דלג לתוכן
פרטים על דיסאוטונומיה משפחתית
מאת: מערכת אינפומד
תאריך פרסום: 30/03/2006 תאריך עדכון: 29/09/2013
1 דקות קריאה
שאלה:

בבדיקות נאמר לי כי אני נשאית של "דיס אוטונומיה משפחתית". אבקש לדעת פרטים על מחלה זו, מהם הסיכונים שאיהפך לחולה במחלה, והאם ישנו סיכון כלשהו לגבי העתיד שלי ? האם יהיה כדאי לבקש מבן זוגי בטרם נחליט להינשא להיבדק באם גם הוא נשא? איזה אחוז מהאוכלוסיה ה

תשובה:
התסמונת Familial dysautonomia (שם נוסף הוא Riley Day syndrome) היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית (כלומר המחלה מתבטאת כאשר ישנם שני עותקים של הגן הפגום, מהאם ומהאב), הגורמת להפרעה בתפקוד מערכת העצבים העצמונית (אוטונומית). עקב כך נגרמות הפרעות בנשימה, בלחץ הדם, בבליעת מזון ובתפקודים בסיסיים נוספים. כמעט כל החולים הם יהודים אשכנזים. השכיחות של נשאות היא 1/30 ושכיחות המחלה 1/3600-1/5000. המחלה מתבטאת כבר לאחר הלידה עם קשיי האכלה והיפוטוניה. בנוסף, אצל התינוקות יש ריפלוקס (מעבר חוזר של אוכל מהקיבה לוושט) עם דלקות ריאה חוזרות וכרוניות. ישנה תחושת כאב, טמפרטורה נמוכה, היעדר דמעות, הקאות ובחילות ותנודות מהירות בלחץ הדם. האינטליגנציה לרוב נורמלית. ישנה מוטציה עיקרית (מהווה 99.5% מכלל המוטציות הגורמות למחלה) אותה למעשה בודקים בבדיקות לנשאות. מאחר והמחלה שכיחה ביהודים ממוצא אשכנזי, יש המלצה שאחד מבני הזוג לפחות ייבדק, ואם הוא נמצא נשא מומלץ שייבדק גם בן הזוג השני. מאחר ונמצאת נשאית, אכן ההמלצה היא שבן זוגך ייבדק. ההחלטה האם לעשות זאת לפני הנישואין היא שלך.
רופאים בתחום
אורתוטיסט שמואל להב
אורתוטיסט שמואל להב אורתופדיה
אורתוטיסט ומנהל את מכון אורתופדי ברזילי-להב
ד"ר יוסף אקשטיין
ד"ר יוסף אקשטיין דימות
רדיולוג, מנהל הדימות מחוז דן פתח תקווה, מנהל דימות מכון מור
ד"ר לי הונג פן
ד"ר לי הונג פן רפואה סינית
בעלת תואר M.D מסין ופרופסור לרפואה סינית מסורתית
הצטרפו לניוזלטר השבועי של אינפומד
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו