שאלה - ברצוני לשאול מספר שאלות בנושא הבדיקה הגנטית לנשאות לטיי -זקס; מדוע לא מו

השאלה:
ברצוני לשאול מספר שאלות בנושא הבדיקה הגנטית לנשאות לטיי -זקס;
מדוע לא מומלץ לבצע את הבדיקה בהריון? אני אינני בהריון אך מתכננת
זאת בקרוב. לאחרונה ביצע בעלי את הבדיקה, אך אם הוא יאובחן כנשא
ובינתיים אכנס להריון, האם תהיה בעיה לבדוק אותי?

שאלה נוספת: האם שלילה של אדם מעורב או ספרדי כנשא היא ודאית כמו
שלילת אשכנזי? או: האם הבדיקה הגנטית בודקת אך ורק את המוטציות
השכיחות באשכנזים או גם מוטציות אחרות? במקרה בו אחד מבני הזוג
מעורב והשני אשכנזי, האם עדיף שהאשכנזי ייבדק כדי לשלול סכנה בעובר,
בהנחה שאיננו נשא (ההורה האשכנזי) ?


תשובה:

עקרונית ניתן לבצע בדיקה לטיי-זקס גם בהריון, אך כדאי לבצעה לפני
הכניסה להריון, שכן המחלה קטלנית ויש צורך במעקב מיוחד במקרה ששני
בני הזוג נשאים.

במקרה ששני הזוג נשאים הסיכוי להולדת תינוק חולה הוא אחד מארבע
ולכן יש צורך במעקב הכולל סקירת מערכות ובדיקת סיסי שליה לפרופיל
גנטי כבר בשלב מוקדם מאוד של ההריון כדי לראות אם התינוק חולה. אם
אבי התינוק אינו נשא אין סיכון למחלה. כנ"ל אם את. כלומר צריך שני
נשאים על מנת שייוולד ילד חולה.

טיי- זקס נדיר יותר בספרדים אך קיים.





רופאים ומכונים בפוקוס

הצטרפו לאינדקס הרופאים!