בדיקת אבחון גושה ( Gaucher’s Disease Testing ) 

סיכון: אין נתונים   |  
תיאור

אבחון מחלת גושה הינה בדיקת ד.נ.א. לאיתור הגן האחראי לתסמונת, המצוי על כרומוזום 1 (DNA- החומר התורשתי של הגוף). מחלת גושה היא מחלת מטבולית נפוצה ביותר, והשכיחה מבין מחלות האגירה. המחלה נקראת כך משום שאצל החולים, ישנו חסר באנזים גלוקוצרברוזידאז, אשר קשור לפירוק של שומנים, ובשל כך ישנה הצטברות של החומר השומני גלוקוצרברוזיד ברקמות הכבד, הטחול, המוח, הכליות, הריאות ומח העצם.  

שיעור נשאות הגן האחראי למחלה הוא גבוה יחסית אצל יהודים ממוצא אשכנזי ועומד על כ-1:15 נשאים. המוטציה בגן שגורמת למחלה הינה מוטציה העוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר בכדי לחלות צריך להיות נשא של שני גנים פגועים. לפיכך שכיחות המחלה בפועל עומדת על כ-1:40,000.

הגן ניתן למיפוי ע"י בדיקת ה-ד.נ.א למשל לצורך אבחון גנטי טרום-הריוני. מיפוי ה-ד.נ.א של הנבדק נעשה ע"י לקיחת דגימת דם פשוטה.


אוכלוסיות בסיכון

על נבדקים אשר נגועים במחלות זיהומיות, המועברות דרך הדם, כגון צהבת (הפטיטיס),HIV וכו' ליידע על כך את הצוות הרפואי לפני בדיקה אבחון גושה. מחלות זיהומיות אינן מהוות התוויית נגד לביצוע הבדיקה, אולם על הצוות הרפואי לנקוט באמצעי זהירות למניעת הדבקות.

מחלות קשורות
מחלה גושה Type I, Type II, Type III 

מתי עושים את הבדיקה 

ישנן מספר אינדיקציות לביצוע הבדיקה:

הראשונה, היא אם קיים חשד קליני להופעה של המחלה אצל ילד, המראה סימנים מחשידים: הגדלה של הכבד והטחול, הפרעות בתאי דם: אנמיה, ירידה במס' הטסיות, הפרעות נוירולוגיות כגון פרכוסים, פיגור שכלי וכד'.

השנייה, היא לצורך אבחון טרום הריוני במשפחות בעלות היסטוריה רפואית של הופעת המחלה, או של הופעת פיגור שכלי מסיבה שלא אובחנה.

השלישית והנפוצה ביותר, היא לצורך הערכת הסיכון הטרום הריוני של זוג להביא ילד הלוקה במחלה, לרוב כחלק מייעוץ גנטי כוללני לפני הריון. 

איך להתכונן לבדיקה 

אין צורך בהכנה מיוחדת לבדיקת אבחון גושה.  


אופן ביצוע הבדיקה

בדיקת ה-ד.נ.א. נעשית ע"י לקיחת דגימת דם. הבדיקה מבוצעת כאשר זרוע הנבדק מושטת הפוכה על גבי משטח ישר או שולחן. הבודק מהדק רצועת גומי סביב החלק העליון של הזרוע, על מנת לעצור את זרימת הדם ביד, בכדי למנוע דליפה מוגברת של דם מאזור הדקירה. לאחר מכן, הנבדק מתבקש לכווץ את כף היד לאגרוף, פעולה שמסייעת לבודק במציאת כלי דם טוב ללקיחת הדגימה, לרוב וריד באזור המרפק או האמה. 

לעיתים לוקחים את הדגימה מאזור גב כף היד. כאשר מאתרים וריד שנראה מתאים בגודלו, מחטאים את האזור ע"י מטלית ספוגה באלכוהול ודוקרים את הוריד ע"י מחט דקה, שמחוברת למבחנה, למזרק או ל"פרפרית" בדיקה. הפעולה מעט לא נעימה וגורמת לכאב קל בשל הדקירה. 

בהמשך הבודק שואב את כמות הדם הרצויה אל תוך מבחנת בדיקה מיוחדת. 

בסיום השאיבה, מוצאת המחט בזריזות מן הוריד, ויש ללחוץ מייד על אזור הדקירה ע"י מטלית, בכדי למנוע היווצרות שטף דם באזור. משך הבדיקה כ-5 דק'. 

המבחנה נלקחת למעבדה מיוחדת לצורך מיפוי של חומר תורשתי מתאי הדם (DNA).

אחרי הבדיקה
ניתן להפסיק ללחוץ על אזור הבדיקה לאחר כ-2-3 דק' או כאשר פוסק הדימום. לרוב מתפתח שטף דם קל באזור הדקירה, שחולף תוך מס' ימים ואינו דורש טיפול. לעיתים נדירות עלול להתפתח שטף דם משמעותי, כואב ונפוח באזור הדקירה, ויש לדווח על כך לרופא, על מנת לשלול זיהום באזור הוריד (פלביטיס), אשר דורש טיפול.





