שאלה - המאפיינים של תסמונת קליינפלטר

השאלה:
אני בן 16.5, יש לי שפם אבל עדיין אין לי שיער זקן או שיער בלחיים. נבדקתי אצל רופא, והוא אמר שגודל האשכים ואיבר המין תקינים, ושפשוט כדאי להמתין. קראתי שישנה תסמונת בשם תסמונת קליינפלטר, שעלולה לגרום לתופעות כאלו של היעדר שיער, ובמקרים בודדים, גם לפיגור שכלי. לי אין פיגור שכלי, כמובן, אבל בכל זאת, אין לי כמעט שיער על הפנים בעוד שכמעט כל בני כיתתי כבר התגלחו. האם יתכן שיש לי תסמונת זו למרות שהאשכים ואיבר המין תקינים?


תשובה:


התסמונת על שם קליינפלטר יש ביטויים אופייניים רבים, שהמרכזיים בהם הם בעיות התנהגות שונות (אגרסיביות, עצבנות, ביישנות, אנטי-סוציאליות, במיוחד ב-5 השנים הראשונות לחיים), פיגור שכלי, אשכים קטנים, מבנה גוף דק וארוך, שדיים גדולים אצל זכרים, בעיות בפוריות, מיעוט שיער פנים ועוד. ישנם וריאנטים שונים של תסמונת זו, אך אלו המאפיינים השכיחים יותר.

ברוב המקרים עולה החשד לתסמונת זו כאשר הילד מציג בעיות התנהגות ולמידה בשנות החיים הראשונות, ואז לאט לאט מתגלות הבעיות הנוספות שציינתי. ניתן לאבחן תסמונת זו בתקופת ההריון על ידי בדיקת מי שפיר או סיסי שיליה, ובשלב מאוחר יותר על ידי בדיקות גופניות ובדיקת פרופיל הורמונלי.

אם לא הופיעו אצלך המאפיינים אותם הזכרתי לעיל, קשה לי להאמין כי אתה סובל מתסמונת זו. ישנם בני נוער רבים שעור פניהם חלק יותר מאשר של שאר בני גילם, בלא שהם סובלים מבעיה רפואית כלשהי. בגיל בו אתה נמצא, בני נוער רבים נוטים להשוות את עצמם לחבריהם ולהתחיל למצוא בעצמם "פגמים" גופניים כתוצאה מכך. חשוב להיות סבלניים, ליהנות מתקופה זו של חייך ולהיות מי שאתה.

בברכה,

ד"ר עידו ווליניץ - אינפומד





רופאים ומכונים בפוקוס

הצטרפו לאינדקס הרופאים!