אני בשבוע ה-17 להריון ספונטני, וההריון הוא של תאומות. בבדיקת שקיפות עורפית התקבלה תוצאה של 1:5000 לכל אחת מהן. בסקירת מערכות מוקדמת התגלתה עצם אף קצרה לאחת מהן (1.8 מ"מ) ואילו אצל השניה לא נצפתה עצם אף כלל. עד כמה גבוהים הסיכויים לתסמונת דאון? אבצע מי שפיר כמובן, אך עד אז אשמח לדעת מה המצב.

תוצאה של 1:5000 היא תוצאה "טובה" יחסית, המעידה על אפשרות סטטיסטית לתסמונת דאון ביחס של עובר פגוע אחד ל-5000 עוברים בריאים. לאחרונה נערכו מחקרים המצביעים על הקשר שבין חוסר בעצם האף ותסמונת דאון, ולפי מחקרים אלה, אם נצפתה עצם האף, הסיכון לתסמונת דאון יורד באופן משמעותי ביותר. עם זאת, מדובר במחקרים ראשוניים בלבד, והדגמת עצם האף ומדידת אורכה המדוייק תלויות בעוד גורמים, כמו מיומנות מבצע הבדיקה. כפי שאת ודאי יודעת, הבדיקה היחידה שנותנת תוצאות של 100% היא ניקור מי שפיר. זו בדיקה פולשנית, ובמקרים נדירים היא עלולה לגרום להפלה לא רצויה, ולכן עליך להיוועץ ברופא המטפל לפני ביצועה. ד"ר מורן שויקה-רבאו - אינפומד