שאלה - אני אמא ל- 2 בנים בכור בן 5 בריא ובן 3 נולד עם רטינובלסטומה. (אין קשר מ

השאלה:
אני אמא ל- 2 בנים בכור בן 5 בריא ובן 3 נולד עם רטינובלסטומה.
(אין קשר משפחתי בין בעלי לביני)
השאלה שלי היא אם ברצוני להביא ילד נוסף לעולם האם יש באפשרותי
לבצע הפריה מלאכותית (כדי למנוע לידה של עובר עם רטינובלסטומה) ?



תשובה:
רטינובלסטומה הוא סוג נדיר של סרטן גלגל העין בילדים. בד"כ הוא
נגרם ע"י מוטציה בגן מסוים שנקרא Rb, ונמצא על כרומוזום 13 אך הוא
יכול להיגרם גם ע"י החסרה של חלק מכרומוזום זה.

התורשה של רטינובלסטומה מאוד מסובכת. הסיכוי להופעה חוזרת של המחלה
בילדים אחרים תלויה מאוד בסוג המוטציה וסוג השינוי הגנטי שגרם
למחלה, ובשאלה אם המחלה פגעה בשתי העיניים או רק באחת.
כך לדוגמא במקרה שההורים בריאים ואינם נושאים את הגן Rb ויש ילד
חולה בעין אחת שכן נושא אותו, הסיכוי שאחיו ואחיותיו יחלו קטן מ 1%.
אם להורים יש את הגן Rb, לילדים האחרים יש סיכוי של 50% לתורשה של
הגן וסיכוי מעט נמוך מזה לחלות במחלה.

כיוון שהמחלה התגלתה במשפחה, עליכם לבצע לבני המשפחה השונים, בעיקר
לשניכם, ההורים, בדיקות גנטיות לבדיקת כרומוזום 13, ובדיקה גנטית
לנוכחות הגן ל Rb ולקבל החלטה בייעוץ רופא גנטיקאי לגבי הסיכוי
להולדת בן נוסף עם המחלה.

אגב, בכל מקרה הפריה מלאכותית לא תמנע את המחלה, אם הסיכון התורשתי
גבוה.





רופאים ומכונים בפוקוס

הצטרפו לאינדקס הרופאים!