חיפוש רופאים
בדיקות
מונחים
כתבות ומחקרים
ערוצי תוכן
מחשבונים
היפוכונדרופלזיה - סוג של גמדות
מאת: מערכת אינפומד
תאריך פרסום: 09/07/2008
1 דקות קריאה
שאלה:
אני אחות בטיפת חלב, ונתקלתי במכתב שחרור של יילוד באבחנה hipoachondroplasia. יכול להיות שזו טעות, ושאמור היה להיות כתוב hipsachondroplasia? האם זו ההגדרה המקצועית המדוייקת לגמדות? גם הגפיים העליונות של התינוקת קצרות ותנוחתן אינה פיזיולוגית. האם זה תקין?
תשובה:
לדעתי הכוונה היתה ל- Hypochondroplasia, סוג של גמדות הנגרם על ידי פגם בהפיכת רקמת סחוס לרקמת עצם, בעיקר בגפיים. יש נטייה גנטית למחלה, והיא מועברת בצורה אוטוזומלית דומיננטית לצאצאים. היא דומה במהותה למחלה Achondroplasia, אך מתבטאת באופן קל יותר ממחלה זו. לעוד מידע על Hypochondroplasia, ראי את הדפים הבאים: http://ghr.nlm.nih.gov/condition=hypochondroplasia
רופאים בתחום
פרופסור חן הופמן
דימות
ד"ר חן הופמן מנהל שירות לנוירורדיולוגיה לא פולשנית, אחראי הדמיית מוח בילדים ובעוברים במחלקת הדימות, מרכז רפואי ע"ש שיבא, בית חולים תל השומר
פרופ' זיו מזור
רפואת שיניים
מנהל מרפאה רב תחומית ומרכז לטיפולי חניכיים והשתלות שיניים בתל אביב
ד"ר קלוד מסיקה
עיניים
רופא עיניים בכיר במרכז הרפואי שערי צדק
