שאלה - מהי מחלת ורדינג הופמן? האם ניתן לבדוק נשאות של המחלה אצל אדם שלא הייתה

השאלה:
מהי מחלת ורדינג הופמן? האם ניתן לבדוק נשאות של המחלה אצל אדם
שלא הייתה אצלו המחלה הזו אף פעם במשפחה? ואם הייתה המחלה האם אפשר
לבדוק, כגון אצל אחים? ואם אפשר לבדוק אז איפה?


תשובה:

מחלת ורדינג הופמן היא מחלה ניוונית של מערכת העצבים המרכזית
ושרירי הגוף. היא שייכת לקבוצה של 3 מחלות המכונות spinal muscular
atrophy, ומהווה את תת הסוג הראשון והחמור בהן.

המחלה מתבטאת ביילודים הנולדים עם חולשת שרירים ניכרת הנובעת
מהתנוונותם של תאי העצב האחראים על התנועתיות בגזע המוח ובעמוד
השדרה. המחלה מתקדמת במהירות עד שהשרירים אינם מתפקדים, בהם גם
השרירים הבין-צלעיים ושרירי הסרעפת האחראים על הנשימה, והילדים מתים
בד"כ מסיבוכים נשימתיים בתום השנה הראשונה לחייהם.
תתי הסוגים האחרים של המחלה - סוג 2 ו- 3, קלים יותר ומתבטאים
מאוחר יותר.

המחלה נגרמת ממוטציה בגנים או מופיעה על רקע תורשתי. אבחנת המחלה
היא על-פי סיפור המחלה, בדיקה קלינית, בדיקות למהירות ההולכה
העצבית, ביופסיית שריר, ובדיקה גנטית המוכיחה פגיעה בגן הקרוי SMN
הנמצא על כרומוזום 5.

הבדיקה לנשאות מבוצעת אף היא באותו אופן - בדיקת דם לנוכחות פגיעה
בגן זה. לגבי המקום בו ניתן להיבדק - כדאי לנסות במכונים גנטים,
כגון זה המצוי בהדסה, ולהלן הקישור לאתר המחלקה-
http://www.hadassah.org.il/Hadassa/Heb_SubNavBar/Departments/Medical+departments/Genetics




רופאים ומכונים בפוקוס

הצטרפו לאינדקס הרופאים!