אשמח לקבל מידע לגבי הגנים קונקסין 26 וקונקסין 30. כיצד זה יכול להשפיע על
מאת: מערכת אינפומד
תאריך פרסום: 15/10/2004
1 דקות קריאה
שאלה:
אשמח לקבל מידע לגבי הגנים קונקסין 26 וקונקסין 30. כיצד זה יכול להשפיע על העובר ?
תשובה:
מדובר בשני גנים: קונקסין 26 וקונקסין 30, אשר פגמים בהם (מוטציות) אחראים לכ 60% ממקרי חירשות מולדת תורשתית. גנים אלה מקודדים לחלבון המצוי בתאי שערה האחראים על השמיעה באוזן הפנימית. מוטציות בשני גנים אלו שכיחות בעיקר בזוגות אשכנזים, וניתן לגלותם בבדיקות גנטיות.