שאלה - לופוס גבוה והטרוזיגוט בבדיקת תפקודי קרישה

השאלה:
אני בת 31 ללא ילדים, 2 הפלות בשבועות מוקדמים (9 ו- 5). בבדיקת קרישיות שערכו לי נמצאו 2 דברים שאבקש עליהם את חוות הדעת של המומחים:
lupus anticoag drvvt 1.29 (ערכים 0.9-1.3) lupus anticoag aptt 1.41 (ערכים 1.15-2) mthfr הטרוזיגוט.
האם זה מהווה בעיה שהערך של הלופוס בגבול העליון, ומה זה אומר הטרוזיגוט? שאר הבדיקות נמצאו תקינות (כולל הומוסיצטאין).


תשובה:

אין בעיה שרמות הלופוס אנטי-קואגולנט בגבול העליון של הנורמה. בדיקה זו מראה על הימצאות נוגדנים בדם הגורמים למצב של קרישיות יתר, כגון במחלה APLA או לופוס (systemic lupus erythematosus - ראי ערכים במלון המונחים בפורטל Infomed), אך במקרה שלך הם בגבול הנורמה.

כמעט לכל גן בגנום האדם ישנם שני עותקים, אחד מורש מהאב והשני מורש מהאם (מלבד גנים הנמצאים על כרומוזום Y או X בגברים). כאשר שני הגנים זהים המצב נקרא הומוזיגוטי. כאשר רק עותק אחד של הגנים הוא שונה (או פגום במקרה של מחלה) המצב נקרא הטרוזיגוטי.

גן ה- mthfr אחראי ליצור חלבון המשתתף במטבוליזם של חומצה פולית. ישנו גן "פגום" שהחלבון שהוא מייצר פחות פעיל, ולכן ישנן רמות גבוהות יותר של חומר בשם הומוציסטאין.

רמות גבוהות של הומוציסטאין יכולות לגרום למצב של קרישיות יתר והפלות מרובות. תואר קשר בין נשים שהן הומוזיגוטיות לגן הפגום ושכיחות גבוהה יותר של הפלות. במצב הטרוזיגוטי לא ידוע על שכיחות מוגברת של קרישיות יתר והפלות. גם בדיקה גנטית המראה על מצב הומוזיגוטי ל- mthfr לא מחייבת רמות מאוד מוגברות של הומוציסטאין. בכל מקרה אצלך רמות ההומוציסטאין תקינות.





רופאים ומכונים בפוקוס

הצטרפו לאינדקס הרופאים!