שאלה - בדיקה גנטית לאיתור קדחת ים תיכונית משפחתית - FMF

השאלה:
זה זמן מה סובלת בתי, בת 19, מכאבי בטן חריפים, אשר חולפים תוך כ-24 שעות. כאשר היתה בת 12 היא סבלה ממה שנראה כדלקת מפרקים, חום במשך כ-10 ימים, אדמומיות והכחלה בכפות הידיים, אשר חלפו עם חימום הרגליים. כרגע יש חשד שהיא סובלת מקדחת ים תיכונית. מהן הבדיק




תשובה:


קדחת ים תיכונית משפחתית או FMF היא מחלה שמתאפיינת באירועים חוזרים של חום, כאבי בטן ודלקת פרקים. כבר לפני שנים רבות מצאו שהמחלה עוברת בתורשה. בשנת 1997 זוהה הגן הגורם למחלה, ומאז ניתן לבצע בדיקה גנטית לזהות חולים ונשאים.

בארץ מחלה זו שכיחה מאוד, במיוחד ביהודים ממוצא ספרדי. אחד מכל שמונה הוא נשא של הגן (כלומר נושא גן אחד של המחלה). ילד שקיבל שני גנים פגומים (ילד ששני הוריו נשאים) חולה במחלה. ניתן לבצע בדיקה גנטית באמצעות בדיקת דם פשוטה ולקבוע אם הילד חולה. ניתן גם לבצע בדיקה גנטית להורים לזהות נשאות, אך לרוב אין בכך צורך. רק אחד מכל 4 ילדים להורים נשאים מקבל את שני הגנים הפגומים וחולה ב- FMF, ולכן ביצוע בדיקה להורים לא יכול לקבוע האם הילד חולה ב- FMF או לא.

צריך לזכור שישנן עשרות מוטציות שונות בגן הגורם למחלה, והבדיקה הגנטית לא מכסה את כולן, ולכן אם הבדיקה הגנטית שלילית, אך הסימפטומים מתאימים ל-FMF והחולה מגיב לטיפול בתרופה קולכיצין, החולה מוגדר כחולה FMF ומקבל טיפול בהתאם. טיפול זה חיוני על מנת להפחית את תדירות ההתקפים וחומרתם, אך בעיקר כדי למנוע פגיעה ארוכת טווח בכליות כתוצאה מהמחלה.

את הבדיקה הגנטית ניתן לבצע דרך קופות החולים ובבתי החולים השונים ברחבי הארץ.

איחולי בריאות

ד"ר נועה גולדשר מינרבי - אינפומד





רופאים ומכונים בפוקוס
רופאים בתחום
פרופ' חנן גוזנר-גור פרופ' חנן גוזנר-גור
מומחה בראומטולוגיה וברפואה פנימית קרא עוד
ד"ר ניר נתנזון ד"ר ניר נתנזון
מיפוי שומות- גילוי מוקדם של סרטן העור קרא עוד
מידע וכלים שימושיים

אינפומד בריאות דיגיטלית בע"מ