תאי לשד עצם, אמורה להחליף את התאים הפגומים של החולה שאינם מסוגלים להפריש את האנזים החסר. התאים החדשים ייצרו את האנזים, ורמת החומרים הרעילים בגוף תרד לרמה תקינה. שיעור ההצלחה של השתלת לשד עצם עולה ככל שמידת ההתאמה בין התורם למקבל השתל עולה, לכן, תרומה מאח, או אחות עם סיווג רקמות זהה, עדיפה. טיפול נוסף המתאים לחלק מהחולים הוא הזרקה שבועית של תחליף אנזים המופק מבקר. שיטה זו, אינה מומלצת אם יש תורם מתאים במשפחה.





פורומים, המטולוגיה ואונקולוגיה ילדים

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
אנמיה ילד בן שנה וארבעה חודשים אמיר 04/10/2019 21:51
  • תינוק בן שנה ו-4 חודשים בריא .הילד רזה שוקל 9 קילו . מתפתח טוב מאד חיוני מאד . מאז גיל שנה יש אנמיה של 10.5 עם MCV נמוך . בביקור רופאים ביקשו להציף אותו בברזל והתחלנו לתת 20 טיפות בכל יום . כעבור חודשיים בבדיקת דם עדיין אנמיה . בהמשך הופיע 3 ימים של שלשולים נלקח תרבית צואה , סלמונלה ושיגלה שיצאו שלילים . נעשה בדיקת טלסמיה שהיה שלילי . בהמשך נעשה צליאק שיצא גם שלילי . מה יכול להיות?

  • + הוסף תגובה
יעוץ המטולוגי ד"ר דרור לוין 09/10/2019 22:21
  • שלוםן מקרה קלאסי שיעוץ המטולוגי יכול לקדם אותו מאד לא להמשיך סתם בטיפול בברזל. להתקדם בבירור סדור ובהתאם תהיה תוכנית בירור וטיפול. בהצלחה דרור

  • + הוסף תגובה
בירור קטן אמיר 09/10/2019 22:42
יעוץ המטולוגי ד"ר דרור לוין 09/10/2019 23:09
  • הי לא ניתן לקבוע בכל מקרה מדובר במחלות פשוטות שניתן לטפל בהם בקלות דרור

  • + הוסף תגובה
ספירת דם תינוקת מיכל 07/10/2019 18:29
  • שלום דר תינוקת בת 11 חודשים עשתה ספירת דם כחלק מבדיקות שגרה בקופת חולים. הכל יצא בתוך הטווחים למעט הטסיות שיצאו 530 שהגבול העליון הוא 450. אציין שהבדיקה נעשתה כשהילדה בריאה ולא הייתה מחלה או וירוס ברקע. האם זה ממצא בעייתי או שזה תקין? בברכה ובתודה מראש.

  • + הוסף תגובה
טסיות מוגברות ד"ר דרור לוין 09/10/2019 22:23
  • שלום זה ממצא שאינו תקין ההסברים רבים :א.זיהום/ דלקת (אני מבין פחות סביר בנתונים אילו. ב.חסר ברזל? -בהחלט יכול להיות ג. עוד דברים רבים נוספים. ממליץ לחזור לרופא הילדים להערכה דרור

  • + הוסף תגובה
טחול מוגדל בן שנתיים ו10 חודשים עדי 02/10/2019 21:43
  • שלום רב לאחיין שלי גילו טחול מוגדל של8.5 ס״מ. בעיקרון עלתה על הבעיה רופאה שהגיעו אליה בעקבות אשך טמיר, ואיננה מוכנה לנתחו עד אשר ייבדק הנושא. האם יש טיפול? האם מסוכן?תודה

  • + הוסף תגובה
טחול מוגדל ד"ר דרור לוין 02/10/2019 21:48
  • שלום הגדלה של הטחול היא ממצא שכיח יחסית בעיקר לאחר מחלות זיהומיות יש מקום לבירור ובהתאם לאבחנה ניתן יהיה לקבוע מחדש את הטיפול הרפואי כולל נושא ניתוח האשך בהצלחה דרור

  • + הוסף תגובה

הצטרפו לאינדקס הרופאים!