//

שאלה - אשמח לקבל מידע לגבי הגנים קונקסין 26 וקונקסין 30. כיצד זה יכול להשפיע על

השאלה:
אשמח לקבל מידע לגבי הגנים קונקסין 26 וקונקסין 30. כיצד זה יכול
להשפיע על העובר ?


תשובה:

מדובר בשני גנים: קונקסין 26 וקונקסין 30, אשר פגמים בהם
(מוטציות) אחראים לכ 60% ממקרי חירשות מולדת תורשתית. גנים אלה
מקודדים לחלבון המצוי בתאי שערה האחראים על השמיעה באוזן הפנימית.

מוטציות בשני גנים אלו שכיחות בעיקר בזוגות אשכנזים, וניתן לגלותם
בבדיקות גנטיות.





רופאים ומכונים בפוקוס

הצטרפו לאינדקס הרופאים!