שאלה - על תסמונת רובינשטיין טייבי

השאלה:
מה המשמעות של תסמונת רובינשטיין-טאבי, כאשר היא אינה מלווה בפיגור או בשינוי צורת פנים, וכן לא בשינוי גודל בוהן ואגודל? הסימן היחיד הנראה הוא אולי יתר חורים בשיניים, וכמו כן אולי סימני שדיים גדולים במקצת מכפי הגיל.


תשובה:

ברצוני לדעת האם עלינו לצפות לתופעות נוספות העלולות להופיע בהמשך, או אם התופעות האופיניות לא הופיעו עד כה, הם לא יופיעו גם בהמשך?
אם ההתבגרות המינית המוקדמת היא תוצאה של תסמונת זו, האם ישנו טיפול לעצור זאת?
הילדה נשלחה לצילום גיל עצמות מה המשמעות?
בקיצור, האם תוכלו קצת לנדב אינפורמציה בנושא. יש לציין שנושא זה אינו קיים כלל במאגר שלכם.

תסמונת רובינשטיין-טייבי (Rubinstein - Taybi syndrome) היא תסמונת גנטית נדירה, שאובחנה לראשונה בשנת 1963, ומופיעה בשכיחות של 1 ל- 300,000 לידות.

הביטוי הקליני האופייני הוא איחור התפתחותי, מבנה פנים אופייני (הכולל ראש קטן, שיער סמיך, עיניים הנוטות כלפי מטה, אף בולט, פה קטן ולסת עליונה לא מפותחת) ואגודלים ובהונות רחבים. חלק מן התסמונת הוא פיגור שכלי, ברמות שונות של חומרה.

הגיל הממוצע לאבחנה הוא 15 חודשים.
האבחנה מתבססת על הביטוי הקליני האופייני. קיימת בדיקה גנטית, המתבצעת בחלק מן המקרים, אך אינה מאבחנת את כל הסובלים מן התסמונת.
התינוקות הלוקים בתסמונת סובלים מקושי לעלות במשקל - בגלל קשיי אכילה, הנפתרים לרוב בשנת החיים הראשונה.

בכל הילדים הסובלים מן התסמונת - יש בהונות רחבים (100%) וב- 87% אגודלים רחבים.
בעיות אורתופדיות המופיעות בחלק מן החולים הן צורך בניתוח לתיקון האגודלים, פריקה של הפטלה (עצם הברך) ועקמת.
ילדים עם תסמונת רובינשטיין טאבי הם בעלי קומה נמוכה, ובחלק מן המקרים סובלים מעודף משקל.
ההתבגרות המינית הממוצעת לנשים היא בגיל 12, בדומה לשאר האוכלוסיה.

כאמור, כל הילדים הסובלים מן התסמונת סובלים מפיגור התפתחותי, אך בדרגות חומרה שונות. מחקר שבדק ילדים כאלה מצא כי ה- IQ שלהם היה בטווח שבין 30 ל-79 (הטווח התקין הוא 85-115).
תוצאת ה- I.Q. הגבוהה ביותר שתוארה בילד עם התסמונת - היא 80.
הפרעות בדיבור קיימות ב- 90% מן הילדים, וגם הן מופיעות בדרגת חומרה שונות.

לא ברור לי כיצד התבצעה האבחנה של התסמונת במקרה אותו אתה מתאר, שכן הביטוי הקליני האופייני כלל אינו מופיע אצל הילדה. קצת קשה להתייחס לבעיה ממנה היא סובלת כאל תסמונת רובינשטיין טאבי, ולכן גם קשה לצפות מה יהיה בעתיד.

באשר להתבגרות המינית המוקדמת: היא אינה חלק מוכר מתסמונת רובינשטיין-טייבי. מומלץ לפנות אל אנדוקרינולוג כדי שיברר מהי הסיבה לכך, וייתן טיפול בהתאם.

לקרוא עוד על תסמונת רובינשטיין טייבי ניתן באתרים הבאים:
http://www.rubinstein-taybi.org/




רופאים ומכונים בפוקוס

הצטרפו לאינדקס הרופאים!