פיענוח תוצאות


כאמור כיום ידוע במדויק מקומו של הגן האחראי למחלה, וניתן לזהות בצורה קלה ויעילה את המוטציה בגן. למעשה ישנן כ-80 מוטציות שונות הידועות. 
המוטציות השכיחות ביותר: Type I -N370S, Type II – L444P, Type III- L444P 

תוצאות תקינות:

בבדיקה טרום-הריונית אף אחד מבני הזוג אינו נשא של הגן הפגוע beta-glucosidase, או- רק אחד מבני הזוג נשא, כלומר אין חשש להוליד ילד חולה במחלה.

תוצאות לא תקינות:
אם שני בני הזוג נמצאים נשאים לגן הפגוע, קיים סיכוי של 25% להוליד ילד חולה בכל הריון. במצבים אלו לרוב עושים בדיקות גנטיות חוזרות בעובר.

המאמר נכתב על ידי ד"ר אפרת סולומון



  מאמרים לפי נושא אבחון גושה

    
הזכות לקבלת שירותי בריאות וטיפול רפואי נאותים והזכות של כל אדם לקבוע ולהחליט באופן מודע מה יעשה בגופו הינן זכויות יסוד שעוגנו הן בכללי האתיקה של ההסתדרות הרפואית, הן בחוק ביטוח בריאות ממלכתי, והן בחוק...
בשנים האחרונות, אנשים רבים מנסים להתרחק מספגטי, אטריות וסוגים אחרים של פסטה בשל החשש כי מדובר באוכל משמין, אך מחקר חדש עשוי לגרום להם לשנות את דעתם: המחקר מצביע על כך שפסטה – ספגטי במקרה זה – אכן עשוי...
 (כתבה אינפורמטיבית)כשקריסטן וייס אובחנה בשנת 2012 כחולת סרטן המעי הגס, שלב 4, הרופאים נתנו לה שלושה חודשים לחיות. הכימותרפיה שהיא עברה הצליחה לעצור את הגידול וביחד עם עוצמות הנפש שלה, משפחה תומכ...
השימוש ב-Big data , מונח המתאר כמות מידע מגוון בהיקפים עצומים שמגיע ממקורות רבים במהירות, הוטמע כבר בעולם הרפואה ואף הוצג כדבר הבא בתחום.  למעשה, רק בשבוע שעבר הכריזה ענקית המיחשוב IBM על ניצול ה...
סרטן השד הוא הגידול הממאיר הנפוץ ביותר בקרב נשים בעולם המערבי, ובכל שנה למעלה מ-5000 נשים ישראליות מגלות שהן חלו בסרטן השד. לכל אישה יש גידול מסוג שונה עם אופי, מראה וגודל ייחודיים, ולכן הניתוחים הם ת...
בשל העובדה שמחלת הסרטן גובה קרבנות רבים, יש הרואים בה כאויב מספר אחת של האנושות. רזון, אובדן שיער, אשפוזים מרובים והיעדרויות ממושכות מהעבודה עקב הטיפולים מאפיינים את חולי הסרטן וחושפים את האיום בפני ש...
הקיץ כבר כאן, ורובנו מנצלים את מזג האויר הנוח ושעות האור הרבות לביצוע פעילות גופנית בחוץ, טיולים בחיק הטבע ובילוי בים או בבריכה. אך האם ידעתם שפעילויות בתקופת הקיץ יכולות להיות מסוכנות אם לא שומרים על...
פעמים רבות, כאשר חולים שומעים את הבשורה "אתה חולה בסרטן" הם מרגישים שהקרקע נשמטת תחת רגליהם. רגע האבחון מלווה בפחד וקושי רב ובמקביל גם בתחושת הקלה גדולה "שסוף סוף יודעים מה יש לי". במקרה שלי אישו...
סרטן השד מוגדר כגידול הנפוץ ביותר בקרב נשים והוא מהווה כ-30% מסך כל המחלות הממאירות. בעשור האחרון אנחנו מבחינים בעלייה בשכיחותה של המחלה ובהתאמה ירידה בגיל הממוצע של הנשים הלוקות בה. כיום אנו פוגשים ב...








רופאים בתחום
ד"ר אלברט סמנדרוב ד"ר אלברט סמנדרוב
עוסק בתחום רפואת נשים, מיילדות, גניקולוגיה וצוואר... קרא עוד
פרופ' מנחם (מני) אלקלעי פרופ' מנחם (מני) אלקלעי
מומחה לאורוגינקולוגיה ורפואת רצפת האגן קרא עוד
מידע וכלים שימושיים

אינפומד בריאות דיגיטלית בע"מ