בדיקת Verifi

סיכון: אין נתונים   |   שייך לקבוצה:הריון ולידה
תיאור

בדיקה זו היא בדיקת DNA עוברי שנעשית לפני הלידה (פרה-נטאלית), בשלבי הריון מוקדמים יחסית. בדיקת verify נועדה לאתר תסמונות כרומוזומליות בעובר באמצעות זיהוי המקור הגנטי (DNA) ממקור עוברי המצוי באופן טבעי בדמן של נשים הרות. במידה ויש הפרעה במספר הכרומוזומים אצל העובר, מקבלים מספר קטן יותר או גדול יותר של חומר גנטי שמקורו בכרומוזום הנוסף או החסר. 


בבדיקת דם פשוטה החל משבוע העשירי להריון ניתן להגיע לרמת דיוק גבוהה באבחון הפרעות כרומוזומליות בעובר. הבדיקה אינה פולשנית ואינה כרוכה בסיבוכים כמו בדיקור מי שפיר או בבדיקת סיסי שלייה אשר נותנים תוצאות מדויקות פחות, והיא מתאימה גם להריון עם תאומים.


הבדיקה הבסיסית מגלה: 

T21 תסמונת דאון (Down Syndrome) - בדיוק מעל 99.9%

T18 תסמונת אדוארד (Edwards syndrome) - בדיוק של 97.4%

T13תסמונת פאטו (Patau syndrome) - בדיוק של 87.5%


בנוסף, קיימת אפשרות להרחיב את הבדיקה לצורך זיהוי הפרעות בכרומוזומי המין (X ו- Y) שכוללות: 

תסמונת טרנר (כרומוזום X בודד)

טריפל XXX) X)

תסמונת קליינפלטר (XXY) 

תסמונת ג'ייקובס (XYY) 

מין העובר (XX  או XY) - מסייע באומדן הסיכון להפרעות תלויות כרומוזום X  (linked-X) – הפרעות שמתבטאות יותר אצל זכרים, כמו המופיליה ומחלת דושן. 


יתרונות הבדיקה

הבדיקה נותנת את התוצאות המהירות ביותר ושיעור הכישלונות הנמוך ביותר בהשוואה לכל בדיקה אחרת מסוגה, וכל זאת בשיטה קלה ולא פולשנית של לקיחת מבחנה אחת של דם אימהי, ללא כל סכנה הכרוכה בבדיקה הפולשנית. בנוסף, הבדיקה נחשבת למקיפה כי היא מסוגלת לזהות הפרעות במספר הכרומוזומים לאורך כל הגנום. 



אוכלוסיות בסיכון

נשים הרות עם סיכון מוגבר להפרעה במספר הכרומוזומים, סיכון הכולל: גילאי 35 ומעלה, היסטוריה אישית או משפחתית של הפרעות כרומוזומליות, תוצאות הדמיית אולטרה-סאונד המחשידות בהפרעות כרומוזומליות, תוצאות בדיקת סקר משולב בשליש הראשון (שקיפות עורפית ובדיקת דם) או בדיקת סקר בשליש השני (תבחין משולש, תבחין מרובע או סקר אינטגרייטד) המחשידות בהפרעות כרומוזומליות.


אופן ביצוע הבדיקה

בשבוע העשירי להריון, כ- 10% מה- DNA בדם האם מקורו מהעובר. על כך מסתמכת בדיקת verify, בה עושים ריצוף של ה- DNA ברמת דיוק גבוהה ביותר. בהריונות תקינים, נשמר יחס קבוע בין המקטעים של ה- DNA (בדם האם שמקורו מהעובר) מכל אחד מהכרומוזומים. אם קיימת הפרעה במספר הכרומוזומים אצל העובר, היחס ישתנה. למשל, אם יש לעובר תסמונת דאון (טריזומיה 21), מוצאים יותר מקטעים בריצוף ה- DNA שמקורם מכרומוזום 21. הבדיקה עושה שימוש בשיטות סיווג יעילות וכאשר מתקבלות תוצאות המעידות על קיום הפרעה כרומוזומלית או חשד להפרעה כרומוזומלית, פונים לייעוץ גנטי ואימות התוצאה בבדיקה אבחונית כגון דיקור מי שפיר או דגימת סיסי שלייה. 















רופאים בתחום
פרופ' ברי (בוריס) קפלן פרופ' ברי (בוריס) קפלן
מומחה לגניקולוגיה, פוריות וגיל המעבר קרא עוד
דר' איתן מרדכי דר' איתן מרדכי
רופא מנתח, מומחה בגינקולוגיה ומיילדות. קרא עוד

בריאות זה אינפומד – אתר רפואה המקיף בישראל