שאלה - קדחת ים תיכונית משפחתית וסכנת הורשתה

השאלה:
מה ההשלכות של מחלת ה- FMF (קדחת ים תיכונית) על צאצאים של הורים החולים בה? למה זה יכול לגרום? אם רק לאחד הצדדים יש המחלה, מה הסיכוי שהיא תעבור גם לילדים? האם יש עוד בעיות שיכולות להיווצר כאשר אחד מבני הזוג חולה? האם יש בדיקות שכדאי לעשות לפני הכניסה להריון או אחריה? אשמח לקבח מידע כללי על תופעות הלוואי של המחלה הזו, ובקיצור, האם יש לחשוש מלהתחתן אם אחד מבני הזוג חולה במחלה זו?


תשובה:


Familial Mediterranean Fever היא מחלה דלקתית גנטית שמופיעה באנשים שמקורם באזור הים התיכון, ושכיחה יותר ביהודים ממוצא ספרדי או טורקי. המוטציה הגנטית מופיעה בגן MEFV הממוקם בכרומוזום 16 ומועבר בתורשה אוטוזומלית רצסיבית: כאשר יש שני הורים נשאים של המוטציה, הסיכוי שהילד יהיה חולה הוא 25%.

ההתקף הראשון של המחלה מופיע בדרך כלל עד גיל ההתבגרות ויכול לכלול

כאבי בטן, לעיתים קשים
חום ממקור לא ידוע
התקף או כאבים במפרקים, בדרך כלל במפרקים גדולים, בעיקר ברגל.
דלקת של הפלורה העוטפת את הריאות, דלקת סביב הלב
כאבים באזור האשכים
כאבי שרירים

האבחנה היא בעיקר קלינית, לפי הסימפטומים שמצויינים למעלה, עם רמיסיות בין ההתקפים. בזמן ההתקף יכולה להיות תמיכה מעבדתית למחלה בצורת רמת תאי דם לבנים גבוהה, רמת CRP גבוהה, עליית רמת הקראטינין וסימני דלקת נוספים. ההתקף אורך בין מספר שעות למספר ימים. סיבוכים אפשריים הם אמילוידוזיס ואי-ספיקת כליות. חלבון האמילואיד מצטבר באיברים כמו כליות, לב, ומערכת העיכול. הסיכוי של חולי FMF לפתח וסקוליטיס (דלקת בכלי הדם) גבוה יותר.

הטיפול במחלה כולל תרופות נוגדות דלקת ממשפחת NSAIDS כמו דיקלופנאק (וולטרן), קולכיצין, ותרופות נוספות. תוכל לפנות למרפאה למיפוי גנטי לביצוע בדיקות גנטיות ולהתייעצות עם מומחה בתורשה.

ד"ר אלעד איכנולד - אינפומד





רופאים ומכונים בפוקוס

הצטרפו לאינדקס הרופאים!